Archivo de la etiqueta: síndrome de Patau

Alteraciones Cromosómicas y Agentes Mutágenos: Fundamentos de Genética y Evolución

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Trisomías Autosómicas Comunes

Las trisomías autosómicas resultan de la presencia de una copia extra de un cromosoma no sexual. A continuación, se describen algunas de las más relevantes:

Trisomía del Par 21 (Síndrome de Down)

  • Características fenotípicas comunes: Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.

Síndrome de Edwards (Trisomía del Par 18)

Explorando las Alteraciones Cromosómicas, Genéticas y Endocrinas: Impacto en el Desarrollo

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Alteraciones Cromosómicas y su Impacto en el Desarrollo

Alteraciones autosómicas: La más frecuente es un cromosoma extra en el par 21, conocido como Síndrome de Down. Esta alteración produce una serie de trastornos y características orgánicas definidas. La división defectuosa de la célula puede ocurrir en el espermatozoide, óvulo o durante la primera división celular. La causa puede ser por traslocación antes del embarazo, un cambio de lugar del cromosoma durante el embarazo por no división, Seguir leyendo “Explorando las Alteraciones Cromosómicas, Genéticas y Endocrinas: Impacto en el Desarrollo” »

Cariotipo Humano: Características, Obtención y Anomalías Cromosómicas

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¿Qué es el Cariotipo Humano?

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. En el ámbito de la clínica, se utiliza con frecuencia el concepto de cariotipo para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo con su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos Seguir leyendo “Cariotipo Humano: Características, Obtención y Anomalías Cromosómicas” »