Estructura de la doble hélice del ADN

La doble hélice del ADN está formada por dos cadenas enrolladas alrededor de un eje imaginario. Estas cadenas son antiparalelas y sus bases nitrogenadas se emparejan de forma complementaria (A=T y C≡G). La hélice dextrógira (se enrolla hacia la derecha) presenta una separación entre pares de bases de aproximadamente 0,34 nm y una longitud de una vuelta completa de la hélice de aproximadamente 3,4 nm (10 pares de bases).

Replicación molecular

Cuando una célula se divide, las células hijas deben recibir el mismo material genético. Para ello, el ADN forma copias de sí mismo mediante el proceso de replicación o duplicación. La replicación tiene lugar en el núcleo e implica los siguientes pasos principales:

1. Separación de la doble cadena de ADN.
2. Incorporación de nucleótidos complementarios en cada hebra molde.
3. Formación de enlaces fosfodiéster entre nucleótidos adyacentes.
4. Obtención de dos moléculas de ADN idénticas.

Expresión génica

La expresión génica es el proceso por el cual la información contenida en los ácidos nucleicos se traduce en proteínas. Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína u otra molécula funcional.

El dogma central de la biología molecular

El dogma central describe el flujo de información genética: ADN → ARN → proteína.

La transcripción

La transcripción es el proceso mediante el cual una parte del mensaje genético se copia desde su forma original (ADN) al ARN mensajero (ARNm). Tiene lugar en el núcleo y sigue estos pasos:

1. Apertura de la doble hélice de ADN en la región del gen.
2. Los nucleótidos del ARN se sitúan enfrente de las bases del ADN molde, formando pares complementarios (A-U, C-G).
3. Solo se copia una de las dos cadenas de ADN (la hebra molde).
4. Se obtiene una cadena de ARN mensajero con una secuencia de bases complementaria a la hebra molde.

El ARNm recién formado sale del núcleo hacia el citoplasma para su traducción.

Mutaciones

Las mutaciones son alteraciones en el material genético; pueden transmitirse a la descendencia y son necesarias para aumentar la variabilidad de los individuos de una población.

La traducción

La traducción es el proceso de síntesis de proteínas a partir de la información contenida en el ARNm formado durante la transcripción. Tiene lugar en los ribosomas. Los pasos principales son:

1. El ARNm sale del núcleo y se sitúa en el ribosoma.
2. El ARNt (ARN de transferencia) transporta los aminoácidos al ribosoma según el orden codificado por el ARNm.
3. Los ribosomas leen las secuencias de ARNm y van uniendo los aminoácidos en la cadena polipeptídica.
4. Finalmente, la proteína completa se libera del ribosoma.

Tipos y clasificación de mutaciones

Clasificación según diversos criterios:

• Tipos de células afectadas: somáticas y germinales.
• Causa: espontáneas o inducidas.
• Efectos: beneficiosas, neutras o perjudiciales.
• Alelos resultantes: dominantes o recesivos.
• Tipo de alteración genética: génicas, cromosómicas y genómicas.

Mutaciones según el tipo de alteración genética

Mutaciones génicas o moleculares: afectan la estructura química de los genes y la secuencia de nucleótidos del ADN.

Mutaciones cromosómicas: afectan la estructura de los cromosomas, por ejemplo duplicaciones, deleciones o reordenamientos de fragmentos cromosómicos.

Mutaciones genómicas o numéricas: afectan el número de cromosomas; se observan al estudiar el cariotipo. Dentro de estas:

• Aneuploidías: falta o exceso de un cromosoma (por ejemplo, monosomías o trisomías).
• Euploidías: alteraciones en el juego completo de cromosomas (por ejemplo, individuos de 3n, 4n, etc.).

Mutaciones según la causa que las origina

Las mutaciones pueden ser espontáneas, surgiendo como consecuencia de errores en la duplicación del ADN, o inducidas por agentes mutagénicos.

