Gregor Mendel: El Padre de la Genética

Gregor Mendel, conocido como el padre de la genética, realizó experimentos revolucionarios con plantas de guisante que establecieron los principios fundamentales de la herencia genética, los cuales perduran hoy.

Proporciones Constantes y el Método Científico

Mendel registró cuidadosamente los resultados de cada cruce y descubrió que los rasgos heredados seguían proporciones numéricas constantes, lo que lo llevó a formular sus tres leyes.

Importancia de Estudiar un Rasgo a la Vez

Para evitar confusiones, decidió estudiar un solo carácter por experimento, lo que le permitió identificar patrones claros de herencia.

Observaciones Clave de Mendel

• Variabilidad en las plantas de guisante: Mendel notó que ciertas características como el color de la flor, la forma de la semilla o la altura de la planta se mantenían constantes en algunas generaciones, mientras que en otras aparecían mezcladas o cambiaban.
• Herencia estable en plantas puras: Al cultivar plantas que siempre daban descendencia con las mismas características (por ejemplo, flores moradas o semillas lisas), dedujo que esas plantas eran “puras” u homocigotas.
• Patrones repetitivos al cruzar plantas: Al hacer cruces entre plantas con características diferentes, observó que ciertos rasgos dominaban en la primera generación (F1), pero que los rasgos “ocultos” reaparecían en la segunda generación (F2).

Fundamentos de la Genética: Términos Clave

• Gen: Unidad hereditaria básica.
• Alelo: Variantes de un gen.
• Fenotipo: Expresión observable de un gen.
• Genotipo: Composición genética subyacente.
• Homocigoto: Alelos idénticos para un gen.

Las Tres Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel: Principio de la Uniformidad

Cuando se cruzan dos individuos puros (homocigotos) para un carácter, uno dominante (AA) y otro recesivo (aa), toda la descendencia de la primera generación (F1) será genéticamente heterocigota (Aa) y expresará únicamente el carácter dominante en su fenotipo.

Ejemplo de la Primera Ley: Color de la Flor

• Alelo dominante (A): Flor morada
• Alelo recesivo (a): Flor blanca

Cruzamiento (P): AA × aa

Progenitores (P): Planta 1: AA (homocigoto dominante, flor morada) | Planta 2: aa (homocigoto recesivo, flor blanca)

Descendencia F1:

• Todos los individuos serán Aa (heterocigotos).
• Fenotipo: Todas las flores serán moradas, porque el alelo dominante (A) se expresa.

Resultado F1: 100% genotipo Aa | 100% fenotipo dominante (flor morada)

Segunda Ley de Mendel: Principio de la Segregación

Al cruzar dos individuos heterocigotos de la F1 (Aa × Aa), los alelos se separan durante la formación de gametos, permitiendo que el fenotipo recesivo reaparezca en la segunda generación filial (F2).

Ejemplo de la Segunda Ley

Cruzamiento: Aa × Aa → combinación de alelos: AA, Aa, aa

Proporciones Esperadas en F2

Proporción Genotípica Esperada:

• 25% homocigoto dominante (AA)
• 50% heterocigoto (Aa)
• 25% homocigoto recesivo (aa)

Proporción Fenotípica Esperada:

• 75% dominante
• 25% recesivo

Tercera Ley de Mendel: Principio de la Segregación Independiente

Al estudiar dos caracteres distintos (cruce dihíbrido), Mendel observó que los alelos de un gen se segregan independientemente de los alelos de otro gen, siempre que estén en cromosomas distintos. Esto permite la recombinación genética durante la meiosis, generando nuevas combinaciones de rasgos.

Ejemplo de Cruce Dihíbrido

Plantas con semillas lisas y amarillas (AABB) × semillas rugosas y verdes (aabb)

Proporción Fenotípica Esperada en F2:

• 9 lisas y amarillas
• 3 lisas y verdes
• 3 rugosas y amarillas
• 1 rugosa y verde

→ Proporción clásica: 9:3:3:1

Patrones de Herencia No Mendeliana: La Codominancia

Concepto de Codominancia

La codominancia es un principio genético donde dos alelos se expresan simultáneamente, creando un fenotipo que muestra características de ambos. Ocurre cuando dos alelos diferentes se expresan simultáneamente en el fenotipo del individuo heterocigoto, sin que uno oculte al otro. Ambos rasgos se manifiestan de forma visible y activa.

Nota: La codominancia no forma parte de las leyes de Mendel, pero es un patrón de herencia importante.

Ejemplos de Codominancia

• Caballos moteados (mezcla visible de pelos blancos y oscuros).
• Flores con pétalos de dos colores distintos.
• Grupo sanguíneo AB en humanos (expresión simultánea de los alelos A y B).

Caso 1: Grupo Sanguíneo AB

El sistema ABO es el ejemplo más clásico de codominancia en humanos. Los alelos A y B son codominantes entre sí. Un individuo con genotipo AB expresa ambos antígenos en la superficie de sus glóbulos rojos.

• Fenotipo: Sangre tipo AB
• Genotipo: I^A I^B

Caso 2: Codominancia en Pollos

En una especie de pollo, el carácter “tipo de pluma” está determinado por un par de alelos codominantes:

• El alelo R codifica plumas rizadas.
• El alelo r codifica plumas lisas.
• Los individuos heterocigotos Rr presentan plumas rizadas y lisas simultáneamente.

