Leyes de Mendel: Principios de la Herencia

Las Leyes de Mendel son los principios fundamentales que rigen la herencia de las características biológicas de los organismos de generación en generación.

1.ª Ley de la Uniformidad

Partiendo del cruzamiento de dos razas puras, todos los individuos de la primera generación filial (F1) son iguales entre sí e iguales a uno de sus progenitores. La característica que se manifiesta en la descendencia se denomina dominante, mientras que la otra, que permanece latente, se llama recesiva.

2.ª Ley de la Segregación

Las características heredadas en los híbridos (individuos heterocigotos) se segregan (separan) para transmitirse por separado en los gametos durante la formación de la siguiente generación.

3.ª Ley de la Transmisión Independiente de los Caracteres

Al realizar cruzamientos fijándose en dos o más caracteres a la vez, el resultado es el mismo que cuando se analizan por separado. Los caracteres se transmiten independientemente unos de otros. Esta ley solo se cumple cuando los genes que controlan dichos caracteres se encuentran en cromosomas distintos o están lo suficientemente alejados en el mismo cromosoma.

Ácidos Nucleicos: ADN y ARN

ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

El ADN es una macromolécula fundamental formada por la unión de nucleótidos. Los nucleótidos se unen en cadenas sin ramificar. El orden (secuencia) en el que se unen es crucial, ya que en él reside la información genética necesaria para el desarrollo vital de un organismo.

La unión de aminoácidos forma las proteínas. Cada proteína se caracteriza por su estructura tridimensional y su secuencia específica de aminoácidos.

Funciones de las Proteínas:

• Algunas forman estructuras celulares y tisulares.
• Otras regulan las funciones vitales de los órganos y sistemas.

ARN (Ácido Ribonucleico)

El ARN lee la información del ADN y la transporta desde el núcleo hasta el citoplasma para la síntesis de proteínas.

Transcripción:

Es el proceso de síntesis de ARN a partir de una plantilla de ADN.

Traducción:

El ARN mensajero (ARNm) se une a un ribosoma, donde se traduce el mensaje genético cifrado para sintetizar una proteína específica.

Replicación del ADN

La doble hélice de ADN se libera de las histonas y se abre, similar a una cremallera. Cada una de las hebras de ADN sirve como molde para la síntesis de la cadena complementaria. A partir de un punto de origen, las ADN polimerasas van uniendo los nucleótidos, siguiendo la regla de emparejamiento de bases (cada base solo podrá emparejarse con su complementaria). Se forma una cadena complementaria en la cual la primera sirvió de molde, resultando en dos moléculas de ADN idénticas a la original.

Tecnología del ADN Recombinante

La Tecnología del ADN Recombinante engloba un conjunto de técnicas que permiten manipular y combinar fragmentos de ADN de diferentes orígenes.

ADN Recombinante:

Es cualquier molécula de ADN formada por la unión de segmentos de ADN de diferentes fuentes.

Enzimas Clave en Biotecnología:

Son tipos de proteínas que han sido identificadas y purificadas por los científicos para su uso en laboratorios de biología molecular.

• Enzimas de Restricción: Son sintetizadas por las bacterias como mecanismo de defensa para proteger su ADN del ADN invasor (ej. virus). Cortan el ADN en secuencias específicas.
• Ligasas: Unen distintos fragmentos de ADN,»pegándolo» por sus extremos complementarios.

Hibridación del ADN:

Es el proceso en el que dos hebras de ADN de cadena sencilla, con secuencias de bases complementarias, se unen para formar una molécula de ADN de cadena doble.

Sonda de ADN:

Es un fragmento artificial de ADN de cadena sencilla, marcado con radioactividad o fluorescencia, cuya secuencia es complementaria a la secuencia de ADN que se desea detectar.

Biochips (Microarrays de ADN):

Son láminas de vidrio o silicio donde se deposita en sus celdas una pequeña cantidad de fragmentos de ADN de cadena simple, cuya secuencia de nucleótidos actúa como sonda para un gen o secuencia determinada.

Aplicaciones de la Tecnología de Biochips:

• Detectar mutaciones en genes que pueden causar enfermedades.
• Controlar la expresión de los genes (patrones de actividad génica).
• Diagnosticar enfermedades infecciosas.
• Personalizar el tratamiento con medicamentos (farmacogenómica).
• Seguir la respuesta a nuevas terapias.

Clonación

La clonación es la producción de ejemplares genéticamente idénticos a partir de un organismo o célula original, generalmente mediante reproducción asexual. En el contexto molecular, implica la obtención de miles de millones de copias idénticas de un fragmento de ADN específico.

