Conceptos Fundamentales de la Genética

Genética

Es la ciencia que estudia la herencia biológica y los mecanismos por los que se transmiten los caracteres hereditarios de padres a hijos.

Genes

Son fragmentos del ADN que llevan la información genética para los diferentes caracteres hereditarios y son responsables de la síntesis de proteínas en las células. El ADN y las proteínas del núcleo forman la cromatina o los cromosomas, estructuras que dan soporte físico a los genes.

Genoma

Es el conjunto de genes que determina todos los caracteres hereditarios de una especie.

Alelos

Pares de genes que controlan un carácter genético y están situados en la misma posición o lugar (locus) de cada uno de los cromosomas homólogos. Se representan con las letras del abecedario.

Locus

Posición de un gen en un cromosoma.

Genotipo

Conjunto de genes que tiene una célula de un individuo.

Fenotipo

Expresión ambiental de los genes o del genotipo.

Alelismo Múltiple

En algunos seres vivos existen más de dos alelos para un carácter o un gen, lo que permite la aparición de un mayor número de genotipos.

Interacciones Genéticas y Grupos Sanguíneos

Antígeno

Sustancia química extraña a nuestro cuerpo, cuya entrada provoca la formación de proteínas capaces de destruirla.

Anticuerpos

Son proteínas fabricadas por las células de la sangre (linfocitos B) que tienen la capacidad de destruir sustancias extrañas llamadas antígenos.

Grupos Sanguíneos

Son glucoproteínas que se encuentran en la membrana plasmática de los glóbulos rojos de la sangre. Están determinados genéticamente y tienen la capacidad de actuar como antígenos cuando son reconocidos como extraños.

Genes Letales

Son los que producen la muerte del individuo antes o después de su nacimiento. Existen alelos mortales dominantes (en homocigosis o en heterocigosis) y alelos mortales recesivos. Los genes letales modifican las proporciones genotípicas y fenotípicas de Mendel.

Interacción Génica

Se produce cuando dos genes influyen en un carácter genético: un par de alelos puede influir en el fenotipo de los alelos de otra pareja distinta de genes.

Herencia Cuantitativa

Intervienen parejas de alelos que producen efectos aditivos, cuyo efecto final implica la suma de los efectos individuales. Esto da lugar a fenotipos que varían muy poco entre sí. Las variaciones en los fenotipos se pueden observar en casos como:

• La estatura
• El color de los ojos
• El color del pelo
• El color de la piel

Herencia Ligada e Influida por el Sexo

El sexo depende de una pareja de cromosomas (cromosomas sexuales); el resto de cromosomas se llaman autosomas. Los humanos poseen 23 pares de cromosomas homólogos.

Trastornos Ligados al Cromosoma X

Hemofilia

Se debe a un defecto localizado en el cromosoma X en un gen que da lugar a un déficit de una proteína llamada Factor VIII de la coagulación de la sangre. Los enfermos hemofílicos se desangran debido a un defecto que les priva de una proteína necesaria para la coagulación de la sangre.

Daltonismo

Enfermedad ligada al sexo que consiste en el déficit en una proteína que hace que no se perciban bien los colores rojo y verde, a causa de una alteración en las células de la retina del ojo.

Otros Tipos de Herencia

Herencia Influida por el Sexo

Algunos genes autosómicos están influidos por los cromosomas sexuales, dando lugar a fenotipos diferentes en hombres y en mujeres debido al ambiente producido por las hormonas sexuales. Por ejemplo, la calvicie es un carácter autosómico recesivo en las mujeres y dominante en los hombres.

Albinismo

Incapacidad de sintetizar melanina (se manifiesta con piel clara, pelo rubio y ojos claros).

Polidactilia

Presencia de seis dedos en las manos o en los pies.

Mutaciones y Alteraciones Genómicas

Las Mutaciones son alteraciones en el material genético.

Tipos de Mutaciones

1. Mutaciones Génicas

   Afectan a la estructura del ADN, específicamente a la secuencia de nucleótidos, lo que resulta en proteínas defectuosas. Ejemplos: Daltonismo, Hemofilia, Albinismo.

2. Mutaciones Cromosómicas

   Afectan a la estructura y forma de los cromosomas:

   • Deleción: Pérdida de un fragmento cromosómico.
   • Duplicación: Repetición de un fragmento cromosómico.
   • Inversión: Cambio de orden de un fragmento.
   • Translocación: Intercambio de un fragmento de ADN entre distintos cromosomas.

3. Mutaciones Genómicas

   Afectan el número de cromosomas de una especie:

   • Euploidías: (Monoploidías, Poliploidías)
   • Aneuploidías: (Monosómicas, Trisómicas, Tetrasómicas)

Alteraciones Autosómicas (Aneuploidías)

• Síndrome de Down

  Trisomía 21. Se caracteriza por retraso mental, braquicefalia y rasgos faciales mongoloides.

• Síndrome de Edwards

  Trisomía 18. Se caracteriza por deficiencia mental profunda, cuello y esternón cortos, y malformaciones renales.

• Síndrome de Patau

  Trisomía 13. Se caracteriza por retraso mental, malformaciones cardíacas, genitales, dactilares, ausencia de paladar y pie vago.

Alteraciones Sexuales (Aneuploidías)

• Síndrome Triple X

  Mujeres con trisomía del cromosoma X (XXX). Presentan retraso mental moderado y alteraciones neuropsíquicas.

• Síndrome de Turner

  Mujeres con monosomía del cromosoma X (X0). Presentan genitales infantiles, esterilidad y baja estatura.

• Síndrome XYY (Duplo Y)

  Hombres con 1 cromosoma X y dos cromosomas Y (XYY). Presentan malformaciones del esqueleto, elevada estatura, ligero retraso mental y agresividad.

• Síndrome de Klinefelter

  Hombres con dos cromosomas X y un cromosoma Y (XXY). Presentan genitales pequeños, esterilidad y retraso mental moderado.