3.3.1 alteraciones en los cromosomas autosómico: las Trisomía alteraciones más comunes: < síndrome de Down:

Causa

Los afectados Presentan un cromosoma de más en la pareja 21.Cuadro clínico: retardo mental, Braquicefalia,trets faciales carácterísticos y alteraciones en varios órganos, Corazón, ojos, etc.

Frecuencia

1,5/1000 nacimientos.  < síndrome de Edwards: causa: los Afectados presentan un cromosoma de más en la pareja 18.Cuadro clínico: Deficiencia mental profunda, malformaciones renales y cardíacas, retardo del Crecimiento y alteraciones de los miembros y cuello y esternón cortos. Frecuencia:1/6766 nacimientos. < síndrome de Patau: causa: los afectados por Esta no María presentan un cromosoma de más en  La pareja 13. Cuadro clínico: retardo mental, malformaciones cardíacas, Genitales, de dactilares y cerebrales, ausencia de paladar y pie valgo. Frecuencia:1/4600 nacimientos3.3.2 alteraciones en los cromosomas sexuales: alteraciones Que afectan a las mujeres: relacionadas con el cromosoma X < síndrome de la Triple X: causa: afecta mujeres con tres cromosomas X.Cuadro clínico: retardo Mental moderado, alteraciones neuro psíquicas.Frecuencia:1/1000 nacimientos.< síndrome de Turner: causas: afecta a Mujeres con un solo cromosoma X. Cuadro clínico: genitales infantiles y Esterilizados y estatura baja.Frecuencia: 0,3/1000 nacimientos.   Alteraciones que afectan a los hombres: < Síndrome de la doble Y: causa: afectan a hombres con un cromosoma X y dos Y. Cuadro clínico: malformaciones en el esqueleto(estatura elevada) y. Retardo Mental ligero y agresividad.Frecuencia:1/2000 nacimientos. < síndrome de Klinefelter: causa: afecta a hombres con dos cromosomas X y uno Y. Cuadro Clínico: genitales pequeños y esterilizados y posible retardo mental moderado. Frecuencia: 0,4/1000 nacimientos.4. Malformaciones congénitas: son las alteraciones de la Forma, la estructura o la mida de los órganos durante el desarrollo Fetal.-Entre los factores ambientales que pueden causar estas malformaciones Destacan: < la radiaciones.Los rayos X son agentes mutagénico potentes y Causar malformaciones fetales. Durante el embarazo, la dona tiene que evitar Exponerse.-Otras radiaciones y Ionizantes, Como las que producen en las Explosiones nucleares, tienen efectos negativos sobre el desarrollo fetal. < Agentes químicos: algunos medicamentos pueden atravesar la placenta y Perjudicar al feto.El alcohol también contribuye a la aparición de Malformaciones fetales-productos químicos: talidomida <Agentes infecciosos: Algunos virus, como la rubeola o la varicela, atraviesan la placenta y afectar Al feto. Por eso es muy importante vacunar a los niños antes de que llegue a la Edad reproductiva. La infección materna toxoplasmosis produce malformaciones Congénitas, la infección de un embarazo por el virus Zika puede producir Microcefalia en el feto.     —-A Continuación describimos dos malformaciones congénitas comunes: < espina Bífida y: es una malformación Congénita del tubo neural-se caracteriza por el Cierre incorrecto de algún arco vertebral posterior durante la gestación, de Manera que la médula espinal quedar sin protección ósea. Se considera que tiene Un componente hereditario y que está asociada un déficit de ácido fólico. < Labio leporino: se trata de un efecto caracterizado por la presencia de una Separación en el labio superior.-La Malformación está causada por el Crecimiento descompensado de los dos lados de la vio, se presenta acompañada de Paladar blando, es decir, con los dos huesos que la forman sin soldar. Ocurre Durante los tres primeros meses del embarazo y es uno de los efectos de nacimiento más frecuentes 15% de las mallarías congienitas .5. Diagnóstico de malaltias congénitas: Las pruebas de Diagnóstico precoz permiten aplicar tratamientos o intervenciones para evitar Que la mala tía se manifieste o que, si lo hace, sea menos grave. Hay tres Tipos de pruebas genéticas: <Las pruebas citogenéticas estudian la Estructura de los cromosomas para detectar anomalías.  < Las pruebas bioquímicas se ocupan, Fundamentalmente, de indagar en la presencia de alteraciones en unas proteínas Determinadas, cosa que indicaría que hay había algún cambio en la información genética que en guiá la formación. < Las pruebas moleculares son análisis Muy. Complejos que estudian el ADN del individuo para detectar posibles Mutaciones. Guión para el estudio de malformaciones congénitas utiliza la Ecografía.—las pruebas genéticas utilizan en cuatro tipo de estudios: <detección de la predisposición de persona a partir de una mala tía Determinada mediante el análisis de sus antecesores familiares < estudio a Los futuros padres, para adivinar si son portadores de algún alelo de una Enfermedad recesiva, como la anemia falciforme o la fibrosis quística. < Pruebas de diagnóstico parental, para conocer los cromosomas del feto y Comprobar si llevan alguna anomalía cromosómica genética. < detección del Nonato de diferentes malas días genéticas, es decir, diagnóstico neonatal. Para Hacerlo, se suele extraer sangre, que se analiza para diagnosticar malas días Como la Fenilcetonúria.5.1aminocentesis : es una técnica que utilizan en el Diagnóstico parental. Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico para Estudiar las células fetales que se encuentran y descubren posibles anomalías Genéticas.Se hace entre la semana 14 y 20 de embarazo.-La aminocentesi si está Indicada en los casos siguientes: < mujeres que han tenido un hijo con una Anomalía cromosómica, como el síndrome de Down o malformaciones, como la espina Bífida. < parejas en que alguno de los componentes tiene antecedentes Familiares de malaltias genéticas . < mujeres embarazadas de más de 35 años.