Genética

Es la ciencia que estudia la herencia biológica.

Conceptos Fundamentales en Genética

• Gen: Es la unidad del material hereditario.
• Locus: Lugar fijo que ocupa un gen en el cromosoma.
• Alelo: Es cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus. Estos genes son alelos entre sí.
• Homocigoto (raza pura): Individuo que para un carácter posee dos alelos iguales.
• Heterocigoto (híbrido): Individuo que posee los alelos diferentes.
• Dominante: Se da cuando un alelo, llamado dominante, no deja manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo.
• Codominante: Se da cuando los dos alelos son equipotentes. En los híbridos, los dos caracteres se manifiestan.
• Genotipo: Conjunto de genes presentes en un organismo.
• Fenotipo: Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo.

Reproducción Biológica

La reproducción es un proceso biológico que permite la creación de nuevos organismos.

Reproducción Asexual

Un solo organismo es capaz de originar otros individuos nuevos, que son copias exactas del progenitor. En general, es la formación de un nuevo individuo a partir de células maternas, sin que exista meiosis, formación de gametos o fecundación.

• Bipartición: División de la célula madre en dos células hijas que crecen hasta formar individuos adultos.
• Esporulación: Divisiones sucesivas del núcleo de la célula madre. Cada nuevo núcleo se envuelve de citoplasma y una membrana que origina una espora.
• Gemación: Formación de un nuevo individuo a partir de una yema o brote en el progenitor.
• Fragmentación: División del progenitor en dos o más fragmentos, cada uno capaz de regenerar un nuevo individuo completo.

Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel describen cómo se transmite la herencia genética de padres a hijos.

1ª Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí.

2ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación

En la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.

3ª Ley de Mendel: Ley de la Segregación Independiente

Concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros; no existe relación entre ellos, por tanto, el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.

Árbol Genealógico y Grupos Sanguíneos

Árbol Genealógico

El árbol genealógico permite estudiar la transmisión de un carácter determinado a través de diferentes generaciones de personas emparentadas entre ellas.

Sistema de Grupos Sanguíneos ABO

• Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el suero de su sangre.
• Las personas con sangre del tipo B tienen la combinación contraria: glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el suero de su sangre.
• Los individuos con sangre del tipo O o 0 (cero) no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos, pero tienen anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.

Herencia en la Especie Humana

La herencia en la especie humana se basa en los genes. Son las características y señas particulares que cada persona obtiene de sus padres, lo que explica el parecido entre padres e hijos.

Herencia Ligada al Sexo

En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico. En los cromosomas sexuales distinguimos:

• Segmento Homólogo: Donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres.
• Segmento Diferencial: En este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y.

La herencia ligada al sexo se refiere a la herencia de los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales. Por ejemplo, en humanos, la hemofilia y el daltonismo.

Daltonismo (Herencia Ligada al Sexo)

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. La incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina.

Anomalías Cromosómicas

Monosomías

Se refieren a la pérdida de un cromosoma (ejemplo: Síndrome de Turner).

Trisomías

Se producen por la presencia de un cromosoma de más en alguna de las parejas de cromosomas homólogos.

Métodos de Diagnóstico Prenatal

Biopsia Corial

Es un procedimiento diagnóstico invasivo que consiste en la obtención de vellosidades coriales, preferentemente entre las 11 y 13 semanas de gestación.

Amniocentesis

Es el procedimiento diagnóstico que consiste en la obtención de líquido amniótico por punción transabdominal, preferentemente entre las semanas 16 y 18 de gestación.

Punción del Cordón Umbilical (Cordocentesis)

Es el procedimiento diagnóstico que consiste en la obtención de sangre fetal, que se realiza a partir de las 20 semanas de gestación.

Ecografía

Nos permite visualizar la posición del feto y detectar posibles malformaciones.