Conceptos Fundamentales en Genética

• Mutaciones: Son cambios o alteraciones en el ADN debido a errores durante la replicación o en el reparto de cromosomas.
• Translocación: Intercambio de posiciones entre dos fragmentos cromosómicos.
• Poliploidía: Condición en la que la célula posee más de dos juegos de cromosomas completos.
• Trisomía: Presencia de un cromosoma extra en una pareja de cromosomas homólogos.
• Alelo: Cada una de las alternativas que tiene un carácter hereditario.
• Raza Pura (Homocigoto): Variedad que posee dos alelos idénticos.
• Híbridos (Heterocigoto): Variedad que posee dos alelos diferentes.
• Fenotipo: Manifestación externa del conjunto de genes que posee un individuo.

Leyes de la Herencia de Mendel

Formulación de la Primera y Segunda Ley de Mendel

La Primera Ley de Mendel (Ley de la Uniformidad) establece que todos los híbridos obtenidos del cruce de dos razas puras presentan el mismo fenotipo, y este coincide con el de uno de los progenitores (el dominante).

La Segunda Ley de Mendel (Ley de la Segregación) establece que la descendencia nacida por autofecundación de los híbridos de la F1 no es de fenotipo uniforme. En ella reaparece el fenotipo enmascarado de la F1 en una proporción de 1 recesivo por cada 3 dominantes (proporción 3:1).

Diseño Experimental de Mendel

Mendel cruzó las dos razas puras, que constituyeron la Generación Parental (P), obteniendo una Generación Filial 1 (F1) constituida exclusivamente de semillas amarillas y lisas. Posteriormente, provocó la autofecundación de las plantas nacidas de las semillas de la F1, obteniendo semillas amarillas y lisas, verdes y lisas, amarillas y rugosas y verdes y rugosas (F2).

Interpretación del Experimento de Mendel (Dihibridismo)

Interpretación del cruce entre dos razas puras: una formada por plantas con semillas amarillas y lisas y otra formada por plantas con semillas verdes y rugosas.

Cada individuo de la generación parental solo puede producir un tipo de gametos (AB y ab, respectivamente), por lo que todos los híbridos de la F1 tienen el genotipo AaBb.

Estos híbridos pueden formar cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB y ab, que al cruzarse ocasionan una F2 recogida en la tabla de Punnett.

Trastornos Genéticos y Patrones de Herencia

Definición y Origen de las Enfermedades Genéticas

Las enfermedades genéticas o hereditarias son trastornos que se transmiten de padres a hijos y pueden ser heredados de uno o de ambos progenitores.

Se originan por la presencia de alelos patógenos en el cigoto.

Ejemplos de Enfermedades Genéticas

• Daltonismo: Dificultad para diferenciar los colores.
• Hemofilia: Incapacidad para realizar una correcta coagulación sanguínea.

Tipos de Herencia

Herencia según la Interacción Génica Alélica

Pregunta: ¿Qué tipo de herencia según su interacción génica alélica se representa en la imagen?

En la imagen se representa un caso de herencia por Codominancia, porque aunque solo participan dos alelos, se producen tres fenotipos distintos: el de las dos razas puras y el del híbrido, que incluye el fenotipo de los dos homocigotos.

Interpretación de un Cruce (Pedigrí)

Pregunta: Indique los fenotipos de los parentales representados en este cruce.

El varón padece la enfermedad y la mujer es portadora, pero no la padece.

Pregunta: En el diagrama hay un error, indique de qué error se trata y represente correctamente el diagrama de cruzamiento.

El error del diagrama es que la primera mujer debe tener el cromosoma X que procede del padre con el alelo patológico.

Mutaciones, Organismos Transgénicos y Biotecnología

Impacto de las Mutaciones

Las mutaciones pueden ser beneficiosas (permitiendo la evolución y el avance) o perjudiciales (causando enfermedades a los individuos). Para el proceso evolutivo, las mutaciones germinales son cruciales, ya que afectan a los gametos o al cigoto.

Organismos Modificados Genéticamente (OMG)

Los organismos transgénicos son un tipo de OMG en cuyo genoma se ha introducido ADN procedente de otra especie diferente.

Utilidad de los Organismos Transgénicos

• En plantas: Resistencia a herbicidas y resistencia a heladas.
• En animales: Obtención de órganos histocompatibles (xenotrasplantes).

En el caso de los alimentos, el consumidor debe ser informado de las modificaciones genéticas a que han sido sometidos.

Biotecnología

La biotecnología es una ciencia multidisciplinar que desarrolla técnicas de utilización y modificación de organismos vivos con el fin de obtener productos útiles para el ser humano.

Aplicaciones de la Biotecnología

• Diagnóstico de enfermedades genéticas.
• Terapia génica.

Técnicas de Biología Molecular y Clonación

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Esta técnica genera millones de copias de un fragmento de ADN en pocas horas, lo que permite disponer de una cantidad suficiente para su estudio o manipulación posterior. Se realiza mediante termocicladores.

Traducción Genética

Pregunta: Escriba el ARN mensajero (ARNm) y la secuencia de aminoácidos resultante.

ARNm: 3´-AUG-AAA-UGG-UCG-UGA-5´

Secuencia de Aminoácidos: Metionina (Met) – Lisina (Lys) – Triptófano (Trp) – Serina (Ser) – Fin (Stop).

Nota: La secuencia de aminoácidos es: met-lys-trip-ser-fin.

Clonación

Pregunta: ¿Qué técnica del ámbito de la organización genética está representada?

La técnica representada es la Clonación Reproductiva.

Procesos de Clonación

• Proceso A: Clonación Terapéutica.
• Proceso B: Clonación Reproductiva.

Aplicación Práctica de los Procesos

Pregunta: ¿Qué aplicación práctica tiene cada uno de los procesos anteriores?

• Proceso A (Clonación Terapéutica): Terapia celular (obtención de tejidos u órganos).
• Proceso B (Clonación Reproductiva): Se realiza mediante técnicas de reproducción asexual (creación de un organismo genéticamente idéntico).