La Revolución del ADN: Descubriendo la Ingeniería Genética

El inicio de la ingeniería genética se remonta a 1953, con el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN por Watson y Crick, gracias a las fotografías de difracción de rayos X de Rosalind Franklin.

Conceptos Clave en Genética

• Genoma: Conjunto de genes de un organismo.
• Gen: Secuencia de bases del ADN que contiene la información para codificar una proteína.
• Ingeniería genética: Conjunto de técnicas utilizadas para modificar el material genético de células vivas, dotándolas de nuevas propiedades. Surge en 1970 y se conoce como tecnología del ADN recombinante.

Aplicaciones de la Ingeniería Genética

• Diagnóstico de enfermedades genéticas.
• Producción de alimentos transgénicos.
• Investigación judicial y medicina forense (pruebas de paternidad).

Bioética

La bioética es la rama de la ética que proporciona los principios orientadores de la conducta humana en el campo biomédico.

El ADN: Estructura y Función

El mayor descubrimiento del siglo XX fue el de la doble hélice del ADN.

Características del ADN

• Doble hélice formada por la unión de dos cadenas de nucleótidos.
• Giro helicoidal y dextrógiro.
• Cadenas unidas por puentes de hidrógeno entre bases complementarias.

Reglas de complementariedad de Chargaff:

• A = Adenina
• C = Citosina
• T = Timina
• G = Guanina
• A se une a T (bases púricas)
• C se une a G (bases pirimídicas)

La clave está en las bases:

• El ADN es la molécula portadora de la información genética.
• La información viene dada por la secuencia de nucleótidos.
• Triplete o Codón: 3 nucleótidos consecutivos que codifican un aminoácido.
• Un gen es el conjunto de todos los tripletes que codifican una proteína.
• El genoma es el conjunto de todos los genes de un organismo.

Desnaturalización e Hibridación del ADN

• Desnaturalizar el ADN: Provocar un cambio en la estructura del ADN, separando las dos cadenas de la doble hélice mediante un aumento de temperatura.
• Hibridación: Proceso por el cual dos cadenas sencillas de ADN de distinta procedencia se unen para formar una nueva hélice. El ADN resultante se llama ADN recombinante.

Ingeniería Genética y Organismos Modificados Genéticamente (OMG)

OMG: Organismo genéticamente modificado, también conocido como organismo transgénico. Ejemplos:

• Planta transgénica (maíz).
• Animal transgénico (salmón gigante).
• Microorganismo (MGM) (bacteria).

Enzimas Clave en la Ingeniería Genética

Enzima: Biocatalizador biológico de naturaleza proteica que cataliza reacciones biológicas. Requiere un sustrato específico.

Tipos de enzimas:

• Enzimas de restricción: «Tijeras moleculares» que cortan el ADN en lugares específicos, reconociendo secuencias concretas.
• ADN-ligasa: Catalizan la unión de moléculas de ADN, uniendo fragmentos (nucleótidos).
• ADN-polimerasa: Catalizan la unión de nucleótidos. Participan en la duplicación del ADN, creando una nueva hebra complementaria.
• Transgen: ADN recombinante al que se le ha incorporado un gen exógeno.
• Gen Marcador: Gen con una ubicación conocida en el ADN, usado como referencia.

Obtención de un Organismo Transgénico

1ª Etapa de Transformación: Introducir un gen exógeno en el genoma de otro organismo.

1. Localizar el gen de interés.
2. Cortar y aislar el gen con enzimas de restricción.
3. Clonar el gen para obtener múltiples copias (mediante bacterias o PCR).
4. Insertar el gen en el genoma del organismo a modificar (ADN recombinante).
5. Introducir el ADN recombinante en el núcleo (vectores o pistola genética).
6. Cultivar las células transgénicas en un medio selectivo.

2ª Etapa de Regeneración: Clonar organismos introduciendo las células con ADN recombinante para obtener OMG.

Alimentos Transgénicos

Un alimento transgénico es aquel obtenido por manipulación genética, a partir de otro OMG o con participación de OMG.

Etiquetado de Transgénicos (Normativa Europea)

• Obligatorio indicar en el etiquetado si un alimento es OMG o se ha elaborado a partir de ellos.
• Ejemplos: Alimentos transgénicos (maíz, patata), productos que contengan OMG, alimentos preparados a partir de transgénicos.
• Excepciones: Alimentos con <0.9% de transgénicos, productos de segunda o tercera generación, alimentos que emplean microorganismos transgénicos en su fermentación (si el organismo no está presente en el producto final).

Aplicaciones y Riesgos de la Biotecnología

Biotecnología: Rama de la ciencia que se basa en el empleo de microorganismos en procesos comerciales e industriales (ej: pan).

Aplicaciones de la Biotecnología

• Industria farmacéutica: Producción de fármacos y vacunas.
• Industria alimentaria: Cereales sin gluten, fabricación de pan, etc.
• Agricultura y ganadería: Semillas resistentes a plagas.
• Investigación médica: Animales transgénicos para obtener órganos.

Riesgos de la Biotecnología

• Pérdida de diversidad genética.
• Transferencia accidental de genes a especies silvestres o cultivos tradicionales.
• Efectos perjudiciales sobre la salud (alergias).

Proyecto Genoma Humano (PGH)

Genómica: Estudio de los genomas, incluyendo la secuencia de nucleótidos, contenido de genes, organización y número.

PGH: Proyecto iniciado en 1988 para secuenciar todo el genoma humano, localizando todos sus genes, su posición en el ADN y sus funciones. Llevado a cabo por laboratorios públicos y privados. Primer borrador en 2000.

Historia del PGH

• Inicia en 1988 con Watson como director y financiación pública.
• Objetivos:
  1. Identificar todos los genes y su posición en los cromosomas.
  2. Determinar la secuencia de nucleótidos de cada gen.
• En 1996, Craig Venter crea la empresa privada Celera Genomics.
• Colaboración entre entidades públicas y privadas.

Finalización del PGH

• Año 2000: Publicación del primer borrador.
• 2003: Secuenciación del 90% del ADN.

Características del Genoma Humano (Conclusiones del PGH)

• 3200 millones de pares de bases.
• Solo el 2% del genoma tiene genes (el resto es «ADN basura» de función desconocida).
• Diferencia del 0.1% entre personas.
• Aproximadamente 25000 genes, similares a los del chimpancé y ratón (muchos de función desconocida).

Biotecnología y Enfermedades Genéticas

¿Qué es una Enfermedad Genética?

Enfermedad derivada de un trastorno genético, causada por un gen mutado o anormal.

Tipos de Enfermedades Genéticas

• Cromosómicas: Afectan a un cromosoma completo o parte de él. Si afectan a cromosomas sexuales, son hereditarias (ej: Síndrome de Down).
• Monogénicas: Causadas por un gen afuncional (ej: fibrosis quística).

Diagnóstico Prenatal

Diagnóstico precoz de enfermedades genéticas antes del nacimiento.

• Diagnóstico preimplantacional del embrión.
• Amniocentesis o análisis de vellosidades coriónicas.

Terapia Génica

Tratamiento de enfermedades genéticas reemplazando células afectadas por otras con el gen correcto.

Proceso: Extracción de células del paciente, introducción del gen modificado mediante un vector vírico, implantación de las células en el paciente.

Dilemas Éticos

• Confidencialidad
• Autonomía
• Información
• Justicia
• Beneficio