Herencia Biológica

La Herencia es el proceso por el cual se transmiten las características biológicas de los organismos a su descendencia. Cada una de estas características es un carácter hereditario.

El Método Experimental de Gregor Mendel

Gregor Mendel (1822-1884), un monje agustino, buscaba comprender cómo se transmitían las características hereditarias. Para ello, utilizó el guisante (Pisum sativum), que cultivaba en su huerto. La elección de esta planta para sus investigaciones resultó ideal por varios motivos:

• Es una planta fácil de cultivar y de crecimiento rápido.
• Presenta variaciones claras: siete características fácilmente observables.
• Los guisantes permiten la autofecundación y también pueden realizar una fecundación cruzada de manera artificial.

El método empleado por Mendel, innovador para la época, no solo se basó en la observación, sino en la aplicación rigurosa del método científico.

Los Experimentos Clave de Mendel

Primer Experimento: La Ley de la Uniformidad

Pasos

1. Obtención de Líneas Puras: Se cercioró de que los individuos que se cruzaran por autofecundación produjeran siempre descendencia idéntica al progenitor.
2. Cruzamiento: Cruzó de manera artificial plantas de línea pura de semilla amarilla con plantas de línea pura de semilla verde. Estas plantas constituyeron la Generación Parental (P).

Resultados

Obtuvo una descendencia o Primera Generación Filial (F1) de plantas híbridas en la que todas presentaban semillas amarillas.

Conclusiones

El carácter amarillo lo denominó dominante, y el que no aparecía en la descendencia (el verde), recesivo.

Segundo Experimento: La Ley de la Segregación

Pasos

Autofecundación: Dejó que el polen de cada flor de los individuos obtenidos en la F1 se autofecundara.

Resultados

Comprobó que el carácter recesivo (semillas de color verde) reaparecía, aunque había quedado enmascarado en la F1.

Conclusiones

Cada carácter estaba determinado por dos factores hereditarios (alelos), uno proveniente de cada progenitor. Estos factores se separan (segregan) al producir los gametos. Por lo tanto, lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores hereditarios.

Tercer Grupo de Experimentos: La Ley de la Segregación Independiente

Pasos

1. Cruzamiento: Realizó la fecundación cruzada entre dos líneas puras que diferían en dos caracteres.
2. Autofecundación: Dejó que se autofecundaran las plantas obtenidas en la F1 (amarillas y lisas).

Resultado

Toda la descendencia obtenida en la F1 presentaba los caracteres dominantes (amarillos y lisos).

Conclusiones

Los dos caracteres se heredaban de forma independiente respecto a los demás.

Conceptos Fundamentales de la Genética

Genes, Alelos y Locus

Wilhelm L. Johannsen designó el factor hereditario de Mendel con el término gen. Un gen es un fragmento de ADN que controla un determinado carácter, como el color de la semilla del guisante. Un cromosoma contiene muchos genes diferentes.

Cada gen, que determina un carácter, se encuentra situado a lo largo de los cromosomas. Dichos genes se localizan siempre en el mismo lugar en el par de cromosomas homólogos. A este lugar que ocupa un gen a lo largo de un cromosoma se le denomina locus.

Los alelos son las formas alternativas que puede tener un gen.

Homocigoto y Heterocigoto

• Homocigoto: Individuo que posee el mismo alelo en cada cromosoma homólogo.
• Heterocigoto (o híbrido): Individuo que presenta alelos diferentes en cada cromosoma homólogo.

Clasificación de Híbridos

• Monohíbrido: Si solo se estudia un carácter.
• Dihíbrido: Si se estudian dos caracteres.
• Trihíbrido: Si se estudian tres caracteres.
• Polihíbrido: Si se estudian más de tres caracteres.

