Conceptos Fundamentales de la Genética

Penetrancia

Probabilidad de que un gen o característica genética se exprese.

• Completa: Cuando el gen se expresa en todos los individuos.
• Incompleta: Cuando los genes se expresan solo en una parte de la población.

Expresividad

Variación en la expresión de un gen influenciada por factores del medio ambiente o por otros genes.

Desarrollo de la Genética Posterior a Mendel

Principios Mendelianos Clásicos

Los principios establecidos por Mendel incluyen:

• Dominancia completa.
• Dos alelos por locus.
• Igual viabilidad.
• Un gen – un carácter.
• Segregación independiente.

Desarrollos Posteriores (No Mendelianos)

• Codominancia.
• Alelos múltiples.
• Genes letales.
• Pleiotropía.
• Ligamiento y epistasis.
• Herencia ligada al sexo.

Interacciones Alélicas y Conceptos Relacionados

Interacciones Intraalélicas

Interacción que se manifiesta entre alelos de un mismo par de genes. Clasificación: Dominancia, recesividad, codominancia, serie alélica, incompatibilidad, letalidad.

Codominancia

Interacción intraalélica donde ningún alelo domina sobre el otro, de tal manera que en el fenotipo se puede observar la característica que determina cada alelo en particular.

Dominancia Parcial

Interacción donde un alelo no enmascara completamente el efecto del otro alelo, y los individuos heterocigotos manifiestan un fenotipo que se ubica entre los fenotipos de ambos progenitores.

Alelos Múltiples

Conjunto de todos los alelos localizados en el mismo locus.

Genes Letales

Interacción que en homocigosis produce la muerte del individuo que la posee.

Herencia de un Gen

Proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia.

Norma de Reacción

Patrón de fenotipos producidos por un genotipo bajo diferentes condiciones ambientales.

Epistasis

Interacción entre genes que controlan la misma característica.

Epistasis Recesiva Duplicada

Ocurre cuando se cruzan dos variedades diferentes.

Mutaciones Genéticas y Cromosómicas

Definición de Mutación

Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Las mutaciones pueden ser naturales o inducidas.

Tipos de Mutaciones (Según la célula afectada)

• Somática: Afecta a las células somáticas del individuo. No heredable.
• De la Línea Germinal: Afecta a las células productoras de gametos. Sí son heredables.

Tipos de Mutaciones (Según la extensión del material genético)

Mutaciones Génicas o Puntuales

Aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Cambios en la estructura interna de los cromosomas.

1. Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:

   • Deleción cromosómica: Pérdida de un segmento de un cromosoma.
   • Duplicación cromosómica: Repetición de un segmento del cromosoma.

2. Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos:

   • Inversiones: Un segmento cromosómico se encuentra situado en posición invertida.
   • Translocaciones: Un segmento cromosómico se encuentra situado en otro cromosoma.

Mutaciones Cromosómicas Numéricas o Genómicas

Alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.

• Euploidías: Afectan al número de juegos completos de cromosomas.
• Aneuploidías: Afectan solo a una parte del juego cromosómico.

Clasificación de Euploidías

• Monoploidía: Las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
• Poliploidía: Presentan más de dos juegos (ej. triploides 3n, tetraploides 4n).

Clasificación de Poliploidías por Procedencia

• Autopoliploidía: Todos los juegos proceden de la misma especie.
• Alopoliploidía: Los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

Clasificación de Aneuploidías

• Monosomías: Falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
• Trisomías: Se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
• Tetrasomías: Se tienen cuatro cromosomas.

Agentes Mutágenos y su Significado

Agentes Mutágenos

Todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural.

Agentes Físicos

• Radiaciones electromagnéticas (rayos X y gamma).
• Radiaciones corpusculares (rayos α, ß).
• Factores físicos (ultrasonidos, choques térmicos, etc.).

Agentes Químicos

• Análogos de las bases nitrogenadas.
• Ácido nitroso.
• Alcaloides (cafeína, nicotina).
• Gas mostaza, agua oxigenada.
• Metanosulfonato de etilo (EMS).

Significado de las Mutaciones para el Mejoramiento Genético

• Mecanismo de evolución de las especies.
• Contribuye al conocimiento de la genética.
• Mejoramiento de variedades.
• Cambio de nivel de ploidía.

Ploidía y Poliploidía

Definición de Ploidía

Es el número de juegos completos de cromosomas en una célula.

Importancia de la Ploidía

• Aumenta la diversidad genética.
• Fomenta la complejidad de las relaciones genéticas.
• Menor frecuencia de genotipos homocigotos recesivos.
• Influye en el proceso de mutaciones.

Poliploidía

Variación o cambio en el número cromosómico que involucra dotaciones completas de cromosomas.

Tipos de Poliploidía por Origen

• Autopoliploides: Derivados de un solo diploide por multiplicación de sus cromosomas.

  • Triploides (3n): Poseen tres juegos de cromosomas. Importancia económica: infertilidad (ej. banana, manzana).
  • Tetraploides (4n): Poseen cuatro juegos de cromosomas. Importancia económica: frutos más grandes para su comercialización (ej. manzana, cerezas).
  • Autotetraploides: Individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas homólogos (4n).

• Alopoliploides: Derivados de un híbrido entre dos diploides.

  • Alotetraploides: Individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas no homólogos (4n). Por lo general, son fértiles (ej. trigo y centeno).