Teoría Cromosómica: Walter Sutton y la Herencia Ligada al Sexo

Walter Sutton, investigador de genética, realizó sus estudios entre 1902 y 1903. Creó las bases de la Teoría Cromosómica de la Herencia y observó que existía un paralelismo entre los factores hereditarios (genes) y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación.

Postulado de Walter Sutton sobre la Herencia

Propuso que los genes son unidades físicas que se localizan en los cromosomas.

Thomas Hunt Morgan y la Genética Experimental

Thomas Hunt Morgan, investigador de principios de 1900, comenzó un estudio de genética en la Universidad de Columbia y fundó lo que llegó a ser el laboratorio más importante de genética durante varias décadas. Utilizó como material biológico para sus experimentos la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster).

Ventajas de Drosophila melanogaster en Genética

1. Fácil de cultivar y mantener en el laboratorio.
2. Ciclo de vida corto.
3. Son prolíficos.
4. Presentan un número de cromosomas reducido (4 pares de cromosomas).

Conclusión de Morgan sobre la Herencia Ligada al Sexo

Concluyó, después de analizar los resultados, que todas las moscas de ojos blancos eran macho. Este carácter parecía, por consiguiente, estar asociado al sexo.

Tipos de Cromosomas y Determinación del Sexo

Definiciones Clave

Cromosomas Autosomas

Son cromosomas que no determinan el sexo; son iguales en el macho y en la hembra.

Cromosomas Sexuales (Alosomas)

Son los cromosomas que determinan el sexo; son diferentes en el macho y en la hembra.

Representación Cromosómica en Drosophila y Humanos

• La Hembra: Los cromosomas sexuales se representan como XX (son rectos y alargados).
• El Macho: Posee un cromosoma X (recto y alargado) y un cromosoma Y (que tiene forma de bastón).
• La mosca de la fruta tiene 4 pares de cromosomas: 3 pares son autosomas (iguales) y 1 par es sexual (diferente). El cromosoma Y determina el sexo.
• En la especie humana existen 23 pares de cromosomas: 22 pares son autosomas (iguales) y 1 par es sexual (diferente).

Gametos y Determinación del Sexo

La diferencia entre los gametos producidos por los machos y las hembras es la siguiente: el óvulo siempre porta un cromosoma X, mientras que el espermatozoide presenta una mitad que porta X y otra mitad que porta Y. La posibilidad de que un organismo sea hembra (XX) o macho (XY) es del 50%.

Carácter Ligado al Sexo

Son los caracteres o rasgos cuya expresión fenotípica está asociada a los cromosomas sexuales (X o Y), manifestándose de manera diferencial en la descendencia masculina o femenina.

Recombinación Genética y Mapas Cromosómicos

Entrecruzamiento (Crossing Over)

Es el intercambio, durante la meiosis, de segmentos de cromátidas entre cromosomas homólogos.

Sinapsis

Es el proceso de apareamiento y unión estrecha de los cromosomas homólogos. Las roturas que se producen en las cromátidas permiten el intercambio del material genético.

Quiasmas

Son los puntos visibles de unión (o cruce) de las cromátidas de los cromosomas homólogos durante la meiosis, donde ocurrió el entrecruzamiento.

Aportación de Morgan al Entrecruzamiento

Thomas Morgan sugirió la idea del entrecruzamiento basándose en los cromosomas y los grupos de ligamiento.

Mapa Cromosómico (Mapa de Ligamiento)

Es la representación lineal de los genes en un cromosoma, donde el porcentaje de entrecruzamiento se relaciona directamente con la distancia relativa entre los genes y su espaciado a lo largo del cromosoma. Fue propuesto por Alfred Sturtevant.

Postulados de Sturtevant sobre los Mapas Cromosómicos

1. Los genes están dispuestos en una serie lineal en el cromosoma.
2. Los genes que se encuentran muy juntos se separan por entrecruzamiento con menor frecuencia que los genes que se encuentran más separados.
3. Es posible determinar la secuencia de los genes a lo largo del cromosoma y sus distancias relativas midiendo la frecuencia de entrecruzamiento.

Conceptos Fundamentales y Variaciones Cromosómicas

Enunciado de la Teoría Cromosómica de la Herencia

Establece que cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se disponen linealmente a lo largo del cromosoma, ocupando cada uno un sitio denominado locus.

Cromosomas Politénicos

Son cromosomas gigantes que surgen de la duplicación repetida de los filamentos cromosómicos homólogos sin que ocurra división celular (endomitosis).

Cromosomas Plumulados (Lampbrush)

Son cromosomas largos que presentan ramificaciones o proyecciones laterales en forma de asas, cada una de las cuales contiene un filamento cromosómico. Se observan típicamente en ovocitos.

Características Humanas Ligadas al Sexo

1. Hemofilia: Se transmite como un carácter recesivo ligado al cromosoma X, causando dificultad para coagular la sangre.
   • Fórmulas Genotípicas:
     • X^HX^H: Mujer sana
     • X^HX^h: Mujer portadora de hemofilia
     • X^hX^h: Mujer hemofílica
     • X^HY: Hombre sano
     • X^hY: Hombre hemofílico
2. Daltonismo: Dificultad para diferenciar los colores (generalmente verde y rojo).
   • Fórmulas Genotípicas:
     • X^DX^D: Mujer sana
     • X^DX^d: Mujer portadora de daltonismo
     • X^dX^d: Mujer daltónica
     • X^DY: Hombre sano
     • X^dY: Hombre daltónico

Unidades de la Genética Molecular

Gen

Unidad biológica de información genética que se localiza a lo largo del cromosoma en un sitio específico denominado locus.

Gen Recón

Unidad de recombinación genética.

Gen Cistrón

Unidad funcional del ADN que codifica para una cadena polipeptídica o una función genética específica.