Traducción Genética y el Rol de los Ribosomas

La traducción es el proceso fundamental mediante el cual la información genética contenida en el ARN mensajero (ARNm) se convierte en una secuencia de aminoácidos para formar proteínas.

Elementos de la Traducción

• Ribosomas: Existen en todos los tipos celulares, aunque presentan diferencias estructurales entre procariontes y eucariontes. Son complejos moleculares formados por la unión de proteínas y ARN ribosomal (ARNr), el cual opera como una ribozima al catalizar el enlace peptídico que une a dos aminoácidos.
• ARN de transferencia (ARNt): Son los traductores del mensaje genético del ARNm. Tienen una forma semejante a un trébol y poseen dos sitios de unión críticos: el anticodón (ubicado en el extremo opuesto al sitio de unión del aminoácido) y el sitio aceptor del aminoácido. Está compuesto por aproximadamente 80 nucleótidos y es sintetizado por la ARN polimerasa III.

Componentes Específicos del ARNt

• Anticodón: Secuencia de tres bases que se une, por complementariedad, a un codón específico del ARNm.
• Sitio aceptor del aminoácido: Posee una secuencia de nucleótidos CCA, donde se une uno de los 20 aminoácidos.
• Aminoacil-ARNt-sintetasa: Enzima encargada de unir cada aminoácido específico al sitio aceptor del ARNt correspondiente.
• Función de transporte: Al generarse la unión codón-anticodón, el ARNt transporta los aminoácidos para su incorporación en la cadena polipeptídica en formación. Por ello, los ARNt transforman el mensaje de nucleótidos en secuencias de aminoácidos.
• Locus: Presenta un «locus» en su extremo 3′ para la unión con el aminoácido.

Otros Elementos Clave

• Enzimas transferasas: Catalizan la transferencia de grupos funcionales durante el proceso.
• Subunidades ribosomales: Se dividen en menor y mayor, las cuales contienen el sitio P (peptidil) y el sitio A (aminoacil).

¿Qué es la Traducción?

Es el proceso mediante el cual el ARNm aporta un molde para la síntesis de un polipéptido, interactuando directamente con el ARN de transferencia (ARNt). Representa el paso final en el proceso de la expresión genética.

¿Cómo sucede el proceso de traducción?

Iniciación

Comienza con la unión de la subunidad pequeña del ribosoma a la caperuza del ARNm. El primer ARNt, que transporta el aminoácido metionina, se ensambla mediante su anticodón al codón de inicio del ARNm. Posteriormente, la subunidad mayor del ribosoma se une al complejo. Al acoplarse, el ARNt con metionina queda ubicado en el sitio P, dejando el sitio A vacío y disponible.

Elongación

El segundo codón del ARNm se sitúa en el sitio A. Un nuevo ARNt con el anticodón complementario se une a este sitio. Con los sitios P y A ocupados, se forma un enlace peptídico entre los aminoácidos. El primer ARNt libera su aminoácido y sale del ribosoma, dejando el sitio P vacante. El ribosoma se desplaza hacia el extremo 3′, provocando que el segundo ARNt (que ahora lleva la cadena en crecimiento) pase del sitio A al sitio P. El sitio A queda libre para el siguiente codón y un tercer ARNt, repitiendo el ciclo. Así, la secuencia de bases del ARNm establece el orden exacto de los aminoácidos en la proteína.

Terminación

El proceso continúa hasta que el ribosoma encuentra un codón de término en el ARNm. Debido a que no existe un ARNt complementario para estos codones, la traducción se detiene. Las subunidades del ribosoma se separan y la cadena polipeptídica es liberada para cumplir su función biológica.

Excepciones al Dogma Central de la Biología

Es importante notar que existen excepciones al Dogma Central, ya que las verdades absolutas en la ciencia son escasas.

• Retrovirus: Son virus cuyo material genético es ARN. Poseen una enzima llamada transcriptasa inversa, capaz de sintetizar una copia complementaria de ADN a partir de una hebra de ARN viral, formando un híbrido ADN-ARN. Luego, sintetizan una segunda cadena de ADN para formar una doble hélice de ADN-ADN que se integra en el huésped.

Mutaciones: Alteraciones del Material Genético

Una mutación es cualquier cambio en el material genético. Estas pueden clasificarse bajo diversos criterios:

Según sus efectos en el fenotipo

• Mutaciones espontáneas: Se producen por errores naturales durante el proceso de replicación del ADN.
• Mutaciones inducidas: Provocadas artificialmente por agentes mutagénicos físicos, químicos o biológicos.

Según el tipo celular afectado

• Mutaciones somáticas: Afectan a las células de tejidos no germinales. No se heredan a la descendencia.
• Mutaciones germinales: Afectan a las células que originan los gametos. Aunque no siempre se manifiestan en el individuo, pueden transmitirse a futuras generaciones.

Tipos de mutaciones según su impacto biológico

• Perjudiciales: Alteran la estructura de una proteína, otorgando una desventaja para la supervivencia o provocando la muerte.
• Neutras: No afectan la supervivencia. El cambio en el ADN no altera la secuencia de aminoácidos o, si lo hace, no afecta la función proteica.
• Beneficiosas: Aumentan la probabilidad de supervivencia y aportan variabilidad genética a la población.

Agentes Mutagénicos

• No biológicos:
  • Físicos: Alteran la secuencia y estructura del ADN (ej. radiación de baja frecuencia).
  • Químicos: Alteran la estructura del ADN de forma brusca (ej. ácidos, fertilizantes, colorantes).
• Biológicos: Incluyen bacterias, hongos y virus.

Clasificación según la extensión del material afectado

Mutaciones Génicas

Afectan la secuencia de nucleótidos de un gen específico. Por ejemplo, si se sustituye una base en el gen de la hemoglobina, el codón GUG podría cambiar a GAG. Esto resulta en la incorporación de ácido glutámico en lugar de valina, alterando la forma y función de la proteína.

Tipos:

• Sustitución de bases:
  • Transiciones: Sustitución de una base púrica por otra púrica, o pirimidínica por otra pirimidínica.
  • Transversiones: Sustitución de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
• Por pérdida o inserción: Deleciones o adiciones de nucleótidos que varían todos los tripletes de bases siguientes (corrimiento del marco de lectura).

Mutaciones Cromosómicas

Alteran la estructura interna de los cromosomas. Sus tipos son:

• Deleciones: Pérdida de un fragmento cromosómico; puede tener consecuencias patológicas o letales.
• Duplicación: Repetición de un segmento, lo que puede originar nuevos genes en el proceso evolutivo.
• Inversión: Un fragmento cambia de sentido, lo que puede causar daños en la descendencia durante el entrecruzamiento.
• Translocación: Cambio de posición de un segmento entre cromosomas no homólogos, pudiendo heredar cromosomas incompletos o duplicados.

Mutaciones Genómicas

Producen un cambio en el número total de cromosomas de la célula.

• Euploidías: Alteración en el número normal de dotaciones o juegos cromosómicos (basado en el estándar de 46 cromosomas).
  • Monoploidías: Una sola dotación cromosómica.
  • Poliploidías: Más de dos juegos cromosómicos (frecuente en vegetales).
• Aneuploidías: Afectan a una parte del juego cromosómico (un cromosoma de más o de menos). Ejemplo: Síndrome de Down (trisomía en el par 21).
  • Subtipos: Monosomías (45 cromosomas), trisomías (47 cromosomas), disomía, nulisomía, tetrasomía y pentasomía.