Introducción a la Genética y el Material Hereditario

La genética es la rama de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios.

El Gen y la Estructura del ADN

Un gen es la unidad encargada de almacenar información para transmitir a la descendencia. Los genes se encuentran dentro del ADN, ocupando una pequeña porción del mismo.

El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) está compuesto por dos cadenas enrolladas de nucleótidos, las cuales contienen la información necesaria para construir un organismo. Su ubicación puede variar dependiendo del tipo de célula:

• En células eucariotas, se encuentra dentro del núcleo.
• En células procariotas, se encuentra en forma de molécula única y circular dentro de un nucleoide (el cual no posee membrana celular).

El ADN, a su vez, está formado por nucleótidos, los cuales son una combinación de:

• Una molécula de azúcar (desoxirribosa o ribosa, según el ácido nucleico).
• Un grupo fosfato.
• Una base nitrogenada (Adenina, Timina, Citosina y Guanina).

Existen secuencias de ADN, las cuales se escriben en dirección 5’ a 3’ (5 prima a 3 prima). Esta numeración está relacionada con la posición del átomo de carbono con el que se produce la unión de las bases nitrogenadas (Adenina con Timina y Citosina con Guanina).

Cromosomas, Cariotipo y Ploídia

El ADN se encuentra contenido en cromosomas. Cuando el ADN está suelto y descondensado, se denomina cromatina. En cambio, cuando el ADN se duplica y el cromosoma se concentra, este pasa a llamarse cromosoma metafásico mitótico.

La cantidad de cromosomas puede variar dependiendo del tipo de célula:

• Células somáticas: Contienen dos juegos idénticos de cromosomas, conocidos como 2n o diploides. El ser humano, por ejemplo, posee 23 pares de cromosomas (2n=46).
• Células gaméticas (gametos): El número de cromosomas se reduce a la mitad, convirtiéndose así en haploides (n=23).

Los cromosomas poseen un conjunto de características llamado “cariotipo”, que se define como el conjunto de características en cuanto a número, tamaño y forma del juego de cromosomas de una especie.

Diferencias Clave entre ADN y ARN

Dentro de la genética, es indispensable reconocer la diferencia entre el ADN y el ARN.

Síntesis de Proteínas: Transcripción y Traducción

El ADN es el responsable de contener y conservar la información para la fabricación de proteínas. Estas proteínas están formadas a través de aminoácidos (20 hasta el momento) que pueden ser:

• Esenciales: Deben ser ingeridos de manera obligada (obtenidos a través de alimentos).
• No Esenciales: Son ingeridos o producidos por el mismo organismo.

Para la formación de proteínas se deben seguir diferentes pasos divididos en dos etapas principales:

• Transcripción: Se copia la información necesaria del material genético para lo que se desea desarrollar. Esto se logra a través de la ARN polimerasa, la cual añade las bases nitrogenadas y copia la información en sentido 5′ → 3′ para luego llevarla hacia el citoplasma, donde los ribosomas la reciben.
• Traducción: Este proceso, que ocurre en los ribosomas, a su vez posee tres etapas:
  • Iniciación: Comienza a tomar forma la cadena proteica.
  • Elongación: Se forma la proteína mediante la adición secuencial de aminoácidos.
  • Terminación: Se finaliza la formación de la proteína.

El Ciclo Celular y la División Cromosómica

El ciclo celular y cromosómico es una serie de fenómenos mediante los cuales el material celular se distribuye en las células hijas.

Dentro de este ciclo se pueden identificar dos períodos principales: la Interfase (la cual toma la mayor parte del tiempo) y la División (que puede ser por meiosis o mitosis).

Interfase

• G1 (Gap 1)

  La célula aumenta su tamaño y la cantidad de organelas. Además, hay síntesis de proteínas y ARN.

• S (Síntesis)

  Se sintetiza el ADN y se duplica la cromatina.

• G2 (Gap 2)

  Se empiezan a crear las estructuras necesarias para la división, mientras que la cromatina se condensa formando el cromosoma metafásico mitótico. (La cantidad de ADN pasa a ser el doble de la original: 2c → 4c).

División Celular

Mitosis

La mitosis es el proceso por el cual una célula madre se divide para obtener dos células hijas exactamente iguales a la madre. Este proceso ocurre en células somáticas.

• Profase

  Los cromosomas condensados quedan en contacto con el citoplasma porque la envoltura nuclear comienza a desintegrarse y dispersarse.

• Metafase

  Los centriolos organizan los husos acromáticos. Los cromosomas se alinean en el centro (placa metafásica) permaneciendo unidos a los husos.

• Anafase

  Los husos acromáticos comienzan a tirar hacia los polos, separando a las cromátides hermanas.

• Telofase

  Los cromosomas alcanzan los polos opuestos, desaparecen los husos y comienza a formarse la membrana nuclear alrededor de cada juego de cromosomas. El ADN se descondensa.

• Citocinesis/Citoquinesis

  Se forma una placa celular (en células vegetales) o un anillo contráctil (en células animales) mientras que el citoplasma se divide para originar dos células nuevas.

Meiosis

La meiosis es el proceso por el cual de una célula madre se obtienen cuatro células hijas con la mitad del número de cromosomas (gametos). Puede dividirse en Meiosis I y Meiosis II.

Meiosis I: Reducción y Recombinación Genética

• Profase I

  1. Leptoteno: Los cromosomas comienzan a condensarse.
  2. Zigoteno: Se acercan los cromosomas homólogos y se unen entre sí (sinapsis).
  3. Paquiteno: Cada par de cromosomas homólogos intercambia información genética (entrecruzamiento o crossing over).
  4. Diploteno: Los cromosomas siguen condensándose y se separan, quedando unidos solo por los quiasmas.
  5. Diacinesis: Los cromosomas alcanzan su máxima condensación. La envoltura nuclear empieza a desaparecer.

• Metafase I

  Los pares de cromosomas homólogos recombinados se sitúan en la línea del ecuador. Los centrómeros se unen al huso acromático.

• Anafase I

  Los cromosomas homólogos empiezan a separarse y migran hacia los polos opuestos.

• Telofase I

  Se forma la envoltura nuclear que rodea a cada sistema haploide (n). Se produce la citocinesis.

Meiosis II: División Ecuacional

Se realizan etapas similares a la mitosis (Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II) para obtener como resultado final cuatro células haploides (n) genéticamente distintas.