Núcleo celular

Núcleo celular: Es un organelo membranoso (membrana doble nuclear o carioteca: delimita y permite el intercambio de moléculas exterior/interior), voluminoso, centrado en la célula y contiene el nucleoplasma y el nucléolo (información para fabricar las proteínas). Su función es la de mantener la integridad de los genes, controlar las actividades celulares regulando la expresión génica (transformación de la información codificada) y el funcionamiento de los orgánulos. Está organizado en múltiples moléculas lineales de ADN, que contienen el material genético y el material hereditario celular.

ADN (ácido desoxirribonucleico)

ADN (ácido desoxirribonucleico): su función es el almacenamiento a largo plazo de la información. Posee el código genético de la herencia (transmisión hereditaria). La primera estructura es la secuencia de nucleótidos en las cadenas: pentosa (ADN = desoxirribosa | ARN = ribosa), fosfato —que aporta energía al nucleótido para unirse al ácido nucleico— y las bases nitrogenadas; divididas en las purinas (adenina, guanina) y en las pirimidinas (citosina, timina [ADN] o uracilo [ARN]).

La segunda estructura es la doble cadena o doble hélice, que presenta la particularidad de ser antiparalela; las cadenas están unidas entre sí por enlaces de hidrógeno entre las bases complementarias, mientras que cada cadena posee un esqueleto azúcar-fosfato formado por enlaces fosfodiéster. A nivel de orden superior, el ADN se asocia con proteínas llamadas histonas, formando nucleosomas.

Anormalidades: Cromosómica: afecta el número o la forma de los cromosomas. Genética: afecta estructuras internas de los cromosomas, llamadas genes.

Correspondencias de bases:

• Adenina → Timina (ADN)
• Citosina → Guanina
• En ARN, Adenina → Uracilo en lugar de Timina

Cromosomas

Cromosomas: ADN compactado y asociado a proteínas. Son pequeñas estructuras filamentosas. Pueden estar ordenados en pares homólogos (cariograma), que sirve para identificar el sexo y alteraciones cromosómicas (anormalidades); el número de cromosomas de cada especie se denomina cariotipo.

Existen dos tipos de células respecto al número de cromosomas:

• Diploides (2n): células somáticas y células germinales diploides; presentan pares de cromosomas homólogos.
• Haploides (n): células sexuales o gametos; contienen un solo juego de cromosomas.

n: número de cromosomas diferentes aportados por cada progenitor.

Cromosoma duplicado: al duplicarse, cada cromosoma presenta un centrómero y dos cromátidas hermanas.

Gen, alelo y genoma

Gen: segmentos que determinan características. Unidad de herencia molecular. Su función es dirigir el desarrollo o el funcionamiento de una característica fisiológica. Un conjunto de genes constituye el genoma. Alelo: variante de un gen que aparece en diferentes formas; se ubica en el mismo sitio (locus) en los cromosomas homólogos. Los alelos determinan la misma característica, pero con distinta expresión.

Relación entre genotipo y fenotipo:

• Genotipo: diferencias en la composición genética.
• Fenotipo: forma en que se expresa esa información genética.

Replicación del ADN

Es el proceso que permite la duplicación del material genético. Se separan las dos cadenas complementarias del ADN, que sirven de molde para la síntesis de nuevas cadenas. Esta replicación es semiconservativa (porque se conserva una cadena antigua y se sintetiza una cadena nueva complementaria). El proceso comprende tres etapas: inicio, elongación y término.

Inicio

Comienza en una secuencia específica de nucleótidos llamada origen de replicación, que requiere proteínas iniciadoras y enzimas como la helicasa. La helicasa separa las cadenas, abriendo la hélice y formando la horquilla de replicación. Las proteínas SSB actúan para estabilizar las cadenas separadas. Se forma una burbuja de replicación, lo que aumenta la velocidad de replicación. (Burbuja: círculo entero; horquilla: la mitad del círculo).

