Leyes de Mendel

Primera Ley de Mendel: Principio de la Uniformidad

Mendel cruzó una planta homocigótica de semilla amarilla con dos genes dominantes (AA) con una planta homocigótica de semillas verdes con genes recesivos (aa). La primera generación filial (F1) está formada por el 100% de plantas heterocigóticas (Aa) y con el fenotipo de color amarillo. Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un único carácter, todos los híbridos formados en la primera generación filial (F1) son idénticos entre sí e iguales al progenitor dominante.

Segunda Ley de Mendel: Ley de la Segregación

Mendel autofecundó los híbridos (Aa) obtenidos en la primera generación filial (F1). En la segunda generación filial (F2), Mendel obtuvo tres genotipos diferentes: dos homocigotos (AA y aa) y un heterocigótico (Aa). En el fenotipo, volvió a aparecer el color verde, observándose una proporción de 3 guisantes amarillos por 1 guisante verde. Los caracteres recesivos que no se manifiestan en la primera generación filial (F1) reaparecen en la segunda generación (F2), en una proporción de tres dominantes frente a un recesivo.

El Cruzamiento Prueba

Para diferenciar unas plantas de otras, Mendel cruzaba la planta problema con la variedad pura recesiva y estudiaba la descendencia. Si toda la descendencia presentaba el carácter dominante, la planta problema era homocigótica dominante. Si el 50% de la descendencia presentaba el carácter dominante y el otro 50% el carácter recesivo, deducía que la planta era heterocigótica o híbrida.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la Segregación Independiente

Mendel cruzó dos líneas puras de guisantes: una de semilla amarilla y lisa (AALL) con otra de semillas verdes y rugosas (aall). Dejó que crecieran y se autopolinizaran. En la generación F1 solo aparecieron los caracteres dominantes: todas las semillas eran amarillas y lisas. En la generación F2, obtenida tras la autopolinización de los heterocigóticos, cuando se cruzan variedades puras que difieren en más de un carácter, estos segregan independientemente, apareciendo en la F2 todas las combinaciones posibles para esos caracteres.

La Molécula de ADN y sus Procesos

Estructura de la Molécula de ADN

La molécula de ADN es una doble hélice formada por dos cadenas de nucleótidos complementarias. En 1953, Francis Crick y James Watson, apoyados por los trabajos de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, propusieron el modelo de la estructura del ADN. Este modelo establece que:

• La molécula de ADN está formada por dos cadenas de nucleótidos enrolladas en forma de hélice.
• Cada nucleótido se forma por la unión de un azúcar (la desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Existen cuatro tipos diferentes de bases: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G).
• Ambas cadenas se mantienen unidas por enlaces débiles que se establecen entre las bases de los nucleótidos.
• Las bases no se unen de forma aleatoria: la timina (T) siempre se une con la adenina (A), y la citosina (C) con la guanina (G). Por esto, se dice que las cadenas son complementarias, ya que la sucesión de bases de una cadena determina las bases de la otra.

Replicación del ADN

Es el proceso por el cual se sintetizan dos copias idénticas de una molécula de ADN. La replicación es semiconservativa, es decir, la doble hélice se desenrolla y cada cadena sirve de molde para construir una nueva cadena complementaria. La replicación del ADN la lleva a cabo una enzima específica, la ADN polimerasa, que une los nucleótidos siguiendo la secuencia de la cadena molde. Al final, se forman dos dobles hélices idénticas que se reparten entre cada célula hija.

La Expresión de los Genes

El ADN es el portador de la información genética. Un gen, que es un fragmento de ADN, lleva la información que se expresa a través de la síntesis de una proteína.

Transcripción

Las proteínas se sintetizan en los ribosomas, que se encuentran en el citoplasma celular. Como el ADN permanece en el núcleo de la célula, debe existir un mecanismo que permita trasladar la información que porta el material genético hasta el citoplasma. Este proceso se llama transcripción. La transcripción sucede en el núcleo de la célula, donde la información almacenada en el ADN (según la secuencia de sus bases) se transfiere a una molécula de ARN mensajero (ARNm).

El Código Genético

Es el lenguaje que utiliza el ADN para dar las instrucciones para la síntesis de una proteína. Cada trío de nucleótidos consecutivos, llamado codón o triplete, se corresponde con un aminoácido específico. La correspondencia entre los codones del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas recibe el nombre de código genético.

Traducción

Consiste en la síntesis de una molécula de proteína, según el código contenido en la molécula de ARNm transcrita a partir de una secuencia de ADN. Este proceso tiene lugar en el citoplasma y lo realizan los ribosomas. Intervienen la molécula de ARNm (formada en la transcripción) y otro tipo de ARN llamado ARN de transferencia (ARNt), que transporta los aminoácidos hasta el ribosoma. Esta molécula de ARNt contiene en su estructura un conjunto de tres nucleótidos llamado anticodón, que es complementario al codón del ARNm.

