Teoría Cromosómica de la Herencia

En 1915, el zoólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan confirmó la teoría cromosómica de la herencia, elaborada unos años antes por Sutton y Boveri, gracias a la cual se pudieron explicar las leyes de Mendel.

1. Los genes están localizados en los cromosomas. Un segmento específico de la cadena de ADN (material genético) que forma los cromosomas, constituye un gen.
2. Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en un cromosoma. Los distintos genes están ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas.
3. Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos.

Genes Ligados e Independientes

Todos los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta.

Genes Independientes

Cuando los genes son independientes (están situados en diferentes parejas de cromosomas), se cumple la tercera ley de Mendel, ya que se forman los cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB y ab.

Genes Ligados

Cuando los genes están ligados (se localizan en la misma pareja de cromosomas homólogos), no se cumple la tercera ley de Mendel. Esto se debe a que tras la meiosis solo se forman dos tipos de gametos: AB y ab (asumiendo un parental diheterocigótico AB/ab).

Genes Ligados con Recombinación

Aun cuando los genes están ligados, un individuo diheterocigótico (AaBb) puede originar gametos de los cuatro tipos. Esto ocurre cuando los cromosomas homólogos intercambian partes de sus cromátidas. De este modo, durante la profase de la primera división meiótica, se produce una recombinación de los genes que permite la aparición de los mismos genotipos que en el caso de los genes independientes.

Los Mapas Cromosómicos

Existen diferentes tipos de cromosomas según la posición de su centrómero:

• Metacéntrico: los dos brazos son aproximadamente iguales.
• Submetacéntrico: los dos brazos tienen diferente longitud.
• Telocéntrico: uno de los brazos es apenas perceptible.

Para identificar un cromosoma concreto, además de su tamaño y forma, es necesario estudiar las bandas que presentan al teñirse con determinados colorantes. Este bandeado es característico de cada cromosoma y consiste en zonas claras y oscuras que dependen de la composición y grado de empaquetamiento de la cromatina.

Por otra parte, es preciso situar los diversos genes. La localización de los genes en los cromosomas es una labor larga y complicada que ha requerido mucho tiempo y esfuerzo. El mapa cromosómico de una especie es el esquema en el que figuran sus cromosomas y la situación precisa de los diferentes lugares (loci). En la actualidad se conocen los loci de muchas especies.

La Determinación del Sexo

Determinación Génica

En ocasiones, el sexo viene determinado por uno o varios genes. Este sistema es muy habitual en las plantas, en las que puede haber genes supresores que impiden el desarrollo de estambres o bien de pistilos. El sexo de la planta pepinillo del diablo viene determinado por una serie alélica donde el sexo masculino (m) es dominante frente al hermafroditismo (h) y el hermafroditismo es dominante frente al sexo femenino (f).

Determinación por Heterocromosomas

Muchos animales poseen unos cromosomas diferentes en los machos y en las hembras: son los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los que son comunes a ambos sexos se denominan autosomas. Por ejemplo, la especie humana posee 23 pares de cromosomas, de los que 22 pares son autosomas y un par son cromosomas sexuales.

Existen tres modalidades de determinación cromosómica del sexo:

• Sistema XX/XY: La hembra presenta dos cromosomas sexuales iguales, conocidos como cromosomas X. El macho tiene un cromosoma X y otro distinto, denominado cromosoma Y. El cromosoma Y solo contiene genes que intervienen en el desarrollo del macho. En cambio, el X es portador de genes no relacionados con las diferencias sexuales. Este sistema se encuentra en mamíferos, algunos peces y anfibios.
• Sistema ZZ/ZW: En este caso, los individuos con dos cromosomas sexuales iguales son los machos. Las hembras tienen uno solo de estos y otro cromosoma diferente. Los cromosomas sexuales se indican con las letras ZZ en los machos y ZW en las hembras. La transmisión del sexo es semejante al caso anterior. Se observa en aves y reptiles.
• Sistema XX/XO: En este caso, solo existen cromosomas sexuales del tipo X: la hembra tiene dos y el macho, solo uno. Este sistema determina sexualmente a algunos insectos e implica la existencia de un cromosoma menos en el macho. El macho es el que define el sexo, ya que puede producir gametos con el cromosoma X o que solo contengan autosomas.

Determinación por Haploidía/Diploidía

En algunos organismos, la determinación del sexo depende del total de cromosomas de la célula. En las abejas, las hembras son diploides (tienen parejas de cromosomas); en cambio, los machos son haploides (solo tienen un cromosoma de cada pareja), ya que provienen de huevos no fecundados.

• Los machos (zánganos) son haploides (n=16).
• La reina es una hembra fértil diploide (2n=32 cromosomas).
• Las reinas (fértiles) se alimentan de jalea real.
• Las obreras (estériles) se alimentan de miel.

Determinación por Relación entre Cromosomas X y Autosomas

En estos casos, el sexo se determina por la proporción entre el número de cromosomas X y el de juegos autosómicos (es decir, el conjunto formado por un cromosoma de cada tipo). En el caso concreto de la mosca Drosophila melanogaster, los machos presentan una dotación diploide con un cromosoma sexual, y las hembras, una dotación diploide con dos cromosomas sexuales. Aunque existe un cromosoma Y, no es responsable de la determinación del sexo, ya que hay genes feminizantes en los cromosomas X y masculinizantes en los autosomas. El sexo será femenino siempre que la relación entre cromosomas X y autosomas sea igual o mayor que uno, y masculino en caso contrario.

Determinación Ambiental

Es un sistema de determinación sexual en el que los individuos se ven influidos por diversas variables del entorno después de la fertilización. De ellas, la más importante es la temperatura, la duración del día, la nutrición, la humedad o el pH. Se observa en anfibios y reptiles (cocodrilos, tortugas y algunos lagartos), también en aves (pavo australiano) y en peces.

La Herencia Ligada al Sexo

Aquellos genes cuyos loci se sitúan en el segmento diferencial de los cromosomas sexuales se transmiten de modo diferente en los machos y en las hembras. Ello se debe a que estos cromosomas son distintos en cada uno de los sexos. Cuando un carácter está regido por un gen situado en el cromosoma X, se dice que hay ligamiento con el cromosoma X. El fenotipo de la hembra heterocigótica no muestra el carácter recesivo, aunque lo puede transmitir a la descendencia; por este motivo, decimos que esa hembra es portadora para dicho carácter. Como todos los machos tienen un único alelo para el carácter, no existen machos portadores. Los caracteres ligados al cromosoma Y solo pueden aparecer en los machos, nunca en las hembras, que carecen de ese cromosoma. En este caso no existen portadores que no manifiesten el carácter.

Ligamiento Parcial con el Sexo

Aunque son distintos, los cromosomas X e Y presentan una parte homóloga: gracias a ella, pueden mantenerse unidos durante las primeras etapas de la primera división meiótica y realizar un intercambio génico. Los caracteres cuyos alelos se sitúan en esa parte homóloga están parcialmente ligados al sexo.

La Herencia Influida por el Sexo

Algunos caracteres están determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales o en los autosomas, pero se expresan de forma diferente en machos y hembras. Un mismo alelo puede actuar como dominante en un sexo y como recesivo en el otro. Por ejemplo, el gen de la calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.