Ácidos Nucleicos: ADN y ARN

Ácido Desoxirribonucleico (ADN)

El ADN es el portador de la información genética. Está compuesto por monómeros llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta de:

• Un azúcar pentosa: desoxirribosa.
• Bases nitrogenadas: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G).

La estructura típica del ADN es una doble hélice, donde dos cadenas de nucleótidos se unen entre sí a lo largo de toda su longitud mediante puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas complementarias (A con T, y C con G).

Ácido Ribonucleico (ARN)

El ARN es similar al ADN pero presenta algunas diferencias clave:

• Azúcar pentosa: ribosa.
• Bases nitrogenadas: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Uracilo (U) en lugar de Timina.

El ARN suele presentarse como una cadena simple y cumple diversas funciones biológicas, como la transcripción y traducción de la información genética.

Componentes de los Ácidos Nucleicos

Nucleótidos

Son las unidades monoméricas de los ácidos nucleicos. Se forman por la unión covalente de:

• Un azúcar pentosa (desoxirribosa en ADN, ribosa en ARN).
• Una base nitrogenada.
• Uno o más grupos fosfato.

Nucleósidos

Son moléculas formadas por la unión covalente de un azúcar pentosa y una base nitrogenada.

Bases Nitrogenadas

Son compuestos orgánicos que contienen nitrógeno y presentan carácter básico. Se clasifican en:

• Purinas: Adenina (A) y Guanina (G). Tienen una estructura de doble anillo.
• Pirimidinas: Timina (T), Citosina (C) y Uracilo (U). Tienen una estructura de anillo simple.

Grupo Fosfato

Se une al azúcar mediante un enlace fosfoéster para formar un nucleótido.

Enlaces Fosfodiéster y Polinucleotídicos

Los nucleótidos se unen entre sí para formar cadenas de ácidos nucleicos mediante enlaces fosfodiéster. Estos enlaces covalentes se forman entre el grupo hidroxilo de un carbono del azúcar y el grupo fosfato de otro nucleótido. Una cadena de nucleótidos enlazados covalentemente se denomina polinucleótido.

Tipos de Ácidos Nucleicos y su Organización

Clasificación de Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos son polinucleótidos con funciones biológicas vitales y se clasifican según su estructura y composición:

• ADN-ADN: Típicamente dos moléculas (doble hélice).
• ARN-ARN: Típicamente dos porciones de una misma molécula (aunque el ARN suele ser monocatenario).
• ADN-ARN: Asociaciones transitorias, como en la transcripción.

ADN Nuclear vs. ADN Mitocondrial

• ADN Nuclear:
  • Se encuentra en el núcleo celular.
  • Heredado 50% del padre y 50% de la madre.
  • Único en cada persona, excepto en gemelos idénticos.
  • Determina el sexo.
  • Estructura lineal.
  • Más grande que el ADN mitocondrial.
• ADN Mitocondrial (ADNmt):
  • Presente en múltiples copias por célula dentro de las mitocondrias.
  • Estructura circular.
  • Más pequeño y resistente al daño.
  • Heredado exclusivamente por la madre.
  • No es específico de cada persona (más común en linajes maternos).
  • Ventajas: alta cantidad por célula, mayor resistencia al daño.
  • Desventajas: herencia materna limita su uso en estudios de paternidad, dificultad técnica en algunos análisis.

Genética Forense

Conceptos Fundamentales

• Genética: Ciencia que estudia los fenómenos de la herencia y su variación.
• Herencia: Proceso de transmisión de información genética de una generación a otra.
• Genética Forense: Aplicación de técnicas genéticas para la identificación de individuos en contextos legales, especialmente en el análisis de ADN.
• Análisis Forense de ADN: Incluye procesos como extracción, concentración, purificación, cuantificación, normalización, amplificación, tipificación, análisis estadístico e interpretación de resultados.
• Interpretación de Resultados: Fase final del análisis molecular que permite clasificar y caracterizar fragmentos de ADN para establecer coincidencias o discrepancias.
• CODIS (Combined DNA Index System): Sistema de bases de datos que conecta crímenes en serie y casos no resueltos con delincuentes.
• Gen: Segmento de ADN que codifica para una característica específica.
• Alelo: Forma alternativa de un mismo gen.
• Célula Haploide: Célula con la mitad del número total de cromosomas (n).
• Célula Diploide: Célula con la dotación completa de cromosomas (2n).
• Cromosomas Homólogos: Pares de cromosomas de igual forma y tamaño, uno heredado de cada progenitor.
• Genotipo: Composición genética de un individuo.
• Fenotipo: Expresión observable del genotipo.
• Gen Dominante: Alelo que se expresa en el fenotipo, incluso en presencia de un alelo recesivo.
• Gen Recesivo: Alelo que solo se expresa en el fenotipo cuando está presente en homocigosis.
• Homocigoto: Individuo que posee alelos idénticos para un gen en ambos cromosomas homólogos.
• Heterocigoto: Individuo que posee alelos distintos para un gen en ambos cromosomas homólogos.
• Código Genético: Conjunto de reglas que determinan la correspondencia entre la secuencia de nucleótidos del ADN/ARN y la secuencia de aminoácidos de las proteínas.
• Genoma Humano: Secuencia completa de ADN de un ser humano, incluyendo todos sus genes y su disposición.
• Polimorfismo: Variación genética presente en menos del 1% de la población.
• Inclusión: El perfil genético obtenido concuerda con la muestra de referencia.
• Exclusión: El perfil genético no concuerda con la muestra de referencia.
• Inconcluso: No es posible incluir o excluir a un individuo basándose en el análisis genético.
• Generación Parental: Cruce inicial entre dos variedades o progenitores.
• Mapa Citogenético: Representación ordenada de los cromosomas de un individuo, clasificados por número, forma y tamaño.

