Fundamentos de Enzimología y Bases Genéticas de la Evolución

¿Cómo actúan las enzimas?

Las enzimas poseen una estructura lineal de proteína que se halla plegada sobre sí misma varias veces, la cual, unida a otras cadenas, forma una estructura compleja.

El funcionamiento de la enzima responde al modelo del ajuste inducido: tanto la enzima como el sustrato sufren cambios en su forma. El centro activo cambia su configuración para adaptarse a un sustrato que también se modifica; este acoplamiento se denomina complejo enzima-sustrato.

¿Cómo se nombran las enzimas?

La nomenclatura está determinada por el nombre del sustrato o de la reacción que catalizan, unida al sufijo -asa. (Ejemplo: la ATPasa hidroliza las moléculas de ATP).

Características de las enzimas

  • Son muy específicas para las reacciones que catalizan.
  • Son proteínas, por lo que responden a todas las características de las mismas.
  • Son de naturaleza biológica.

Especificidad de las enzimas

Los tipos de especificidad son:

  • Estereoespecificidad: Cuando existen sustratos que pueden tener varias formas, la enzima solo reconoce una de ellas.
  • De sustrato: Acepta solo un tipo de sustrato.
  • De grupo: Reconocen un grupo químico específico que van a catalizar, independientemente del sustrato.
  • De reacción: Llevan a cabo una reacción específica, independientemente del sustrato.

Enzimas reguladoras del metabolismo

  • Enzimas covalentemente moduladas: Se encuentran en forma inactiva y solo se activan en presencia de otra enzima. (Por ejemplo, el tripsinógeno es la forma precursora de la tripsina, enzima pancreática; cuando es segmentada por otra enzima, se activa).
  • Isoenzimas: Son enzimas que se pueden encontrar en diferentes partes de nuestro metabolismo pero que tienen la misma función (por ejemplo, la glucoquinasa y la hexoquinasa, que se encuentran en el hígado y el músculo, y ambas fosforilan la glucosa).

Diferencias entre enzimas biológicas y químicas

BiológicasQuímicas
Son específicas para una reacción, grupo de reacciones o sustratos.Aceleran cualquier reacción inespecíficamente.
Son proteínas mayoritariamente (existen ARN ribozimas con función enzimática).Son sustancias simples finamente divididas.
Son saturables.No son saturables.
Pueden ser reguladas en su actividad catalítica.No pueden ser reguladas.
Son termolábiles y su actividad varía según el pH del medio.No son termolábiles ni se alteran con cambios de pH.

Bases Genéticas de la Evolución

  • Variación: Diferencias entre individuos de una misma especie que permiten diferenciarlos.
  • Fenotipo: Características visibles o no que identifican a un organismo.
  • Genotipo: Suma total de genes que posee un organismo.

Clasificación de las variaciones fenotípicas

  1. Variaciones fenotípicas continuas: Existen valores intermedios dentro de rangos determinados (ejemplo: talla, peso, edad).
  2. Variaciones fenotípicas discontinuas: No existen valores intermedios dentro de rangos determinados (ejemplo: sexo, color de piel, número de hijos).

Mutaciones

Son los cambios bruscos que ocurren en la información contenida en el ADN.

Clasificación de las mutaciones

  • Por su ubicación: Mutaciones heredables que se ubican en células somáticas; si ocurren en la célula sexual, se heredan solo si hay una homocigosis recesiva.
  • Por su origen: Espontáneas (sin causa aparente) o inducidas (por un factor externo).
  • Por su nivel:
    • Génica: Afecta a uno o pocos pares de bases nitrogenadas (Duplicación, Sustitución, Adición, Deleción, Transposición).
    • Cromosómica: Afecta la estructura del cromosoma (Deleción, Duplicación, Inversión -pericéntrica o paracéntrica-, Traslocación).
    • Genómica: Alteran el número de genomas (Poliploidía, Haploidía, Aneuploidía).

Síndromes Genéticos

Un síndrome agrupa diversos síntomas de una enfermedad o describe un conjunto de fenómenos de una situación específica.

  • Síndrome de Down (46 o 47 cromosomas): Ocurre por una no disyunción (trisomía en el par 21) o por una traslocación del par 15 al 21. Características: baja estatura, cuello corto, manos cortas, afecciones cardíacas, dificultades en el habla, discapacidad intelectual.
  • Síndrome de Klinefelter (47 cromosomas): Exclusivo del sexo masculino, ocurre por un cromosoma X extra. Características: estatura elevada, rasgos afeminados, presencia de mamas, infertilidad.
  • Síndrome de Turner (45 cromosomas): Exclusivo del sexo femenino, ocurre por la ausencia de un cromosoma X (sistema X0). Características: baja estatura, afecciones cardíacas y renales, infertilidad.

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