El Menor con Enfermedad Cardíaca Congénita

Las cardiopatías congénitas son un conjunto de patologías caracterizadas por anormalidades estructurales (lesiones anatómicas de las cámaras cardíacas, de los tabiques que las separan o de las válvulas o tractos de salida de la sangre: arteria pulmonar o aorta) o funcionales en el corazón, como resultado de alteraciones en el desarrollo cardiovascular durante la vida fetal (el bebé ya puede nacer con ellas). Se originan en la vida fetal, pueden detectarse en el periodo neonatal o más adelante, y resolverse o permanecer durante el resto de la vida. La gravedad dependerá del tipo de cardiopatía.

Epidemiología de las Cardiopatías Congénitas

En cuanto a la incidencia, afectan a 8 de cada 1000 recién nacidos. El 20% de las muertes perinatales por malformaciones se deben a cardiopatías congénitas. Es la primera causa de muerte por malformación congénita durante el primer año de vida. En el 25% de los casos hay afectación sindrómica (suelen tener otras malformaciones) y suele haber más de una cardiopatía.

Etiología de las Cardiopatías Congénitas

El 70-80% son producidas por genopatías (suele haber más de un gen afectado). Por ejemplo, el Síndrome de Marfan (afecta al tejido conectivo, quienes lo padecen tienen las extremidades muy largas y las articulaciones blandas), Ataxia de Friedreich (falta de coordinación de movimiento, afecta al sistema nervioso central).

El 10% son producidas por cromosomopatías: pueden estar afectados otros órganos. Por ejemplo, el Síndrome de Down (cromosoma 21), Síndrome de Patau (cromosoma 13), Síndrome de Edwards (cromosoma 18).

El 2-3% son producidas por factores ambientales: no causan directamente la cardiopatía, pero aumentan el riesgo de que esta se desarrolle:

• Enfermedades maternas: Diabetes mellitus no controlada en la madre (como consecuencia de la cantidad de insulina tan elevada durante la vida intrauterina, que podía impedir el desarrollo adecuado de algunos órganos; además, una madre con diabetes pregestacional tiene más riesgo de malformaciones); infección por rubeola durante la gestación: embriopatía rubeólica; lupus eritematoso (es una enfermedad autoinmune que causa inflamación en órganos).
• Síndrome alcohólico fetal: Son una serie de alteraciones (malformaciones o alguna discapacidad mental) que se presentan en niños cuyas madres consumieron alcohol durante el embarazo; no necesariamente se da síndrome de abstinencia.
• Fármacos consumidos durante el embarazo: litio, anticonvulsivos (trimetadiona), anfetaminas, ácido retinoico…
• Radiaciones ionizantes.

Síntomas Generales de las Cardiopatías Congénitas

• Estado general del niño: cansado, apático (sin ganas).
• Función respiratoria: dificultad respiratoria, taquipnea, disnea, cianosis periférica, intolerancia al esfuerzo, síncope.
• Función cardíaca: pulsos anómalos y soplos cardíacos (no todos los soplos son patológicos), palpitaciones.
• Sudoración profusa por esfuerzo en la alimentación.
• Rechazo del alimento o intolerancia.
• Retraso estaturo-ponderal (lactante o niño pequeño). Si la cardiopatía no se resuelve, el niño será un poco más bajo de lo normal.

Los síntomas variarán según la edad del niño. Es decir, rechazo del alimento, retraso estaturo-ponderal, cianosis, soplos e insuficiencia cardíaca en recién nacidos y lactantes. Por otro lado, para los niños más grandes y adolescentes: intolerancia al esfuerzo, soplos y alteraciones en el ritmo.