Elongación

Las enzimas ADN polimerasa III añaden nucleótidos según la complementariedad; estas polimerasas solo pueden prolongar una cadena en la dirección 5′ → 3′, por lo que requieren un extremo 3′ libre proporcionado por un cebador de ARN (ARN primasa). Dado que las dos cadenas son antiparalelas, sobre una cadena (molde 3′ → 5′) la síntesis es continua, mientras que sobre la otra cadena (molde 5′ → 3′) la síntesis se realiza de forma discontinua, dando lugar a fragmentos de Okazaki.

Término

Cuando la ADN polimerasa I reemplaza los cebadores de ARN por ADN y hace contacto con el extremo de otro fragmento de Okazaki contiguo, el ARN cebador es eliminado y la enzima ADN ligasa une los segmentos recién sintetizados, completando la cadena retrasada.

Enzimas que participan en la replicación

• ADN helicasa: abre la doble hélice.
• Proteínas SSB: se unen a las cadenas de ADN abiertas y las mantienen separadas.
• ARN primasa: sintetiza la cadena cebadora necesaria para iniciar la replicación.
• ADN polimerasa III: agrega nucleótidos al cebador.
• ADN ligasa: sella roturas y une fragmentos de ADN.

Transcripción

Transcripción: síntesis del ARN. Ocurre en el núcleo, pero también en mitocondrias y cloroplastos, que tienen ADN propio. La transcripción es específica para cada gen del genoma.

Tipos de ARN polimerasas (en eucariotas):

• ARN pol I: sintetiza ARNr.
• ARN pol II: sintetiza ARNm.
• ARN pol III: sintetiza ARNt y ARNr 5S.

La transcripción consta de tres etapas: inicio, elongación y término.

Inicio

Las cadenas se desenrollan parcialmente; solo una cadena se transcribe (cadena molde), mientras la otra permanece sin transcribir. Un promotor (secuencia de ADN de la cadena molde) indica el inicio de la transcripción. A este promotor se une la ARN pol II para iniciar la síntesis. Pareamiento de bases: (A – U, T – A, C – G, G – C).

Elongación

La ARN polimerasa añade nucleótidos en dirección 5′ → 3′ sobre la hebra en molde (que se lee 3′ → 5′), por complementariedad de bases, sintetizando el ARNm en dirección 5′ → 3′. A medida que avanza, las cadenas se vuelven a enrollar detrás de la enzima.

Término

Varias proteínas denominadas factores de terminación permiten que la ARN polimerasa libere la cadena molde de ADN y la cadena de ARN recién sintetizada, formándose un ARN inmaduro (pre-ARNm). Ese ARN inmaduro es liberado al nucleoplasma y, tras su procesamiento, puede ser exportado al citoplasma; en caso contrario corre el riesgo de ser degradado por nucleasas.

Maduración del ARN (procesamiento del pre-ARNm)

Proceso de maduración:

• Capping (caperuza): en el extremo 5′ del ARN inmaduro se adiciona una caperuza de guanina metilada; permite la unión del ARN al ribosoma y lo protege de la degradación enzimática.
• Poliadenilación: en el extremo 3′ del ARN inmaduro se añade una cola de adeninas (poli-A), lo que confiere estabilidad a la molécula de ARN.
• Corte y empalme (splicing): consiste en la eliminación de intrones (secuencias no codificantes) y en el empalme de exones (secuencias codificantes). Los intrones son degradados y los exones se unen para formar el ARNm maduro; el ARN inmaduro suele ser mucho más largo que el ARN maduro.

Traducción

Traducción: síntesis de proteínas a partir del ARN mensajero (ARNm). Este proceso ocurre en el citoplasma de la célula, y para la mayoría de las proteínas se realiza de forma continua durante el ciclo celular, excepto en la etapa M. Las funciones celulares dependen de las proteínas: las enzimas aceleran las reacciones del metabolismo, los transportadores permiten el intercambio de sustancias, los anticuerpos participan en la defensa del organismo, las hormonas proteicas regulan el metabolismo, y los receptores facilitan el intercambio de información entre células, entre otras funciones.

La traducción implica la lectura de codones del ARNm por los ribosomas y el apareamiento con los correspondientes ARNt para incorporar aminoácidos y formar la cadena polipeptídica.