El ADN contiene **genes**, que son fragmentos con información para fabricar **proteínas** o **ARN** funcional. Según el dogma de la biología molecular, la información fluye en una sola dirección: del ADN al ARN y del ARN a la proteína. Este proceso se divide en dos pasos principales:
Transcripción: el ADN se copia en ARN. Traducción: el ARN se utiliza para fabricar una proteína. También se incluye la replicación, proceso por el cual el ADN se duplica.
4. La replicación del ADN
La replicación ocurre en la fase S del ciclo celular y permite duplicar el material genético. Pasos principales:
La **helicasa** separa las dos hebras rompiendo los puentes de hidrógeno.
Las **girasas** y **topoisomerasas** evitan que la doble hélice se rompa al abrirse.
Las **proteínas SSB** mantienen las cadenas separadas.
En la región **OriC** se forma la horquilla de replicación donde se sintetizan las nuevas cadenas.
La **ADN polimerasa I, II y III** se encarga de unir los nucleótidos en las nuevas cadenas que se están formando del siguiente modo:
– La **ADN polimerasa III** solo puede añadir nucleótidos sobre una cadena ya existente, por eso necesita un cebador formado por unos diez nucleótidos de ARN, creado por la **primasa**, que aporta un extremo 3’ libre para comenzar la síntesis.
La **ADN polimerasa III** avanza sobre la hebra molde en dirección 3’→5’, uniendo nucleótidos en el extremo 3’ de la nueva cadena. Esta es la hebra continua, formada a favor de la horquilla de replicación. La otra hebra se sintetiza en sentido 5’→3’, pero como va en contra de la horquilla, se forma de manera discontinua en pequeños tramos llamados **fragmentos de Okazaki**. Cada fragmento necesita su propio cebador, por lo que recibe el nombre de **hebra retardada**.
La ADN polimerasa I elimina los cebadores y los sustituye por ADN.
La ADN polimerasa II corrige errores de la polimerasa III y también puede unir nucleótidos si esta falla.
La ADN ligasa se encarga de unir todos los fragmentos de Okazaki, formando una hebra continua.
Las ADN polimerasas corrigen la mayoría de errores al unir nucleótidos, pero aun así pueden producir algunos fallos que permanecen en el ADN y pueden tener importancia evolutiva.
La replicación del ADN se dice que es **semiconservativa** ya que el ADN replicado está formado por una cadena nueva y una cadena original.
3. La Transcripción
La transcripción ocurre, en el caso de células eucariotas, en el interior del núcleo.
La **ARN polimerasa** es la principal enzima de la transcripción.
La transcripción es el primer paso de la expresión génica. Durante este proceso, la secuencia de ADN de un gen se copia para formar un ARN.
1. La ARN polimerasa se une al ADN y separa sus dos cadenas complementarias en la región correspondiente al gen que se va a transcribir.
2. El ADN tiene dos cadenas:
– La que va en sentido 3’ a 5’ es la cadena molde y será la que usará la ARN polimerasa (ya que lee de 3’ a 5’).
– La cadena que va en sentido 5’ a 3’ es la cadena codificadora.
3. La cadena de ARN que se forma en la transcripción a partir de la cadena molde será igual que la codificadora pero cambiando las bases T por U.
4. Una vez formado el ARN, las cadenas de ADN vuelven a unirse.
La Traducción
La traducción ocurre en el citoplasma y en ella participan los **ribosomas**, el **ARNt** y el **código genético**.
Ribosomas: están formados por dos subunidades (una grande y una pequeña) que se unen alrededor del ARNm. Proporcionan los espacios donde los ARNt reconocen los codones del ARNm y entregan sus aminoácidos. Además, el ribosoma cataliza la unión de los aminoácidos para formar la cadena proteica.
ARNt: cada ARNt tiene un anticodón (tres nucleótidos) que reconoce un codón específico del ARNm. En el otro extremo lleva el aminoácido correspondiente. Existen muchos tipos de ARNt, lo que permite relacionar cada codón con su aminoácido.
Código genético: es universal y establece la correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos.
Proceso de Traducción
El ribosoma lee el ARNm desde el extremo 5’ hasta encontrar el codón de inicio AUG, que codifica para metionina.
Cada vez que aparece un codón, se une el ARNt con el aminoácido correspondiente.
Los aminoácidos se van uniendo en orden a medida que el ribosoma avanza leyendo los codones.
Cuando el ribosoma encuentra un codón de STOP (UAA, UAG o UGA), la traducción finaliza.
Mutaciones
Las mutaciones son cambios en la secuencia del ADN de una célula, y sus efectos dependen del gen afectado o del tipo de célula. Pueden ser:
Espontáneas, por causas naturales como errores en la replicación o daños en el ADN.
Inducidas, por agentes físicos o químicos, como radiaciones o sustancias químicas.
Si ocurren en células somáticas, afectan solo al individuo; si afectan a células reproductoras, se transmiten a la descendencia. Algunas mutaciones pueden ser beneficiosas, generando características que favorecen la adaptación y la evolución.
Tipos de mutaciones:
Mutaciones génicas (puntuales): cambios en un nucleótido, inserciones o pérdidas que alteran proteínas y el metabolismo.
Mutaciones cromosómicas: cambios en la estructura de los cromosomas, alterando la posición lineal de sus partes.
Mutaciones genómicas: alteraciones en el número de cromosomas, como trisomías (Síndrome de Down) o monosomías (Síndrome de Turner).
Ingeniería Genética
Es la rama de la biotecnología que modifica o transfiere genes entre organismos para obtener productos útiles.
Técnicas Principales
Edición de genes (CRISPR-Cas9): se descubrieron en diferentes bacterias unas secuencias de ADN repetidas y que se llamaron CRISPR. Cerca de estas secuencias, estaban los llamados genes Cas, que cortan el ADN por lugares específicos. Esta técnica permite cortar y pegar fragmentos de ADN de cualquier célula. Así se pueden inactivar genes o modificarlos eliminando o añadiendo nucleótidos como si de un texto se tratara.
PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): permite amplificar millones de copias de un fragmento de ADN en pocas horas, basándose en ciclos de replicación del ADN.
Clonación molecular: permite obtener numerosas copias de un fragmento de ADN mediante su introducción en una célula, utilizando un vector de clonación. Una vez dentro, la célula lo replicará y expresará. El vector, una vez incorporado al ADN de otra especie, se llama **ADN recombinante**. Los vectores más utilizados son: los **plásmidos** de las bacterias y **bacteriófagos** (virus de ADN que infectan a bacterias).
Aplicaciones
Diagnóstico de enfermedades genéticas, localizando genes responsables.
Terapias génicas, para inactivar o modificar genes defectuosos (ej. algunos cánceres o enfermedades hereditarias).
Estudios de filiación y medicina forense (paternidad, identificación de autores de crímenes, similitud evolutiva).
Producción de organismos modificados genéticamente (OMG), resistentes a herbicidas o con mayor producción de alimentos.
Bioética
La bioética estudia los problemas morales relacionados con la biología y la medicina, buscando equilibrar el progreso científico con el respeto a la vida, los animales y el medioambiente.
Ejemplos de cuestiones bioéticas:
Manipulación genética (CRISPR-Cas9): ¿Es ético modificar genes en humanos?
Clonación: ¿Se debería permitir la clonación de seres vivos?
Experimentación con animales: ¿Es justificable usar animales en pruebas científicas?
Eutanasia: ¿Debe permitirse que una persona decida terminar con su vida en casos terminales?