Ingeniería Genética: Manipulación del ADN

La ingeniería genética es un conjunto de técnicas que permiten la manipulación del ADN y su transferencia de un organismo a otro. Se denomina organismo genéticamente modificado (OGM) a aquel cuyo genoma ha sido modificado empleando técnicas de ingeniería genética. Dos técnicas importantes son la tecnología del ADN recombinante y la clonación.

Tecnología del ADN Recombinante

Las herramientas para construir un ADN recombinante son:

• Enzimas de restricción: Proteínas que actúan como ‘tijeras moleculares’, cortando por puntos concretos del ADN.
• Vectores: Actúan como vehículos capaces de penetrar en la célula. Un ejemplo común son los plásmidos (moléculas circulares de ADN presentes en las bacterias).
• ADN ligasas: Enzimas que unen segmentos de ADN.
• Células receptoras o huésped: Reciben el gen procedente de otro organismo. Los individuos que han recibido el nuevo gen se denominan organismos transgénicos.

¿Cómo se lleva a cabo la tecnología del ADN recombinante?

1. Se localiza y aísla el gen que se va a transferir: Se extrae el ADN del organismo donante y, una vez extraído, se trata con enzimas de restricción que cortan la secuencia de ADN deseada.
2. Se elige un vector (plásmido): El plásmido, procedente de una bacteria, se aísla y se corta también con las mismas enzimas de restricción.
3. Se introduce el ADN en la célula receptora: El gen aislado se une al plásmido (formando ADN recombinante) y este se introduce en una célula receptora, que puede ser una bacteria. La bacteria que incorpora este ADN será un organismo transgénico.
4. Se comprueba que el gen se expresa y se obtiene un gran número de organismos transgénicos: Se cultiva la bacteria para que se multiplique, replicando el gen de interés.

La Clonación

Consiste en la obtención de una copia exacta de un original. Existen dos tipos:

• Clonación reproductiva: Consiste en obtener un individuo genéticamente idéntico a otro. En 1996, los científicos Ian Wilmut y Keith Campbell consiguieron por primera vez clonar un mamífero a partir de una célula somática. Para obtener a la oveja Dolly, extrajeron el núcleo de una célula de la glándula mamaria de una oveja adulta y lo utilizaron para sustituir el núcleo de un óvulo de otra oveja. El embrión resultante se implantó en una tercera oveja.
• Clonación terapéutica: Esta clonación precisa de células madre, que se obtienen a partir de células somáticas del tejido adulto o de embriones tempranos. Las células madre tienen la capacidad de dividirse indefinidamente y originar distintos tipos celulares. Tienen aplicaciones médicas para tratar enfermedades y reparar órganos dañados.

Otras Técnicas de Ingeniería Genética

• PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa): Del inglés Polymerase Chain Reaction. Esta técnica permite obtener en pocas horas millones de copias de un segmento de ADN. Permite trabajar a partir de una mínima cantidad de ADN, como la contenida en la raíz de un cabello, saliva o sangre.
• Secuenciación de ADN: Permite determinar el orden de la secuencia de las bases de un determinado ADN. Esta técnica se realiza de forma automática con secuenciadores y ha permitido conocer el genoma (conjunto de genes) de diversos organismos. El genoma humano se obtuvo gracias al Proyecto Genoma Humano, que se inició en 1989 con el fin de localizar los genes en los cromosomas y determinar su función.

Aplicaciones de la Ingeniería Genética

Agricultura, Ganadería y Pesca

La aplicación de la ingeniería genética para la mejora de animales y plantas es un campo en desarrollo, aunque genera debate por el miedo a sus posibles efectos a largo plazo. Algunas aplicaciones son:

• Mejora de especies para aumentar la producción, como plantas que se defienden de plagas, son resistentes a herbicidas o toleran mejor el frío y la sequía.
• Mejoras en animales para obtener un crecimiento más rápido o la producción de proteínas específicas en la leche.
• Producción de alimentos con mejores características nutricionales que benefician al consumidor, como el arroz dorado (enriquecido con vitamina A).

Medicina

Las aplicaciones en medicina son numerosas:

• Obtención de medicamentos: Ofrece la ventaja de una mayor producción y un menor riesgo de contaminación. Ejemplos: producción de antibióticos, vitaminas y proteínas recombinantes como la insulina o la hormona del crecimiento.
• Terapia génica: Es un método para tratar ciertas enfermedades genéticas basado en la modificación genética de los tejidos afectados.

Medio Ambiente

Entre los usos potenciales de la ingeniería genética destacan:

• La recuperación de especies en peligro de extinción, como el buey asiático (gaur).
• El diseño de organismos genéticamente modificados con capacidad de eliminar compuestos tóxicos (biorremediación).

Riesgos de la Ingeniería Genética

• La pérdida de biodiversidad por la invasión de plantas transgénicas que desplazan a las variedades locales.
• Los efectos sobre la salud humana, como el posible desarrollo de alergias o la transferencia de resistencia a antibióticos.
• La vulnerabilidad del derecho a la intimidad como consecuencia del conocimiento del genoma de una persona.