Cruce de Ejemplo: RR × rr

Cruce: Uno con plumas rizadas (RR) × Otro con plumas lisas (rr)

Resultado F1:

• Genotipo F1: 100% Rr
• Fenotipo F1: 100% pollos con plumas rizadas y lisas (ambas características visibles).

Diferencia con la Dominancia Clásica

Aunque RR × rr → 100% Rr parece un cruce de dominancia clásica, la diferencia fundamental está en el fenotipo:

• En dominancia clásica, el heterocigoto expresa solo el rasgo dominante.
• En codominancia, el heterocigoto expresa ambos rasgos al mismo tiempo.

Clave didáctica: El genotipo puede parecer igual, pero el fenotipo es distinto.

Interpretación: Aunque se usa la notación mayúscula/minúscula, no hay dominancia ni recesividad. El genotipo Rr no significa que “R” domina sobre “r”, sino que ambos se expresan simultáneamente.

Importante: La notación genética puede variar según el enfoque didáctico, pero lo esencial es la interpretación del fenotipo. En codominancia, el heterocigoto no oculta ningún alelo, sino que los expresa simultáneamente. Es válido usar RR × rr = Rr, siempre que se explique que Rr no significa “dominante”, sino “doble expresión”.

La Base Física de la Herencia: Teoría Cromosómica

La teoría cromosómica establece que los genes residen en los cromosomas. Este descubrimiento es fundamental para entender la herencia y cómo se transmiten las características genéticas a través de generaciones.

Aportes de Sutton y Boveri

Ambos científicos, Theodor Boveri (alemán) y Walter Sutton (estadounidense), trabajaron por separado a comienzos del siglo XX, pero llegaron a conclusiones similares: Los cromosomas son los portadores de los genes y se comportan como lo predijo Mendel en sus leyes.

Experimentos Clave

1. Theodor Boveri (1902): Estudió la fecundación en erizos de mar. Observó que cada célula necesita un conjunto completo de cromosomas para desarrollarse correctamente. Demostró que los cromosomas no son todos iguales, sino que cada uno cumple funciones específicas.
2. Walter Sutton (1903): Trabajó con células de saltamontes. Observó cómo los cromosomas se aparean y separan durante la meiosis. Notó que los cromosomas se comportan igual que los factores hereditarios de Mendel.

Conclusión de la Teoría Cromosómica

Los genes están ubicados en los cromosomas. Los cromosomas se separan durante la meiosis igual que los alelos en las leyes de Mendel. Por eso, la herencia mendeliana puede explicarse por el comportamiento de los cromosomas.

El Rol de la Meiosis en la Herencia

Los estudios de meiosis revelaron cómo los cromosomas se segregan y recombinan durante la formación de gametos, demostrando la base física que sustenta la herencia genética en los organismos.

Proceso de la Meiosis

La meiosis es un proceso de división celular donde, a partir de una célula diploide (2n), se forman cuatro células hijas haploides (n).

Antes de la meiosis, ocurre la replicación del ADN. Luego, en la meiosis I, los cromosomas homólogos se aparean y ocurre entrecruzamiento entre cromátidas no hermanas. Después, estos cromosomas se alinean y se separan, formando dos células hijas haploides. En la meiosis II, se separan las cromátidas hermanas, dando lugar a cuatro células hijas haploides, todas con recombinación genética.

Relación con Mendel: Durante la meiosis, los cromosomas se separan igual que los genes de Mendel. Esto demuestra que los genes están en los cromosomas, y que la meiosis es el mecanismo que permite que la herencia funcione como lo explicó Mendel.

Aportes de Thomas Hunt Morgan (1908)

Thomas Morgan realizó importantes experimentos con moscas de la fruta (Drosophila melanogaster), confirmando la herencia ligada al sexo y desarrollando el primer mapa cromosómico, fundamental para la genética moderna.

Confirmación Experimental de la Teoría Cromosómica

Aunque Sutton y Boveri propusieron la teoría, Morgan fue quien la demostró experimentalmente. Lo hizo trabajando con la mosca de la fruta, un organismo ideal por su ciclo de vida corto y fácil manejo.

Descubrimientos Clave de Morgan

1. Herencia Ligada al Sexo: Observó una mutación en el color de ojos de las moscas (ojos blancos en lugar de rojos). Notó que esta característica se heredaba más en machos, lo que lo llevó a descubrir que el gen estaba en el cromosoma X. Así nació el concepto de genes ligados al sexo.
2. Mapas Cromosómicos: Junto a su equipo, desarrolló la idea de que los genes están organizados linealmente en los cromosomas. Propuso que cuanto más cerca están dos genes en un cromosoma, menos probable es que se separen por recombinación. Esto permitió construir los primeros mapas genéticos, basados en la frecuencia de recombinación.

Conclusión: La Síntesis de la Genética

La genética moderna se construyó sobre dos pilares fundamentales: las leyes de Mendel y la teoría cromosómica de la herencia.

Mendel, con sus experimentos con plantas, descubrió que los caracteres se heredan mediante factores que se transmiten de padres a hijos. Años después, Sutton, Boveri y Morgan demostraron que esos factores son en realidad genes ubicados en los cromosomas, y que su comportamiento durante la meiosis explica cómo se heredan.

Esta conexión entre biología celular y genética permitió entender que la herencia no es azarosa, sino que sigue patrones observables y explicables. Gracias a estos descubrimientos, hoy podemos estudiar enfermedades genéticas, mejorar cultivos, comprender la evolución y valorar la diversidad humana.