Aplicaciones del ADN Mitocondrial

El ADN mitocondrial es útil en:

• Estudios de parentesco con saltos generacionales o hermandad.
• Análisis de muestras muy degradadas.
• Análisis de muestras mínimas o antiguas.

Respiración y Metabolismo Celular

Fotosíntesis

Proceso químico realizado por plantas y otros organismos con clorofila, que utiliza la energía lumínica para transformar materia inorgánica en materia orgánica rica en energía.

Metabolismo

Conjunto de todas las reacciones químicas que ocurren en un organismo. Cada reacción suele estar catalizada por una enzima.

Tipos de Células

• Procariota: Célula sin núcleo celular diferenciado por una membrana.
• Eucariota: Célula con un núcleo celular diferenciado por una membrana.

Características del Metabolismo

• Rutas Metabólicas: Secuencias organizadas de reacciones enzimáticas.
• Metabolitos: Sustancias que participan o son producto de las rutas metabólicas.
• Interdependencia: Las rutas metabólicas están reguladas de forma coordinada.

Funciones del Metabolismo

Degradar compuestos y nutrientes para obtener energía química y sintetizar las moléculas propias de la célula.

Metabolismo Celular Animal

Metabolismo Aeróbico (con oxígeno)

• Glucólisis: Conversión de glucosa en dos moléculas de ácido pirúvico (compuesto de 3 carbonos). Ocurre en el citoplasma.
• Descarboxilación del Piruvato: El piruvato es transportado a la matriz mitocondrial y oxidado.
• Ciclo de Krebs: Serie de reacciones en la matriz mitocondrial donde se degrada completamente la glucosa (o sus derivados).
• Cadena de Transporte de Electrones: Serie de reacciones redox en la membrana mitocondrial interna donde fluyen electrones.
• Síntesis de ATP: Producción de ATP mediante la enzima ATP sintasa, acoplada al gradiente de protones en la membrana mitocondrial.

Otras Funciones Mitocondriales

• Síntesis de urea.
• Síntesis de esteroides.
• Almacenamiento de calcio.

Metabolismo Anaeróbico (sin oxígeno)

• Fermentación Alcohólica: Proceso anaeróbico donde microorganismos convierten carbohidratos en etanol y dióxido de carbono.
• Fermentación Láctica: Ruta metabólica anaeróbica que ocurre en el citosol, donde la glucosa se oxida parcialmente para obtener energía, produciendo ácido láctico.

División Celular

Ciclo Celular

Comprende la Interfase (preparación para la división), la Mitosis (división del núcleo) y la Citocinesis (división del citoplasma).

Mitosis

Proceso de división nuclear conservativa que resulta en dos células hijas genéticamente idénticas a la célula madre. Ocurre en células no gaméticas.

• Interfase: Etapa previa a la mitosis donde la célula crece y duplica su material genético.
• Profase: Los cromosomas se condensan y se hacen visibles. Se inicia la formación del huso mitótico.
• Metafase Temprana: El huso mitótico se forma completamente y los cromosomas se unen a los microtúbulos.
• Metafase Tardía: Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial de la célula.
• Anafase: Las cromátidas hermanas se separan y migran hacia los polos opuestos de la célula.
• Telofase: Los cromosomas llegan a los polos y comienzan a descondensarse. Se forman nuevas envolturas nucleares.

Citocinesis

División del citoplasma para formar dos células hijas separadas.

Meiosis

Proceso de división celular reduccional que ocurre en células germinales para producir gametos (células sexuales) con la mitad del número de cromosomas. Implica dos divisiones sucesivas.

• Gametogénesis: Proceso de formación de gametos (masculinos o femeninos).
• Gónadas: Órganos reproductores que producen los gametos.
• División Reduccional (Meiosis I): Primera división meiótica, donde los cromosomas homólogos se separan, reduciendo el número de cromosomas de diploide (2n) a haploide (n).
• División Ecuacional (Meiosis II): Segunda división meiótica, similar a la mitosis, donde las cromátidas hermanas se separan.

Niveles de Organización Biológica

La vida se organiza jerárquicamente desde lo más simple a lo más complejo:

• Átomo
• Molécula (agrupación de átomos)
• Orgánulo (agrupación de biomoléculas)
• Célula (unidad básica de la vida)
• Tejido (agrupación de células)
• Órgano (agrupación de tejidos)
• Sistema (agrupación de órganos)
• Organismo (agrupación de sistemas)
• Población (agrupación de organismos de la misma especie)
• Biocenosis (agrupación de poblaciones)
• Ecosistema (conjunto de organismos y su ambiente)
• Biosfera (conjunto de todos los ecosistemas)

Principales Biomoléculas

• Carbohidratos: Compuestos de carbono, hidrógeno y oxígeno. El monosacárido es la unidad básica (ej. glucosa).
• Proteínas: Polímeros complejos formados por aminoácidos. Cumplen funciones estructurales y reguladoras.
• Lípidos: Compuestos de carbono, hidrógeno y oxígeno, con alta proporción de enlaces carbono-hidrógeno.
• Ácidos Nucleicos: Incluyen ADN y ARN, que almacenan y transmiten información genética.