Método de Clonación Molecular (con plásmidos):

1. El plásmido (vector) y el ADN que se desea clonar se cortan con la misma enzima de restricción.
2. Los plásmidos cortados y los fragmentos de ADN se unen para obtener plásmidos recombinantes. Estos se incuban con un cultivo de bacterias en las condiciones necesarias para que cada bacteria incorpore un plásmido recombinante (proceso conocido como transformación).
3. Dado que los plásmidos suelen llevar un gen que confiere resistencia a un antibiótico, las bacterias transformadas se seleccionan colocándolas en placas de cultivo que contienen dicho antibiótico. Solo las bacterias que han incorporado el plásmido recombinante serán capaces de sobrevivir y formar colonias.
4. Cada colonia de bacterias se aísla y se mantiene en condiciones óptimas de crecimiento. A medida que las bacterias se duplican, también lo hacen los plásmidos y los fragmentos de ADN que contienen, generando así múltiples copias del gen de interés.

Ingeniería Genética y Organismos Transgénicos

Las técnicas de ingeniería genética permiten la transferencia de genes entre especies distintas, o de un organismo a otro, superando las barreras reproductivas naturales.

Organismos Transgénicos:

Son organismos genéticamente modificados (OGM) que contienen un gen (o genes) procedente de otro organismo, denominado transgén.

Aplicaciones de los Organismos Transgénicos:

• Mejora del Medio Ambiente (Biorremediación): Por ejemplo, la eliminación de mareas negras mediante bacterias capaces de digerir hidrocarburos, o la producción de biocombustibles que contaminen menos que los combustibles fósiles.
• Producción de Productos Industriales, Farmacéuticos y Médicos: Permite producir sustancias que no se obtienen de manera natural o cuya producción es ineficiente por métodos convencionales (ej. insulina, hormona del crecimiento).

Animales Transgénicos:

Son animales que llevan en sus células algún gen procedente de otro organismo. Sus aplicaciones incluyen:

• Aumentar la resistencia a enfermedades y mejorar la producción animal (ej. leche, carne).
• Diseñar animales knockout (con genes inactivados) para investigar los efectos de un gen mutante o la función de un gen específico.
• Fabricar órganos de animales para trasplantes (xenotrasplantes).
• Crear»granjas farmacéutica» para la producción de proteínas terapéuticas en leche, sangre, etc.

Plantas Transgénicas:

Se transfieren genes a las plantas a partir de muchos tipos de organismos para crear características o cruzamientos imposibles en la naturaleza. Sus aplicaciones incluyen:

• Retrasar la maduración de frutos.
• Mejorar el valor nutritivo de las plantas empleadas en agricultura (ej. arroz dorado con vitamina A).
• Producir sustancias de interés farmacológico o industrial.
• Aumentar la resistencia contra plagas y enfermedades.
• Aumentar la resistencia a condiciones ambientales adversas (ej. sequía, salinidad).

Terapia Génica

La terapia génica es una estrategia terapéutica que busca tratar enfermedades causadas por un gen defectuoso, introduciendo en el paciente un gen funcional o terapéutico.

Tipos de Terapia Génica:

• Terapia Génica Somática: Se intenta corregir la enfermedad tratando algunas células del cuerpo del paciente. La introducción de células transgénicas funcionales puede reducir o eliminar los síntomas. Los cambios genéticos no son heredables.
• Terapia Génica de la Línea Germinal: Consiste en introducir células transgénicas en un óvulo fecundado o en las células germinales. El gen transgénico formará parte del código genético de todas las células del individuo y será heredable a la descendencia. (Actualmente no se aplica en humanos por razones éticas y de seguridad).

Células Madre

Las células madre son células indiferenciadas que poseen la capacidad de dividirse para producir nuevas células madre (autorrenovación) y de diferenciarse en uno o varios tipos celulares especializados.

Tipos de Células Madre:

Se diferencian por su grado de plasticidad o potencia, es decir, su capacidad de originar células de muy distinto tipo.

• Células Madre Embrionarias (CME): Son células pluripotentes. Aunque por sí solas no pueden dar origen a un organismo completo, son el origen de todos los tipos celulares del individuo.
• Células Madre Adultas: Son multipotentes, capaces de originar muchos tipos celulares dentro de un linaje específico, pero no todos los tipos celulares del organismo.

Aplicaciones de las Células Madre:

• Testar la toxicidad de sustancias y probar nuevos fármacos con potencial terapéutico.
• Estudiar las primeras fases del desarrollo embrionario y su control genético.
• Desarrollar terapias celulares y trasplantes para regenerar tejidos dañados o enfermos.