Conceptos Fundamentales de Genética

La ***Genética*** es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la biología celular.

Un ***Gen*** es una secuencia de ácido desoxirribonucleico (ADN) ubicada en un locus específico, que codifica un producto funcional, como por ejemplo proteínas. Es la unidad molecular de la herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

La ***Herencia*** es el proceso por el cual la descendencia de una célula u organismo adquiere o está predispuesta a adquirir las características (físicas, fisiológicas, morfológicas, bioquímicas o conductuales) de sus progenitores. Esas características pueden transmitirse a la generación siguiente o manifestarse dos o más generaciones después.

En biología y específicamente en genética, el ***Fenotipo*** se denomina a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen características tanto físicas como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente como la «manifestación visible» del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

El ***Carácter Dominante*** describe una relación entre alelos de un mismo gen, en la que uno enmascara la expresión del otro. Son posibles tres combinaciones de alelos (genotipos): AA, Aa y aa. Si los individuos homocigóticos AA y aa muestran diferentes formas para una característica, y los individuos heterocigóticos Aa son idénticos al fenotipo de los individuos AA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el alelo a, y el alelo a se dice que es recesivo con respecto a A. Es un concepto clave en las leyes de Mendel y en la genética clásica. Muchas veces, el alelo dominante codifica una proteína funcional, mientras que el alelo recesivo no lo hace.

El ***Carácter Recesivo*** (o alelo recesivo) describe un alelo cuyo fenotipo solo se manifiesta cuando está en estado homocigótico (es decir, cuando no está acompañado por un alelo dominante). El término autosómico recesivo describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos, caracterizado por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia, el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado en un gen cuyo locus está ubicado en alguno de los autosomas (cromosomas no determinantes del sexo). Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.

Un organismo es ***Homocigoto*** (o homocigótico) respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter (por ejemplo, el color de la flor en la arveja). Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así, se dice que AA es homocigótico dominante y aa es homocigótico recesivo.

En genética, se dice que un organismo o individuo diploide (dotado en cada célula de dos lotes o complementos cromosómicos) es ***Heterocigoto*** para un gen (locus) determinado cuando los cromosomas homólogos portadores de ese locus presentan dos versiones distintas del gen, es decir, los dos alelos son diferentes. Esta condición se denomina heterocigosis. Lo contrario, que las dos copias del gen sean iguales, se llama homocigosis.

Tipos de Cruces Genéticos

En biología, un ***Cruce*** se refiere al apareamiento entre dos organismos para producir descendencia, con el fin de estudiar la transmisión de características genéticas. Por ejemplo, al realizar un cruce entre dos animales de diferente raza, la descendencia heredará una combinación de genes de ambos progenitores.

Un ***Cruce Monohíbrido*** es un tipo de cruzamiento genético que se realiza entre dos individuos que difieren en un solo carácter. El primer experimento realizado por Mendel consistió en el cruzamiento dirigido de dos plantas homocigotas (líneas puras) para un mismo carácter, lo que se denomina cruzamiento monohíbrido.

Un ***Cruce Dihíbrido*** se refiere al cruzamiento entre dos individuos que difieren en dos características genéticas distintas. Para predecir las proporciones genotípicas y fenotípicas de la descendencia en un cruce dihíbrido, se utiliza comúnmente el cuadro de Punnett. Este diagrama, diseñado por Reginald Punnett, permite observar todas las combinaciones posibles de alelos (dominantes, representados con letra mayúscula; y recesivos, con letra minúscula) y los tipos de descendientes que podrían producirse en el entrecruzamiento. Por ejemplo, en un cruce dihíbrido, se analizan las probabilidades de heredar dos pares de alelos simultáneamente.

Células y Estructuras Genéticas

Una célula ***Haploide*** es aquella que contiene un solo juego de cromosomas (n), es decir, la mitad del número normal de cromosomas presente en las células diploides (2n). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos, o la etapa asexual de hongos, briófitos, protozoos y algunas algas, contienen un solo juego de cromosomas. En contraste, el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n), siendo una célula diploide.

Las células ***Diploides*** son aquellas que tienen un número doble de cromosomas (2n), a diferencia de los gametos haploides (n). Es decir, poseen dos series completas de cromosomas, una de cada progenitor.

Un ***Cromosoma*** es una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.

Un ***Cigoto*** (también conocido como cigota, huevo o zigoto) es la célula resultante de la unión del gameto masculino (espermatozoide o anterozoide) con el gameto femenino (óvulo) durante la reproducción sexual de los organismos (animales, plantas, hongos y algunos eucariotas unicelulares). La fusión de los gametos es seguida por la fusión de sus núcleos, lo que resulta en que el núcleo del cigoto posee dos juegos completos de determinantes genéticos (cromosomas), uno de cada gameto. Su citoplasma y sus orgánulos son siempre de origen materno, al proceder del óvulo.

Los ***Gametos*** son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares, originadas por meiosis a partir de las células germinales (o meiocitos en el caso de células diploides).

Leyes de Mendel y Términos Relacionados

La ***1.ª Ley de Mendel***, o Principio de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera Generación Filial, establece que si se cruzan dos líneas puras (homocigotas) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación filial (F1) serán todos iguales entre sí, tanto fenotípica como genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (el de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras, donde las mayúsculas representan los alelos dominantes (A = verde) y las minúsculas los recesivos (a = amarillo), se representaría así: AA x aa = Aa, Aa, Aa, Aa.

La ***2.ª Ley de Mendel***, o Principio de la Segregación, establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) y pudo observar en sus experimentos que obtenía guisantes con características de piel verde y otros con características de piel amarilla, comprobando que la proporción era de 3/4 de color verde y 1/4 de color amarillo (3:1). Por ejemplo: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa.

Se llama ***Carácter*** (plural: caracteres) a cada atributo observable y heredable de un organismo (físico, fisiológico, morfológico, bioquímico o conductual) que puede ser utilizado en la descripción de los organismos que componen un taxón. Posee una función y, por lo tanto, es una unidad evolutiva.

En biología, un ***Locus*** (plural: loci) es una posición fija y específica en un cromosoma, que determina la ubicación de un gen o de un marcador genético. Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético, y el proceso de determinar el locus de un determinado carácter biológico se conoce como cartografía genética.

Un ***Alelo*** es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen. Los alelos se diferencian en su secuencia de ADN y pueden manifestarse en modificaciones concretas de la función de ese gen, produciendo variaciones en características heredadas (por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).

Un ***Híbrido*** es un organismo vivo (animal o vegetal) resultante del cruce por reproducción sexual entre dos organismos de razas, especies o subespecies distintas, o con alguna cualidad diferente. Ejemplos conocidos a lo largo de la historia incluyen los híbridos entre caballo y asno, oveja y cabra, perro y lobo, o cerdo y jabalí.

Trastornos Genéticos Comunes

El ***Daltonismo*** es una alteración de origen genético que afecta la capacidad de distinguir los colores. La palabra proviene del químico y matemático John Dalton, quien la identificó.

La ***Hemofilia*** es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y se presenta en dos tipos principales: la hemofilia A, causada por un déficit del factor VIII de coagulación, y la hemofilia B, por un déficit del factor IX de coagulación.