Los agentes mutágenos pueden ser:

• Mutágenos físicos: radiaciones que afectan al ADN, como la radiación ultravioleta (UV), los rayos X, las radiaciones gamma y beta.
• Mutágenos químicos: compuestos químicos que alteran el ADN, incluidos algunos colorantes, agentes alquilantes y ciertas drogas (por ejemplo, nicotina u otros compuestos tóxicos).

Mutaciones y evolución

Las mutaciones son una fuente de variabilidad genética; sin ellas no habría materia prima para la selección natural y, por tanto, no habría evolución que modifique las poblaciones.

Mutaciones germinales

Se producen en las células reproductoras (gametos) y son las únicas relevantes para la evolución a largo plazo porque se transmiten a la descendencia. Los efectos pueden ser variados:

• No producir cambios apreciables a simple vista.
• Provocar un pequeño cambio observable sin trascendencia significativa.
• Causar un cambio grande y aparente.

Tecnologías genéticas y biotecnología

ADN recombinante

Pasos generales para obtener ADN recombinante:

1. Localizar y analizar la secuencia del gen que se va a utilizar.
2. Separar (aislar) el gen utilizando enzimas de restricción que cortan el ADN en zonas específicas.
3. Unir el gen a un vector que lo transportará (por ejemplo, un plásmido).
4. Introducir el ADN recombinante en una célula hospedadora donde se expresará en forma de proteínas.

PCR (Reacción en cadena de la polimerasa)

Pasos generales:

1. Calentar el ADN para separar sus hebras (desnaturalización).
2. Utilizar la ADN polimerasa y primers para sintetizar nuevas hebras (elongación).
3. Separar las hebras de las moléculas recién formadas.
4. Repetir el ciclo varias veces hasta obtener la cantidad de ADN deseada.

Clonación

Proceso básico de clonación molecular:

1. Obtención de copias idénticas de un gen o fragmento de ADN de interés.
2. Digestión del ADN con enzimas de restricción y aislamiento del gen.
3. Obtención de un vector y formación de ADN recombinante mediante una ligasa.
4. Introducción del ADN recombinante en una célula hospedadora (por ejemplo, una bacteria).
5. Reproducción de las células con el gen introducido, obteniendo múltiples copias del mismo.

Organismos modificados genéticamente (OMG)

Los OMG son organismos cuyo material genético ha sido alterado mediante técnicas de ingeniería genética. Aplicaciones habituales:

• Uso de bacterias para la fabricación de productos terapéuticos (por ejemplo, insulina recombinante).
• Uso de vectores virales para introducir genes en terapias génicas.

Biotecnología

La biotecnología es la aplicación de la tecnología a procesos biológicos. Utiliza organismos vivos o sus derivados para la obtención de productos y la mejora de procesos.

Biotecnología tradicional

Se basa en la utilización de microorganismos en procesos de producción y mejora:

• Alimentario: producción de pan, quesos, yogures, etc.
• Sanitario: fabricación de vacunas y otros productos farmacéuticos.
• Medioambiental: eliminación de materia orgánica en depuradoras (biorremediación).

Biotecnología actual

Se fundamenta en los logros de la ingeniería genética y es la base de muchos procesos de fabricación en sectores alimentario, farmacéutico, agrícola, ganadero e industrial.

• Aplicaciones agrícolas y ganaderas: modificación de plantas y animales para mejorar la producción o características específicas.
• Aplicaciones sanitarias: avances en la prevención y el tratamiento de enfermedades mediante terapias génicas, vacunas y bioproductos.

Implicaciones éticas, sociales y medioambientales

La ingeniería genética y la biotecnología conllevan riesgos y debates importantes:

• Implicaciones éticas: riesgos de intervenir en las características de futuras generaciones, mejora de cualidades humanas y la posibilidad de generar seres humanos modificados.
• Implicaciones sociales: la aplicación de biotecnología en agricultura, ganadería e industria puede aumentar las desigualdades entre países desarrollados y en vías de desarrollo.
• Implicaciones medioambientales: la transferencia de genes entre especies podría provocar cambios no deseados en los ecosistemas y en las especies implicadas.