Archivo de la etiqueta: Alteraciones genéticas

Euploidías: Afectan a una serie haploide completa.
Aneuploidías: Afectan a uno o pocos cromosomas.

Genética Humana: Herencia, Variabilidad y Alteraciones Cromosómicas

El estudio de la herencia en la especie humana presenta ciertas dificultades:

Pocos descendientes por pareja: Esto dificulta los estudios de frecuencias genéticas, ya que las leyes de probabilidad resultan más útiles y eficaces cuando la población es numerosa.
Tiempo de generación largo: La madurez sexual se alcanza tarde.
Limitaciones éticas: No se pueden planificar cruzamientos por motivos éticos.

Deficiencias o deleciones cromosómicas: Pérdida de un fragmento cromosómico.
Duplicaciones: Repetición de un fragmento cromosómico.
Inversiones: Giro de un segmento cromosómico 180º.
Translocaciones: Cambio de localización de un segmento cromosómico.