Genotipo y Fenotipo

• Genotipo: Es el conjunto de genes que posee un individuo, la mitad de los cuales proviene de uno de sus progenitores.
• Fenotipo: Es el conjunto de cualidades físicas observables en un organismo, ya sean anatómicas, fisiológicas o de comportamiento. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Las Tres Leyes de Mendel

1. Principio de la Uniformidad (Primera Ley)

En su primer experimento, Mendel cruzó dos líneas puras (homocigóticas) para el carácter del color de la semilla. Cuando se cruzan dos individuos de líneas puras para un determinado carácter, toda la descendencia resultante (F1) está formada por individuos heterocigotos o híbridos que presentan uniformidad, es decir, son iguales tanto en el genotipo como en el fenotipo.

2. Principio de la Segregación (Segunda Ley)

Posteriormente, Mendel dejó autofecundarse a los híbridos de la F1. Al cruzar los híbridos de la primera generación filial, los alelos se segregan y se distribuyen en los gametos de manera independiente uno del otro.

3. Principio de la Segregación Independiente (Tercera Ley)

Mendel estudió dos características del guisante a la vez. Los distintos caracteres se segregan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.

Patrones de Herencia No Mendeliana

Los caracteres estudiados por Mendel siempre presentaban dominancia completa de un alelo sobre otro. Sin embargo, existen otros patrones:

Dominancia Incompleta

Ocurre cuando ninguno de los alelos domina completamente sobre el otro. Cuando se cruzan dos individuos homocigotos distintos, sus características se mezclan y el resultado es un individuo heterocigoto con un fenotipo que presenta una característica intermedia entre ambos progenitores.

Codominancia

Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente. Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características de ambos progenitores aparecen en los descendientes heterocigotos o híbridos.

La Teoría Cromosómica de la Herencia

Thomas Hunt Morgan, investigando sobre la herencia en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), comprobó experimentalmente la hipótesis de Sutton y Boveri, considerados los fundadores de la Teoría Cromosómica de la Herencia. Los postulados de esta teoría son:

• Los genes se encuentran localizados en los cromosomas.
• En un cromosoma hay multitud de genes. Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se denominan genes ligados.
• Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado debido al entrecruzamiento o intercambio de material genético que tiene lugar durante la meiosis entre cromátidas homólogas.

Genética Humana

Algunos caracteres en la especie humana cumplen las leyes de la herencia mendeliana. Sin embargo, muchas de las características humanas que dan lugar a la gran diversidad de individuos presentan herencia poligénica. La manifestación de los fenotipos de estas características es el resultado de la acción acumulativa de muchos genes y la influencia del ambiente.

Lo que se conoce con el nombre de alelismo múltiple (la existencia de más de dos alelos para un gen) también es común. El carácter del grupo sanguíneo de la persona está determinado por este tipo de herencia.

Trastornos de Origen Genético

Los trastornos genéticos se deben a anomalías en el material genético.

Alteraciones en el Número de Cromosomas (Cromosomopatías)

• Monosomías: Se deben a la falta de un cromosoma respecto a la dotación normal. Ejemplo: El Síndrome de Turner (mujeres en las que falta un cromosoma sexual, 45, X0).
• Trisomías: Se deben a la presencia de un cromosoma extra (tres copias). Ejemplo: El Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21). Su incidencia es de uno de cada ochocientos nacimientos y aumenta con la edad materna.

Alteraciones de Genes en Autosomas

Herencia Dominante

Se produce cuando el alelo alterado domina sobre el normal y, por lo tanto, se manifiesta en el fenotipo tanto si se encuentra en homocigosis (AA) como en heterocigosis (Aa). Ejemplo: La acondroplasia, un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo.

Herencia Recesiva

Estos trastornos son menos frecuentes y solo se manifiestan en homocigosis recesiva (aa). Ejemplo: El albinismo, caracterizado por la ausencia o reducción de pigmentación en la piel, ojos y pelo debido a la falta de melanina.

Alteraciones de Genes Ligadas al Sexo

• Daltonismo: Trastorno hereditario que dificulta la distinción de los colores, principalmente el rojo y el verde.
• Hemofilia: Se caracteriza por la incapacidad de coagulación de la sangre. Es una enfermedad hereditaria grave, ya que una pequeña herida puede provocar fuertes hemorragias.