Genética: cromosomas, genes y caracteres

La genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres individuales de un ser vivo que pasan a su descendencia. Los genes y su expresión: un gen es un fragmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína. La expresión génica es la producción de la proteína a partir de esa información; como esa proteína desempeña funciones en muchas células del individuo, produce el rasgo o carácter. Por ello, los caracteres de un ser vivo están codificados por sus genes. Ejemplo: un gen codifica para la proteína que determina el color de los ojos.

Ubicación de los genes

Los genes se encuentran en la estructura de la cromatina de los cromosomas, uno a continuación de otro. Cada gen se sitúa en un cromosoma concreto y en un lugar determinado de éste, llamado locus. Cada gen puede tener variantes denominadas alelos. Los seres diploides tienen dos alelos para cada gen, situados en el mismo locus en la pareja de cromosomas homólogos.

Homocigosis, heterocigosis y fenotipo

Según esto: un organismo es homocigoto para un carácter cuando los dos alelos que codifican ese carácter tienen la misma información. Un organismo es heterocigoto cuando los dos alelos contienen información diferente. Un alelo puede ser dominante cuando se expresa siempre que está presente, y recesivo cuando sólo se expresa en homocigosis, es decir, cuando no hay otro alelo dominante. Llamamos fenotipo al conjunto de caracteres que muestra un organismo, resultado de la expresión de su genotipo en un ambiente determinado.

Transmisión de los genes

La información genética de un organismo se transmite a sus descendientes. En organismos con reproducción asexual, los descendientes tendrán la misma información genética que los progenitores, ya que la mitosis proporciona una copia exacta de la célula original. En organismos con reproducción sexual intervienen dos individuos diferentes que generan gametos haploides por meiosis. Por tanto, la información genética de los descendientes será una combinación de los gametos de cada progenitor y no es idéntica a la de ninguno de ellos.

Las leyes de Mendel

Con sus experimentos, Gregor Mendel obtuvo datos suficientes para enunciar tres leyes sobre la herencia biológica, que permiten predecir las características heredadas en cruzamientos para muchos caracteres biológicos y especies.

Primera ley: uniformidad de la F1

Cuando se cruzan dos variantes puras de las dos versiones de un único carácter, todos los híbridos formados en la primera generación filial (F1) serán iguales y tendrán la versión dominante del carácter.

Segunda ley: segregación de los caracteres en los gametos

Los factores hereditarios de las dos versiones de un mismo carácter se separan al formarse los gametos. La combinación de estos gametos determina cómo será ese carácter en las generaciones siguientes.

Tercera ley: herencia independiente de los caracteres

Si se cruzan variedades puras de las dos versiones de más de un carácter, éstos se segregan en los gametos y se heredan de manera independiente, de modo que la F1 es uniforme y en la F2 aparecen todas las combinaciones posibles de esos caracteres.

Ingeniería genética

Desde tiempos antiguos, el ser humano ha intervenido sobre los caracteres de los seres vivos para beneficiarse. En las primeras intervenciones se seleccionaban los individuos con características deseadas y se cruzaban para obtener descendientes con esas características (mejoramiento por cría). Con el tiempo los conocimientos permitieron desarrollar técnicas para intervenir directamente sobre el ADN y modificar caracteres.

Definición y técnicas

La ingeniería genética es el conjunto de técnicas que permite la manipulación del ADN y su transferencia entre seres vivos para obtener organismos modificados genéticamente (OMG). Entre las técnicas más importantes se encuentran el ADN recombinante y la edición genética mediante CRISPR.

Mutaciones

Una mutación es cualquier variación que afecta al genotipo de un organismo y que puede transmitirse a la descendencia. Las mutaciones se producen de forma espontánea en la naturaleza, pero existen agentes físicos como la radiación y agentes químicos (por ejemplo, ciertos fármacos) que también pueden provocarlas. Cuando se modifica el genotipo, lo habitual es que el cambio sea desfavorable y que los individuos portadores no sobrevivan, aunque también puede producirse una modificación beneficiosa que se extienda por la población.

Mutaciones genéticas

Son aquellas que afectan directamente a un gen. En este caso, las variaciones afectan al fragmento de ADN que define un carácter determinado por alteración de la secuencia de nucleótidos. El modelo de mutación genética puede consistir en cambios de nucleótidos, supresiones o inserciones. La alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen se refleja en el cambio de la proteína producida. La probabilidad de mutación en un gen determinado es baja; cuando se producen, lo habitual es que el cambio sea neutro o perjudicial y rara vez beneficioso. Este tipo de mutación es responsable de la variación de los alelos correspondientes a cada gen. Algunas mutaciones son responsables de enfermedades en humanos, como determinadas anemias, el albinismo, el daltonismo, etc.

Mutaciones cromosómicas

Una mutación cromosómica afecta a la estructura del cromosoma, por ejemplo por traslocación, inversión, duplicación de fragmentos o pérdida de un segmento. Si la alteración es importante, la meiosis puede no realizarse correctamente y los gametos con este tipo de mutaciones suelen ser inviables o aberrantes.

