Ácido Desoxirribonucleico (ADN)

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que almacena la información genética del individuo y determina qué proteínas se sintetizan en cada momento.

Localización y Características del ADN

El ADN puede encontrarse en distintas partes de la célula y presentar diferentes características:

• En eucariotas, se encuentra en el núcleo, formando la cromatina (dos cadenas lineales), que al condensarse, origina los cromosomas.
• En procariotas, se encuentra en el cromosoma bacteriano; algunas también tienen cromosomas adicionales, llamados plásmidos.
• En los virus, es una molécula simple o doble, lineal o circular, que suele encontrarse encerrada en una cubierta proteica.

Ácido Ribonucleico (ARN)

El ARN es otro tipo de ácido nucleico con características distintivas:

• Tiene como pentosa siempre la ribosa.
• Tiene como bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina y uracilo.
• Suele estar formado por una sola cadena de polinucleótidos.
• En las células eucariotas, se localiza en el núcleo y el citoplasma.

Tipos de ARN

• ARN ribosómico (ARNr): Forma parte de los ribosomas. Es el ARN más abundante.
• ARN mensajero (ARNm): Transporta la información del ADN nuclear a los ribosomas para que se fabriquen las proteínas.
• ARN transferente (ARNt): Se une a aminoácidos específicos que transporta hasta los ribosomas. Es el ARN más pequeño de todos.

La Replicación del ADN

Cada cadena de ADN realiza una copia de sí misma con el fin de poder transmitirla a cada una de las células hijas.

1. La replicación comienza con la rotura de los puentes de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas.
2. A medida que las estructuras se separan, cada una actúa de molde para la síntesis de la cadena complementaria. Unas enzimas van uniendo uno a uno los nucleótidos por complementariedad de las bases.

El resultado de la replicación son dos moléculas idénticas de ADN, que son una copia exacta de la molécula original.

Proceso Semiconservativo de la Replicación

El proceso de replicación es semiconservativo:

• Cada cadena de ADN sirve de molde para la formación de una nueva cadena complementaria.
• Cada doble hélice resultante estará formada, por tanto, por una cadena de la molécula inicial (conservada) y otra nueva (sintetizada).
• Para evitar los errores producidos en la copia o debidos a causas externas, existen enzimas de reparación que detectan los nucleótidos incorrectamente apareados o colocados y los reemplazan por los correctos.

Cuando este mecanismo no funciona, se dan las mutaciones.

Del ADN a las Proteínas: Expresión Génica

Cada fragmento de ADN que contiene información genética para un determinado carácter es un gen.

• Cada gen contiene la información para la síntesis de una proteína.

Un gen se define como un fragmento de ADN que lleva la información para sintetizar una proteína (necesaria para que se exprese un determinado carácter en el individuo).

Las proteínas son cadenas formadas por la secuencia de moléculas más sencillas, denominadas aminoácidos. Hay 20 distintos, y cada proteína se caracteriza por el número, el tipo y el orden específico en que están dispuestos.

Cómo se Expresa la Información Genética

Un gen no sintetiza directamente una cadena de proteínas, sino que la información que contiene el ADN tiene que ser descodificada.

• La molécula intermediaria en este proceso es el ARN mensajero.
• La descodificación se realiza en dos partes: la transcripción y la traducción.

El Código Genético

El código genético es la relación entre la secuencia de los nucleótidos en el ARN mensajero y la secuencia de aminoácidos de la proteína.

• Es universal, pues el mismo triplete de bases nitrogenadas codifica para el mismo aminoácido.
• Determina qué aminoácido le corresponde a cada tres nucleótidos del codón.
• Existen 64 codones posibles; por tanto, un aminoácido puede estar codificado por más de uno.
• Algunos codones, como UAA, no codifican, sino que marcan el final del proceso de traducción.
• El codón AUG actúa como una señal de inicio.

Definición y Tipos de Mutaciones

Las mutaciones son cambios o alteraciones en el material genético de una célula.

Según las Células Afectadas

• Somáticas: Afectan a cualquier célula del individuo, excepto las reproductoras. No se transmiten a la descendencia, pero sí a las células hijas que se originan por mitosis.
• Heredables: Afectan a los gametos o a la célula madre que dará lugar a los gametos. Se transmiten a la descendencia.

Según el ADN

• Génicas puntuales: Producen alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen. Un alelo se puede transformar en otro alelo diferente.
• Cromosómicas: Producen cambios en algunos segmentos de cromosomas, en cromosomas enteros o en el número de cromosomas de un individuo.

