Conceptos Fundamentales de Genética

A continuación, se presentan las definiciones esenciales utilizadas en el estudio de la herencia y la genética:

• Cruzamiento Prueba (o Retrocruzamiento): Cruzamiento entre un individuo de fenotipo dominante y un individuo homocigótico recesivo, con el fin de averiguar el genotipo del primero.
• Herencia Intermedia: Los dos alelos implicados en un carácter se expresan con la misma intensidad, de forma que los híbridos manifiestan un fenotipo intermedio diferente al de los homocigotos de ambos alelos.
• Gen: Unidad de información hereditaria que controla un determinado carácter. Es un fragmento de ADN que lleva información para que unos determinados aminoácidos se unan en un orden concreto y formen las proteínas.
• Alelo: Cada una de las diferentes formas alternativas que puede presentar un gen.
• Genotipo: Información genética que posee un organismo en forma de ADN y que determina su fenotipo.
• Fenotipo: Los caracteres externos que exhibe un individuo o la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.
• Homocigoto: Individuo en el que los dos alelos de un gen son iguales.
• Heterocigoto: Individuo u organismo que posee dos alelos diferentes de un gen.
• Código Genético: Relación entre la secuencia de bases (en el ARNm) y la secuencia de aminoácidos (en las proteínas).
• Genoma: El conjunto de genes o información genética que conforma o integra una célula, y que identifica a un individuo o a una especie.

Leyes de Mendel y Cruzamiento Prueba

La Segunda Ley de Mendel: Segregación de los Alelos

La Segunda Ley de Mendel (o Ley de la Segregación) afirma que al cruzar entre sí los individuos de la F1 (híbridos), estos forman gametos de dos tipos (A o a). La F2 se obtiene de combinaciones distintas entre estos gametos, dándose un esquema genotípico de 25% AA, 50% Aa, 25% aa.

Ejemplo del Cruzamiento F1 x F1

P0: Aa x Aa
F2: AA, aA, aA, aa

Enunciado de las Leyes de Mendel

1. Ley de la Uniformidad de los Híbridos de la Primera Generación: Cuando se cruzan dos razas o líneas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación (F1) son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (fenotipo) a uno de los parentales.
2. Ley de la Separación o Disyunción de los Alelos (Segregación): Cuando se cruzan los híbridos de la F1 entre sí, se observa en la F2 una proporción fenotípica de 3:1, reapareciendo el factor que había desaparecido en la F1. Esto se debe a que los alelos se separan unos de otros sin sufrir modificaciones.
3. Ley de la Segregación Independiente de los Alelos de Caracteres Diferentes: Cuando se contempla la transmisión de dos caracteres distintos, los alelos de cada uno de ellos se transmiten de manera independiente y se combinan al azar.

El Cruzamiento Prueba

El cruzamiento prueba se utiliza para determinar el genotipo de un individuo con fenotipo dominante. Se realiza cruzando dicho individuo con un homocigoto recesivo (aa).

Se pueden realizar dos esquemas alternativos del cruce:

1. Si se cruza el individuo recesivo (aa) con el homocigótico dominante (AA), el 100% de la descendencia tendrá el fenotipo dominante.
2. Si se cruza el individuo recesivo (aa) con el heterocigoto (Aa), el 50% de la descendencia tendrá el carácter dominante y el otro 50% manifestará el carácter recesivo.

Excepciones a la Tercera Ley de Mendel

La Tercera Ley de Mendel (Segregación Independiente) no se cumple en determinados casos:

• Genes Ligados: Muchos de los genes se encuentran en un mismo cromosoma y, por tanto, tienden a heredarse juntos.
• Alelismo Múltiple: Aunque Mendel postuló que un carácter determinado está regido por una pareja alélica, existen caracteres que vienen determinados por más de una pareja alélica (más de dos alelos posibles para un gen).
• Herencia Poligénica: Algunos caracteres, aun estando controlados por una sola pareja alélica, muestran numerosas alternativas.

Comparación de Conceptos Genéticos

• Gen vs. Alelo:
  • Gen: Fragmento de ADN que determina una característica.
  • Alelo: Cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen.
• Homocigoto vs. Heterocigoto:
  • Homocigoto: Individuo en el que los dos alelos de un gen son iguales.
  • Heterocigoto: Individuo en el que los dos alelos de un gen son diferentes.
• Herencia Dominante vs. Herencia Intermedia:
  • Herencia Dominante: En presencia de los dos alelos de un gen, el fenotipo lo determina un solo alelo.
  • Herencia Intermedia: Los dos alelos implicados en un carácter se expresan con la misma intensidad, de forma que los híbridos manifiestan un fenotipo intermedio diferente al de los homocigotos de ambos alelos.
• Gen Autosómico vs. Gen Ligado al Sexo:
  • Gen Autosómico: Localizado en los autosomas.
  • Gen Ligado al Sexo: Localizado en el cromosoma X (cromosomas sexuales).

Herencia Ligada al Sexo y Proporciones Mendelianas

¿Cumplen las proporciones mendelianas los cruzamientos para genes ligados al sexo?

Respuesta: No. Esto se debe a que las hembras poseen dos cromosomas X y, por tanto, dos alelos para un determinado gen ligado al sexo, mientras que los machos tienen un solo cromosoma X y un cromosoma Y. Por consiguiente, los machos solo tienen un alelo del gen (son hemizigóticos), lo que altera las proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas.

Variabilidad Genética y Mutaciones

Procesos que Originan la Variabilidad Genética en la Reproducción Sexual

La variabilidad genética en la reproducción sexual se origina principalmente por dos procesos, relacionados con las fases de la meiosis:

1. Recombinación (Entrecruzamiento):

   Intercambio de fragmentos cromosómicos entre cromosomas homólogos durante la Profase I de la meiosis. Su importancia biológica es producir nuevas combinaciones alélicas.

2. Segregación Cromosómica (Reparto Aleatorio):

   Separación al azar de los cromosomas de origen materno y paterno en la Anafase I de la meiosis. Su importancia biológica es combinar al azar los cromosomas de origen paterno y materno, produciendo gametos diferentes.

Ventajas Evolutivas de la Variabilidad: La variabilidad aumenta la posibilidad de adaptaciones a las condiciones del medio y permite la evolución de las especies.

Variabilidad en Organismos con Reproducción Asexual

Los organismos con reproducción asexual presentan variabilidad genética gracias a la aparición de nuevos alelos por mutaciones.

Glosario Adicional de Genética Molecular

• Gen: Fragmento de ADN que codifica una determinada proteína.
• Mutación: Todo cambio que se produce en el material genético no debido a recombinación o segregación cromosómica. Su importancia biológica es generar variabilidad genética.
• Mutación Espontánea: Se produce por errores en la replicación, por lesiones al azar en el ADN, etc.
• Mutación Inducida: Se produce por la acción de agentes mutagénicos.
• Agentes Mutagénicos: Rayos UV, radiaciones ionizantes, agentes químicos, agentes biológicos, etc.
• Importancia de las Mutaciones: Permiten aumentar la variabilidad genética.

Ejemplos Específicos de Agentes Mutagénicos

Ejemplos de agentes mutagénicos según su clasificación:

• Físico: Rayos X.
• Químico: Colorantes de acridina.
• Biológico: Virus.