2. Tipos de Cardiopatías Congénitas

Hay dos tipos principales:

• No cianóticas / acianóticas: la sangre oxigenada del lado izquierdo (ventrículo izquierdo, VI) pasa hacia el lado derecho (ventrículo derecho, VD) y recircula por los pulmones. Es decir, la sangre de la circulación general vuelve a la circulación pulmonar (se reoxigena la sangre ya oxigenada). No hay cianosis. Por ejemplo: comunicación interventricular, comunicación interauricular, ductus arterioso permeable, estenosis pulmonar.
• Cianóticas: hay mezcla de sangre venosa y arterial en las cavidades cardíacas o existe una obstrucción del flujo sanguíneo hacia los pulmones. Es decir, sangre desoxigenada que debería ir a los pulmones para oxigenarse, se dirige a la circulación general sin haberse oxigenado, lo que impide que llegue oxígeno a los tejidos y produce cianosis. Por ejemplo: tetralogía de Fallot, estenosis aórtica, defectos del septo auriculoventricular, transposición de las grandes arterias, síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.
• De obstrucción de flujo: coartación de la aorta.

3. Cardiopatías Congénitas No Cianóticas

Comunicación Interventricular (CIV)

Sangre oxigenada del ventrículo izquierdo se mezcla con sangre no oxigenada del ventrículo derecho (pasa de un lado a otro). Aunque ya está oxigenada, volverá a los pulmones para oxigenarse de nuevo. Hay una sobrecarga en el ventrículo izquierdo, puesto que tiene que ejercer presión para que la sangre salga por la aorta y también hacia el otro ventrículo. Asimismo, hay una sobrecarga en la circulación pulmonar, ya que recibe más sangre de la que normalmente debería llegar. Es la más frecuente (37% de todas las cardiopatías congénitas).

Evolución de la CIV

Se produce el cierre espontáneo antes de los 4 años en el 70% de los casos. Se establece un tratamiento médico para la insuficiencia cardíaca (si no da síntomas), pero se espera a ver si se cierra sola o si aparecen síntomas. Si hay síntomas o la comunicación es más grave (agujero mayor a 4 mm), se lleva a cabo un tratamiento quirúrgico (colocar un parche para cerrar la pared). Las intervenciones suelen realizarse entre el tercer y sexto mes de vida del niño.

Sintomatología de la CIV

Depende de la magnitud de la CIV. Las CIV leves son asintomáticas (se descubren debido a que el niño es pequeño para su edad). Las CIV graves producen disnea, taquipnea, dificultad para alimentarse y pobre desarrollo pondoestatural (retraso del crecimiento, común en todas las cardiopatías), infecciones respiratorias de repetición por sobrecarga pulmonar, transpiración profusa y síntomas de insuficiencia cardíaca.

Comunicación Interauricular (CIA)

La sangre oxigenada de la aurícula izquierda se mezcla con sangre no oxigenada de la aurícula derecha, principalmente cuando el foramen oval no se cierra. Hay una sobrecarga en la aurícula izquierda y en la parte derecha del corazón. Es menos grave que la anterior, aunque la gravedad dependerá del tamaño de la comunicación.

Evolución de la CIA

Suele ocurrir un cierre espontáneo. Si no se produce, se lleva a cabo el tratamiento quirúrgico (se puede coser el agujero o colocar un dispositivo tipo paraguas para cerrarlo). Se suele esperar al segundo año de vida o a que aparezcan síntomas.

Sintomatología de la CIA

Será menos importante, aunque depende de la magnitud de la CIA. En niños, es asintomática en muchas ocasiones; quizás se observe un bajo desarrollo pondoestatural y/o infecciones respiratorias de repetición. Más adelante pueden comenzar a aparecer grados variables de intolerancia al ejercicio (disnea) y/o arritmias cuando son mayores.

Ductus Arterioso Persistente (DAP)

Persistencia de la apertura fetal entre la aorta descendente y la arteria pulmonar, es decir, el ductus arterioso sigue abierto. Así, la sangre que debería ir por la aorta a la circulación general pasa a la arteria pulmonar y hacia los pulmones. Habrá hipertensión pulmonar. La frecuencia de esta enfermedad es del 16%.

Evolución del DAP

Se intenta el cierre del ductus con medicación (indometacina e ibuprofeno). Si no se cierra, se procede a un cateterismo para implantar un dispositivo oclusor tipo paraguas (tratamiento quirúrgico). Se asocia a prematuros y a rubeola materna durante el embarazo, consumo de alcohol o anticonvulsivos.

