Introducción a la Genética Molecular

¿Qué es el ADN? ¿Qué función tiene? El ADN es la molécula que contiene la información genética de los seres vivos. El genoma es el conjunto de instrucciones del ADN que se halla en una célula. En el ser humano, este consta de 23 pares de cromosomas.

Los Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos están formados por carbono, oxígeno, hidrógeno, nitrógeno y fósforo. Fueron descubiertos en 1869 por Friedrich Miescher.

Estructura de los Ácidos Nucleicos

Son macromoléculas formadas por la unión de nucleótidos, los cuales están constituidos por la unión de ácido ortofosfórico, un monosacárido de 5 carbonos (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada. Cuando los nucleótidos se unen formando cadenas, se denominan polinucleótidos (compuestos por citosina, guanina, adenina, timina y uracilo).

🧬 Tipos de Ácidos Nucleicos

Los ácidos nucleicos son moléculas que almacenan y transmiten la información genética. Existen dos tipos principales:

• ADN (ácido desoxirribonucleico)
• ARN (ácido ribonucleico)

En los seres vivos, la información genética reside en el ADN. En el caso de los virus (que no son considerados seres vivos), estos poseen ácidos nucleicos; algunos, como el SARS-CoV-2, contienen ARN en lugar de ADN.

El ADN (Ácido Desoxirribonucleico)

• Composición: Fosfato, desoxirribosa y bases nitrogenadas (A, G, C, T: adenina, guanina, citosina, timina).
• Estructura: Doble cadena (bicatenaria) formada por dos polinucleótidos unidos por sus bases.
• Tipos de ADN: ADN nuclear (cromatina), ADN mitocondrial y ADN plastidial (cloroplastos).
• Localización: Núcleo, mitocondrias y cloroplastos.
• Función: Almacena la información genética.

El ARN (Ácido Ribonucleico)

• Composición: Fosfato, ribosa y bases nitrogenadas (A, G, C, U: adenina, guanina, citosina y uracilo en lugar de timina).
• Estructura: Una sola cadena (monocatenaria).
• Tipos de ARN: ARNm (mensajero), ARNt (transferencia) y ARNr (ribosómico).
• Localización: Citoplasma (libre o en ribosomas).
• Función: Participa activamente en la síntesis de proteínas.

El ADN y la Organización Celular

ADN y Cromatina

El ADN es el componente principal de la cromatina. La cromatina está formada por ADN + proteínas (histonas). Cuando la cromatina se condensa, da lugar a los cromosomas.

• Relación: Cromatina = ADN + histonas.
• Cromosoma: Cromatina en estado de máxima condensación.

Los Genes

Los genes son los portadores de la información genética. Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información hereditaria responsable de las características biológicas. Hoy se define como la unidad física y funcional de la herencia, que puede o no codificar una proteína.

Evolución del concepto de gen:

• 1866 – Mendel: Describe los “factores” hereditarios.
• 1910–1926 – Morgan: Determina que los genes están en los cromosomas.
• 1944 – Avery, McLeod y McCarty: Demuestran que los genes son ADN.
• 1953–1965: Se establece el Dogma Central (ADN → ARN → Proteína).
• Actualidad: Se reconoce que el gen puede no codificar necesariamente una proteína.

Estructura Molecular del ADN

Es una molécula bicatenaria (doble cadena) formada por dos cadenas de polinucleótidos unidas por enlaces de hidrógeno. Las bases complementarias se aparean siempre de la misma forma: A – T y C – G. Esta estructura adopta la forma de una doble hélice, similar a una escalera en espiral. Las dos cadenas son complementarias y mantienen siempre una distancia constante.

Empaquetamiento del ADN

• En una célula humana hay aproximadamente 4 metros de ADN.
• Todo ese material genético cabe en un núcleo de solo 5 µm de diámetro gracias a su extraordinario nivel de compactación.

🧬 Replicación del ADN

¿Por qué se replica el ADN?

• Todas las células de un organismo deben poseer la misma información genética.
• Durante la mitosis, la célula madre debe repartir esa información de manera exacta a las células hijas.
• 👉 Para lograrlo, el ADN se duplica antes de la división celular.

El Proceso de Replicación

• Es el mecanismo por el cual el ADN genera copias de sí mismo (autoduplicación).
• Es una capacidad exclusiva del ADN y ocurre en el núcleo celular.
• 📌 Es un proceso de alta precisión, ya que cualquier error provocaría diferencias genéticas (mutaciones) entre las células hijas.

Replicación Semiconservativa

Cada nueva molécula de ADN resultante está formada por:

• Una cadena antigua (original).
• Una cadena nueva complementaria.

Por este motivo, se afirma que la replicación es semiconservativa. El resultado final son dos moléculas de ADN idénticas a la original.

🧪 Etapas de la Replicación

1. La doble hélice se abre y las dos hebras se separan.
2. Los nucleótidos libres se unen a cada hebra siguiendo la regla de complementariedad de bases (A-T, C-G).
3. Los nuevos nucleótidos se polimerizan entre sí formando la nueva cadena.
4. Se obtienen dos moléculas de ADN idénticas al ADN original.

🧬 Expresión Génica

• 🔹 Gen: Segmento de ADN con la información necesaria para sintetizar una proteína.
• 🔹 Expresión génica: Proceso mediante el cual la información del ADN se transforma en proteínas, las cuales están formadas por aminoácidos. Es un proceso universal en todos los seres vivos.

🧠 ¿Cómo pasa el ADN a proteína?

El ADN no se transforma directamente en proteína. Primero se realiza una copia en ARN (transcripción) y posteriormente se fabrica la proteína (traducción).

🧬 Dogma Central de la Biología Molecular (Crick, 1958)

Esquema clásico del flujo de información:

• Replicación: ADN → ADN
• Transcripción: ADN → ARN
• Traducción: ARN → Proteína

📌 Cuando una célula se va a dividir, el ADN se replica. Cuando se requiere una proteína, el gen se transcribe a ARN, el cual sale del núcleo hacia el citoplasma para ser traducido.

🔄 Modificaciones del Dogma

El dogma original ha sido revisado tras nuevos descubrimientos científicos:

• Virus de ARN (como VIH o COVID-19): Realizan la transcripción inversa (ARN → ADN).
• Priones: Proteínas con capacidad de propagarse sin necesidad de ADN ni ARN.
• Ribozimas: Moléculas de ARN con capacidad catalítica y de autoduplicación.

🧬 Dogma Actual (Hipótesis Extendida)

• ADN → ADN (Replicación)
• ADN → ARN (Transcripción)
• ARN → Proteína (Traducción)
• ARN → ADN (Transcripción inversa)
• ARN → ARN (Ribozimas)
• Proteína → Proteína (Priones)