Mutaciones genómicas

Son aquellas que afectan al número de cromosomas propios de una especie. Las células somáticas de los seres diploides contienen una dotación doble de cromosomas (2n), mientras que las células sexuales o gametos son haploides (n). En la especie humana las células somáticas contienen 46 cromosomas y los gametos 23. Si el número de cromosomas aumenta en dotaciones completas se habla de poliploidía. Cuando existe una variación en el número de cromosomas porque falta alguno o está de más se denomina aneuploidía.

Aneuploidías en la especie humana

Las aneuploidías producen síndromes característicos. El síndrome más frecuente es el síndrome de Down, producido por una trisomía del par 21. Otros síndromes por trisomía son el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), que conllevan numerosas malformaciones; muchos de los recién nacidos con estos síndromes presentan baja supervivencia.

Aneuploidías que afectan a cromosomas sexuales

• Síndrome de Klinefelter (47,XXY): se manifiesta en individuos con testículos, pero por tener dos cromosomas X presentan características femininas parciales, como desarrollo mamario.
• Síndrome de Turner (45,X): se da en individuos que poseen solo un cromosoma X; presentan ovarios poco desarrollados, características somáticas propias y son generalmente infértiles.
• Síndrome de la triple X (47,XXX): las mujeres con tres cromosomas X suelen tener caracteres sexuales femeninos poco alterados y, en muchos casos, desarrollo casi normal.
• Síndrome XYY (47,XYY): algunos estudios han asociado este cariotipo a mayor talla y en ocasiones a ciertos rasgos conductuales, pero no existe evidencia científica concluyente que lo vincule de forma directa y generalizada con conductas agresivas o criminales. Las variaciones clínicas son amplias y la mayoría de individuos XYY son hombres con vida normal.

Clonación

La clonación puede referirse a un organismo, a una célula o a una molécula y consiste en obtener varias copias idénticas al original, llamadas clones. La clonación de una célula es sencilla: se obtendrá un clon cada vez que la célula se divida por mitosis. Para clonar un organismo completo, por ejemplo un mamífero, se toma un óvulo, se le extrae el núcleo e introduce el núcleo de una célula somática del organismo que se quiere clonar. Después se induce al óvulo manipulado a desarrollarse mediante sucesivas mitosis para formar un embrión que dará origen al organismo clonado.

Clonación reproductiva

Entre las principales aplicaciones se encuentran la obtención de animales con características interesantes, animales de laboratorio para investigación de enfermedades y la posible recuperación de especies en peligro de extinción.

Clonación terapéutica

Busca obtener células idénticas a las de una persona con una enfermedad para disponer de tejidos o incluso órganos para trasplante. Precisa el uso de células madre, aquellas capaces de dividirse indefinidamente y de originar distintos tipos celulares. Las células madre embrionarias tienen gran capacidad de diferenciación, pero su utilización plantea importantes implicaciones éticas y legales.

CRISPR, secuenciación y PCR

CRISPR: son secuencias presentes en el ADN de algunas bacterias que, junto con proteínas asociadas (Cas), forman un sistema de defensa frente a bacteriófagos. Cuando una bacteria incorpora fragmentos de ADN viral en su región CRISPR, puede reconocer y cortar ese ADN si el virus vuelve a infectarla; esta propiedad se ha aprovechado para desarrollar herramientas de edición genética.

Secuenciación de ADN

La secuenciación permite determinar el orden de las bases (nucleótidos) de una molécula de ADN. Estas técnicas se realizan de forma automática con aparatos llamados secuenciadores, capaces de analizar cadenas de ADN nucleótido a nucleótido mediante reacciones químicas controladas.

PCR (reacción en cadena de la polimerasa)

La PCR, realizada con instrumentos llamados termocicladores, permite obtener en pocas horas millones de copias de un segmento de ADN a partir de una plantilla. Es una técnica fundamental en diagnóstico, investigación y biotecnología.

Aplicaciones de la ingeniería genética

En agricultura y ganadería: se pueden aumentar rendimientos creando plantas resistentes a plagas o capaces de crecer en condiciones adversas, y producir alimentos de mayor calidad, como arroz enriquecido en vitamina A.

En medicina: la ingeniería genética permite la obtención de medicamentos mediante microorganismos modificados (por ejemplo, producción de insulina recombinante), con mayor eficiencia y menor coste. La terapia génica consiste en corregir genes en células de tejidos afectados para tratar enfermedades genéticas.

Aplicaciones en el medio ambiente

La biotecnología puede utilizarse para recuperar especies amenazadas o extintas por la acción humana y para el empleo de OMG capaces de eliminar compuestos tóxicos presentes en suelos o aguas. También se pueden emplear microorganismos para degradar contaminantes industriales y residuos.

Riesgos y consideraciones éticas

Entre los riesgos y debates asociados a la ingeniería genética se incluyen: la invasión no controlada de ecosistemas naturales por organismos transgénicos, la transferencia accidental de genes modificados a especies silvestres, posibles efectos sobre la salud humana y numerosos problemas éticos. Estos problemas deben ser objeto de estudio, regulación y debate social.

Nota: se han corregido ortografía y redacción manteniendo el contenido y las ideas originales, y estructurando el texto para una lectura más clara.