Sintomatología del DAP

Depende del grado de permeabilidad del ductus. Si es poco permeable, puede ser asintomática, pero puede manifestarse con retraso pondoestatural o del desarrollo, taquipnea, fatiga, hasta insuficiencia cardíaca congestiva, disnea, hipertensión pulmonar e infecciones respiratorias recurrentes.

4. Cardiopatías Obstructivas

Coartación de Aorta (CoAo)

Hay un estrechamiento de la luz de la aorta cerca del ductus arterioso fetal. Se reduce el tamaño de la aorta en el istmo aórtico (que coincide con la ubicación del ductus) como consecuencia del cierre del ductus arterial. Al nacer y cerrarse el ductus arterioso (en 48 horas), se sobrecarga el corazón. El ventrículo izquierdo tendrá que hacer más esfuerzo para que la sangre salga; además, la parte superior del cuerpo estará mejor irrigada que la inferior (habrá diferencia de presión arterial, PA). Este desequilibrio es lo que provoca las manifestaciones. La frecuencia de esta enfermedad es del 7%. Es más frecuente en el síndrome de Turner.

Síntomas de la CoAo

Dependen del grado de coartación:

• Si es leve: pulsos y tensión arterial diferentes en las extremidades superiores (MMSS) e inferiores (MMII), lo que lleva a un hiperdesarrollo del tórax y MMSS respecto a las MMII y la cadera (es decir, hay diferencias de pulsos y de desarrollo en ambos miembros).
• Si es grave: habrá palidez, mala perfusión periférica, taquipnea, taquicardia, insuficiencia cardíaca severa, dificultad respiratoria grave y shock.

Tratamiento de la CoAo

Quirúrgico (dilatar la zona afectada).

5. Cardiopatías Congénitas Cianóticas

Tetralogía de Fallot (TF)

En cuanto a su frecuencia, supone el 5-10% de las cardiopatías congénitas (CC) y es la más frecuente de las CC cianóticas. Se caracteriza por:

• Comunicación interventricular (CIV).
• Estenosis pulmonar (EP).
• Dextroposición de la aorta: nace a caballo entre el ventrículo derecho y el ventrículo izquierdo, es decir, está entre ambos ventrículos.
• Hipertrofia del ventrículo derecho como consecuencia de que el músculo tiene que hacer más esfuerzo para expulsar la sangre.

Se van a mezclar las dos sangres y se repartirá sangre no oxigenada al cuerpo: La sangre del ventrículo derecho intenta salir hacia los pulmones, pero no puede debido a la estenosis pulmonar, por lo que busca otra salida e intenta salir por la comunicación interventricular; sin embargo, como la aorta está ahí en medio, esta se convierte en la salida más fácil. Así, se mezcla con la sangre del ventrículo izquierdo y se reparte la sangre parcialmente oxigenada por la circulación general.

Síntomas de la TF

Cianosis, dedos hipocráticos (uñas en vidrio de reloj y dedos acropáquicos), dificultad para alimentarse, posición en cuclillas en las crisis cianóticas, hipoxia grave, disnea, palidez, retraso del crecimiento y desarrollo.

Tratamiento de la TF

Quirúrgico. Si la sintomatología no es muy grave, se puede esperar a que el niño gane peso (4 o 6 meses), pero si tiene crisis cianóticas, se opera inmediatamente. Se suelen operar la comunicación interventricular y la estenosis pulmonar.

Transposición de las Grandes Arterias (TGA)

En cuanto a la frecuencia, afecta a 1 de cada 2000 o 4000 niños. Representa aproximadamente el 7-9% de las cardiopatías congénitas. Es una condición muy grave. La arteria aorta desemboca en el ventrículo derecho y la arteria pulmonar en el ventrículo izquierdo (la aorta estará donde debería estar la pulmonar y viceversa). Esto provoca una situación hemodinámica crítica. Para la supervivencia, debe existir una comunicación interauricular (CIA) o una comunicación interventricular (CIV) y/o un ductus arterioso persistente (DAP) para que la sangre se mezcle; de lo contrario, es incompatible con la vida. La aorta lleva sangre no oxigenada al cuerpo (lo que provoca una cianosis importante) y la arteria pulmonar lleva sangre oxigenada a los pulmones. Es decir, la sangre oxigenada no saldrá del circuito pulmonar (no se oxigena nada del organismo, solo los pulmones) y la desoxigenada no pasará a los pulmones, ya que son dos circuitos cerrados.

