Glosario de Genética: Conceptos Clave

Gen: Es un sector de ADN que contiene la información genética necesaria para codificar una molécula funcional, como una proteína o ARN. Se encuentra en una ubicación determinada del cromosoma.

Genoma: Es el conjunto completo de genes y la disposición de los mismos en la célula de un organismo.

Genotipo: Es la totalidad de la información genética que posee un individuo en su ADN.

Fenotipo: Son los rasgos observables de un individuo (características físicas, bioquímicas, de comportamiento, etc.). Está determinado por la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Acervo Genético: Es el conjunto de todos los alelos presentes en el material genético de los individuos que componen una población.

Alelo: Cada una de las dos o más versiones diferentes que puede tener un gen.

Cariotipo: Es el conjunto completo de los cromosomas de una célula, un individuo o una especie, ordenados según su forma y tamaño.

Haploide y Diploide: Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas (en humanos, 23 cromosomas). Una célula diploide contiene dos juegos completos de cromosomas (en humanos, 46 cromosomas).

Ploidía: Es el número de juegos completos de cromosomas en una célula.

El ADN y el Núcleo Celular

Estructura y Función del ADN

El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) está compuesto por dos cadenas de nucleótidos (el monómero del ADN, formado por una base nitrogenada, un grupo fosfato y un azúcar desoxirribosa). Estas cadenas se unen entre sí mediante puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas, siguiendo una regla de apareamiento específica: Adenina (A) con Timina (T) y Citosina (C) con Guanina (G). En el ARN, el Uracilo (U) reemplaza a la Timina.

El ADN contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de los organismos y transmite la información hereditaria. Su función principal es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros componentes de las células.

El Núcleo: Centro de Control Celular

El núcleo celular está compuesto por:

• Membrana Nuclear: Es la envoltura doble que rodea al núcleo y lo comunica con el citoplasma. Está compuesta por una membrana interna y una externa.
• Nucleoplasma: Es el medio interno del núcleo, con características similares al citoplasma celular.
• Nucléolo: Estructura donde se originan los nuevos ribosomas. Puede haber más de uno y presenta una gran cantidad de ARN y proteínas.

El núcleo posee dos funciones principales:

• Controlar la expresión de los genes (ácidos desoxirribonucleicos).
• Regular el funcionamiento celular general.

Procesos Genéticos Fundamentales

Replicación del ADN

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual una molécula de ADN se duplica para formar dos moléculas idénticas. La enzima ADN Helicasa separa las dos cadenas de nucleótidos. Esta reproducción es semiconservativa, lo que significa que cada nueva molécula de ADN contiene una cadena original y una cadena recién formada. La enzima ADN Polimerasa se encarga de añadir los nuevos nucleótidos a las cadenas originales.

Síntesis de Proteínas

La síntesis de proteínas es el proceso mediante el cual se producen las proteínas a partir de la información codificada en el código genético. Este código es universal y está compuesto por la codificación de 20 aminoácidos esenciales.

Fase de Transcripción

El proceso comienza cuando la enzima ARN Polimerasa separa las cadenas de ADN de un gen. Una de las cadenas sirve de molde para que el ARN mensajero (ARNm) copie la información genética. Luego, la molécula de ARNm se traslada fuera del núcleo hasta un ribosoma en el citoplasma.

Fase de Traducción

Una vez que el ARNm llega al ribosoma, el ARN de transferencia (ARNt) entra en acción. Cada ARNt transporta un aminoácido específico según la secuencia de tres bases (codón) del ARNm. Esta secuencia se repite muchas veces hasta componer la proteína completa, que luego es liberada al citoplasma. La función primordial de las proteínas es producir tejido corporal y sintetizar enzimas, entre muchas otras.

Cambios y Diversidad Genética

Epigenética: La Interacción con el Ambiente

La epigenética actúa como un interlocutor entre el ambiente y la genética. Se refiere a ciertas marcas químicas que se añaden al ADN y que, sin alterar la secuencia, impiden o permiten la expresión de los genes como respuesta a la interacción del genoma con el ambiente.

Mutaciones: Alteraciones en el ADN

Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos que modifican la información genética, a menudo causadas por errores en la replicación del ADN. Aunque pueden ser corregidas por la ADN polimerasa, algunas persisten. Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales. Hay dos tipos principales:

• Puntuales: Son las que afectan a un único gen.
• Cromosómicas: Implican grandes modificaciones en el material genético. Dentro de estas podemos encontrar 4 tipos:
  • Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma.
  • Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma por error.
  • Inversión: Una secuencia de ADN se fragmenta, gira y se vuelve a insertar en el cromosoma.
  • Translocación: Un fragmento de un cromosoma se rompe y se une a un cromosoma diferente.

Empaquetamiento del ADN: De Cromatina a Cromosomas

Cuando el ADN se encuentra en estado laxo dentro del núcleo, se denomina cromatina. Este proceso de empaquetamiento comienza cuando la célula está lista para dividirse. Las fibras de la cromatina se enrollan sobre sí mismas para formar estructuras compactas llamadas cromosomas. Un cromosoma replicado está formado por dos cadenas idénticas de ADN, donde cada cadena condensada se denomina cromátida. El punto de unión de las cromátidas es el centrómero, y cada brazo se denomina telómero. Cada cromátida lleva varios alelos.

Fuentes de Variación Genética

• Variaciones Alélicas: Son la variedad de alternativas para un mismo gen. Se producen a partir de errores puntuales en la secuencia de ADN que dan origen a nuevos alelos, como en el caso de la hemoglobina.
• Variaciones Genotípicas: Son la variación en el genoma de una población o especie. En estos casos se da origen a nuevos genes por diversos mecanismos, entre ellos:
  • Reordenamiento de genes existentes: Mecanismos que reorganizan los genes.
  • Duplicaciones génicas: A partir de un gen con una función específica, se diferencian dos genes: uno que mantiene su función original y otro que adquiere una función completamente nueva.
  • Reordenamientos cromosómicos: Entre estos mecanismos se encuentra el crossing over (entrecruzamiento) y los cambios en el número de cromosomas.
• Variación Fenotípica: Es la expresión fenotípica diferencial en respuesta a factores no genotípicos o ambientales.

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Este proyecto tenía la finalidad de lograr estos resultados para obtener una nueva mirada sobre la innovación medicinal y mejorar la calidad de vida a nivel de diagnóstico y cura de enfermedades.