Según su Origen

• Espontáneas: Se deben a causas naturales, como los errores en la replicación del ADN.
• Inducidas: Son causadas por la exposición a agentes mutagénicos presentes en el medioambiente, como las radiaciones.

Biotecnología

La biotecnología es la utilización de sistemas biológicos en la creación o modificación de productos o procesos de interés para las personas.

• En agricultura y ganadería: Para obtener plantas más resistentes a plagas.
• En la industria alimentaria: Con la utilización de microorganismos.
• En medicina: Produciendo antibióticos.

Ingeniería Genética

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas de manipulación de genes.

• Es fundamental la utilización de ADN recombinante.

Con todas estas técnicas, se pueden añadir o quitar genes de un organismo y modificarlo. Otro objetivo es la clonación: la producción de copias idénticas de genes e incluso individuos.

Técnicas de Ingeniería Genética

Para manipular el ADN en un laboratorio, se necesitan diversas herramientas:

• Enzimas de restricción: Proteínas capaces de cortar el ADN en puntos específicos. Con ellas se puede aislar un gen determinado.
• ADN ligasas: Enzimas que permiten unir fragmentos de ADN, originando así un ADN híbrido.
• Vectores de transferencia: Moléculas de ADN que pueden reproducirse autónomamente y que sirven para transportar genes.

Tecnología del ADN Recombinante

Primero se identifica y localiza el gen de interés en el ADN. Las enzimas de restricción se encargan de cortar los segmentos del gen deseado.

El fragmento seleccionado se une al vector de transferencia (un plásmido bacteriano) con ayuda de las enzimas ADN ligasas, obteniéndose un fragmento de ADN híbrido o recombinante.

Esta molécula de ADN se transfiere a la célula hospedadora, donde se replica y transmite a las células hijas el ADN recombinado. Así se ha creado un clon de células que contienen el gen de otra célula distinta.

Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

Se calienta la molécula de ADN que se quiere copiar a una temperatura superior a 90 °C para que se desnaturalice y pierda su estructura, separándose las dos cadenas que forman la doble hélice. Se rompen los puentes de hidrógeno que unen las bases nitrogenadas de ambas cadenas.

Cada una de las dos cadenas sirve de molde para una nueva cadena complementaria.

El cebador, un fragmento de ARN, permite que la enzima ADN polimerasa pueda continuar añadiendo desoxirribonucleótidos (nucleótidos de ADN) hasta formar toda la cadena complementaria.

Después, las cadenas recién formadas se vuelven a separar por efecto del calor, comenzando un nuevo ciclo.

Así, en poco tiempo se pueden conseguir muchísimas copias del fragmento de ADN original.

Aplicaciones de la Biotecnología y la Ingeniería Genética

Aplicaciones en Medicina

• Obtención de sustancias: Gracias a la ingeniería genética es posible obtener, a nivel industrial, productos como la insulina humana.
• Diagnóstico de enfermedades: La tecnología del ADN recombinante ha hecho posible identificar los genes responsables de algunas enfermedades, lo que permite realizar un diagnóstico precoz para evitar la enfermedad.
• Terapia génica: Permite sustituir en humanos un gen defectuoso no funcional, causante de una enfermedad, por uno sano.

Aplicaciones en el Medio Ambiente

• Técnicas destinadas a reducir la contaminación ambiental provocada por las diferentes actividades humanas.
• Una de ellas es la biorremediación: utilización de microorganismos capaces de degradar compuestos contaminantes.

Aplicaciones en Agricultura y Ganadería

Ha permitido la manipulación de genes de especies de interés agrícola y ganadero, consiguiendo organismos transgénicos o genéticamente modificados.

Un transgénico es un organismo en el que se ha introducido un gen que produzca en él alguna característica de interés. De esta forma, podemos obtener un producto que sea más resistente a las plagas…

A pesar de las ventajas de un alimento transgénico, algunos expertos se oponen a su comercialización porque no se conocen bien sus efectos en la salud ni los efectos de su liberación al medio ambiente.

Características Principales del Genoma Humano

• Nuestro genoma tiene 3000 millones de nucleótidos. Está formado por 25000 genes que codifican proteínas.
• Solo una pequeña porción de ADN, menos del 2%, codifica para proteínas.
• Los seres humanos somos muy semejantes. El 99,9% de los genes de todas las personas son iguales. El 0,1% es el responsable de las diferencias entre unos individuos y otros.
• Cada gen está implicado en la síntesis de muchas proteínas, no de una sola.