Síntomas de la TGA

Cianosis intensa desde el nacimiento, hipoxia grave y acidosis.

Tratamiento de la TGA

Quirúrgico. La operación es inmediata y consiste en el cambio de posición de los grandes vasos.

6. Valoración Específica del Paciente con Cardiopatía Congénita

Examen Físico

• Estado general del niño: palidez, fatiga, decaimiento.
• Función respiratoria: frecuencia respiratoria, auscultación de campos pulmonares, pulsioximetría, gasometría, cianosis, disnea.
• Función cardíaca: frecuencia cardíaca, tonos cardíacos, pulsos arteriales de las 4 extremidades y central, tensión arterial, presión venosa central.
• Balance hídrico.
• Síntomas neurológicos.
• Ingesta alimentaria.
• Crecimiento y desarrollo.
• Temperatura.
• Fenotipo del niño (cromosomopatías).

Antecedentes Familiares

También hay que valorar los antecedentes familiares de cardiopatías congénitas, puesto que la genética es un factor de riesgo importante.

Datos del Embarazo

Es relevante recopilar información sobre el embarazo.

Pruebas Complementarias

• Radiografía de tórax (Rx tórax).
• Ecocardiograma Doppler (ideal para diagnóstico y seguimiento, ya que la sangre oxigenada y la no oxigenada aparecen de distinto color, permitiendo ver su distribución).
• Electrocardiograma.
• Pulsioximetría.
• Resonancia magnética.
• Cateterismo cardíaco.
• Tomografía computarizada.

Afrontamiento Familiar

Se debe evaluar el conocimiento de la enfermedad por parte de los padres, su reacción ante las pruebas diagnósticas, la hospitalización y la cirugía, así como sus conocimientos durante la convalecencia.

7. Cuidados de Enfermería en Cardiopatías Congénitas

Vigilancia Cardiorrespiratoria

• Vigilar la circulación periférica (pulsos periféricos, relleno capilar, color y temperatura de las extremidades, edema, PA), palpar los pulsos apicales (sobre el tórax) y radial al mismo tiempo y anotar las diferencias.
• Vigilar el estado respiratorio y de oxigenación (temperatura, frecuencia respiratoria, PpO2, PpCO2, disnea, fatiga, taquipnea y ortopnea -dificultad para respirar cuando se tumba-), administrar suplementos de O2.
• Monitorizar el equilibrio hídrico (entradas/salidas y peso diario).

Cambio de Posición

Colocar al paciente en una posición que alivie la disnea (posición de semi-Fowler: con cabecero elevado entre 25-30º).

Administración y Manejo de Medicación

Aplicar la técnica y vía adecuadas para la administración de medicamentos (vasodilatadores, diuréticos, etc.). Observar los efectos de la medicación.

Pruebas Diagnósticas

Explicar al paciente o a los familiares los fundamentos de las pruebas propuestas o la monitorización continua.

Preparación Quirúrgica

• Verificar que los resultados de los análisis de laboratorio y de pruebas diagnósticas se encuentren registrados en la historia clínica.
• Verificar la identificación del paciente y las alergias; proporcionar información a la familia acerca de las zonas de espera y los horarios de visita de los pacientes quirúrgicos.
• Administrar y registrar los medicamentos preoperatorios; iniciar la terapia intravenosa (i.v.) según se ordene.

Educación para la Salud

Prevención de factores de riesgo durante el embarazo (alcohol, fármacos teratógenos, enfermedades maternas).

Asesoramiento Genético

Especialmente en familias con riesgo incrementado de tener un hijo con cromosomopatías. Determinar la base de conocimiento, mitos y percepciones erróneas relacionadas con un defecto congénito o enfermedad genética. Cuando la cardiopatía no está relacionada con los genes, se explicará a los padres que es muy raro que un segundo hijo nazca con cardiopatías, y se les informará sobre el propósito de la sesión de consejo genético.