Trisomías Autosómicas Comunes

Las trisomías autosómicas resultan de la presencia de una copia extra de un cromosoma no sexual. A continuación, se describen algunas de las más relevantes:

Trisomía del Par 21 (Síndrome de Down)

• Características fenotípicas comunes: Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.

Síndrome de Edwards (Trisomía del Par 18)

• Características: Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas y membrana interdigital.
• Viabilidad: Poca viabilidad.

Síndrome de Patau (Trisomía del Par 13)

• Características: Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares.
• Viabilidad: Poca viabilidad.

Agentes Mutágenos: Factores que Alteran el Material Genético

Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Actuarán como mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y, en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN.

Existen diversos factores, tanto físicos como químicos o biológicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. Los principales se clasifican de la siguiente manera:

1) Agentes Físicos

• Radiaciones electromagnéticas: Como los rayos X y los rayos gamma.
• Radiaciones corpusculares: Como los rayos alfa, los rayos beta ($\beta$) y los flujos de protones o neutrones generados por reactores nucleares u otras fuentes de radiactividad (natural o artificial).
• Otros factores físicos: Ciertos factores como ultrasonidos, choques térmicos, la centrifugación, etc.

2) Agentes Químicos

• Análogos de las bases nitrogenadas: Como el 5-bromouracilo, que se incorpora en lugar de la timina, provocando errores en la replicación.
• Ácido nitroso ($\text{HNO}_2$): Desamina ciertas bases nitrogenadas. Por ejemplo, transforma la citosina en uracilo.
• Alcaloides: Como la cafeína, la nicotina, etc.
• Compuestos diversos: El gas mostaza, el agua oxigenada ($\text{H}_2\text{O}_2$), el ciclamato (edulcorante), la hidracina (herbicida), el benzopireno (presente en el humo del tabaco), el insecticida DDT, entre otros.

3) Agentes Biológicos

• Son microorganismos, especialmente virus, que pueden producir anomalías en el genoma de las células infectadas.

Mutaciones y su Rol en la Evolución

La evolución se debe a aquellos procesos que hacen que las poblaciones cambien sus características genéticas a lo largo del tiempo.

La mutación es la fuente primaria de variación, pero no la única. La reproducción sexual y la recombinación génica incrementan la variabilidad. Los cambios evolutivos se ven favorecidos por la acumulación gradual de mutaciones en los genes. Si bien la mayor parte de las mutaciones génicas son perjudiciales, otras se han mantenido porque producen una mejora adaptativa para la especie (Recuerda el concepto de selección natural).

La separación entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre ellos. Esto produce una mayor diferenciación a medida que las poblaciones se adaptan a ambientes distintos. Cuando se acumulan diferencias que impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos, decimos que se trata de especies distintas.

Concepto de Cáncer y su Relación con el ADN

Existe un control estricto sobre la reproducción celular que impide que las células se multipliquen desordenadamente. Cuando fallan estos mecanismos de control, se desarrolla un tumor, es decir, la multiplicación y crecimiento irregular de las células.

En general, los tumores pueden ser:

• Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido. Las células se mantienen juntas.
• Tumores malignos: Aquellos tumores que crecen invadiendo (infiltrándose) y destruyendo a los demás tejidos en su crecimiento.

El cáncer es una enfermedad o un conjunto de ellas que consiste en la multiplicación de ciertas células alteradas que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio (metástasis). Las células cancerosas crecen a gran velocidad, tienen proteínas de membrana distintas, presentan alteraciones en la forma e invaden a los tejidos próximos. El paso de célula normal a cancerosa se produce por la acumulación de mutaciones en genes implicados en el control de la reproducción celular.

El desarrollo del cáncer puede deberse a:

• Mutaciones por errores en la replicación del ADN.
• Los agentes mutágenos, sobre todo cuando actúan repetidamente y se presentan otros factores complementarios que facilitan la transformación de una célula normal en célula cancerosa.
• La acción de ciertos virus capaces de alterar los mecanismos de control de la división celular.

Genes Asociados al Cáncer

Protooncogenes

Se trata de genes presentes en todas las células que tienen información para la síntesis de proteínas como ciclinas, factores de crecimiento (proteínas que estimulan la división celular), etc. Cuando acumulan ciertas mutaciones, se convierten en oncogenes, cuya actividad provoca la multiplicación celular descontrolada.

Genes Supresores de Tumores

Son genes que codifican proteínas que ayudan a impedir la formación de tumores. Entre sus funciones se encuentran:

• Proteínas reparadoras del ADN dañado que impiden que se acumulen las mutaciones causantes del cáncer.
• Proteínas que inician la muerte celular programada (apoptosis) si el daño provocado al ADN es irreparable.

Un ejemplo de interacción viral es el virus del papiloma humano, que produce una proteína que perjudica la acción de una proteína humana implicada en la supresión de células tumorales.