Genética Molecular

Variabilidad Genética

Proteínas

Splicing Alternativo

En la transcripción de eucariotas, bajo ciertas condiciones ambientales, puede ocurrir que se retenga parte del intrón, se pierda parte del exón o se eliminen correctamente los intrones sin perder exones. Un gen puede dar lugar a múltiples ARNm maduros, lo que resulta en la producción de diversas proteínas.

Cambios Postraduccionales

A partir de la misma proteína, se pueden obtener diferentes estructuras dependiendo de las condiciones celulares.

Genes Polimórficos

Los genes polimórficos pueden tener diferentes secuencias de nucleótidos sin perder la función de la proteína. Para un aminoácido, se obtienen diferentes codones.

Cromosomas

Poliploidía

Repetición de la serie haploide de cromosomas. La poliploidía se produce cuando no tiene lugar la meiosis en la formación de las células sexuales, lo que resulta en gametos diploides. Los individuos con un número impar de series haploides son estériles.

Aneuploidía

Presencia de algún cromosoma de más o de menos (trisomía, monosomía). Se debe a un error en la distribución de los cromosomas durante la meiosis.

Mutaciones Cromosómicas

• Inversiones: Cambios dentro del mismo cromosoma.
• Translocaciones: Transferencia de material genético a otro cromosoma.
• Deleciones: Pérdida de material genético.
• Duplicaciones: Duplicación de genes.

Durante la meiosis de células portadoras de mutaciones cromosómicas, pueden producirse apareamientos anómalos de cromosomas homólogos, lo que resulta en gametos con información genética insuficiente y descendencia inviable.

Mutaciones Génicas

Alteración en la composición de alguna base del ADN debido a agentes mutagénicos como las radiaciones. Los mecanismos de reparación del ADN eliminan las bases erróneas y las sustituyen por las adecuadas. Si la replicación ocurre antes de la reparación, se produce un error en la replicación.

Efectos de las Mutaciones

• Cambio de un aminoácido.
• Alteración de todo el mensaje genético.
• Cáncer: división celular incontrolada.

Oncogenes y Genes Supresores de Tumores

Los oncogenes son genes producidos por una mutación de los protooncogenes, que son genes reguladores del crecimiento. Los genes supresores de tumores (TSG) provocan la muerte celular (apoptosis) de una célula que tiene un mal funcionamiento.

Expresión del Mensaje Genético

Genes Estructurales y Reguladores

• Gen estructural: Produce proteínas que intervienen en la producción de caracteres del individuo.
• Gen regulador: Puede producir ARN no codificante (ARNr, ARNt) o proteínas reguladoras que se unen a segmentos de ADN.

Transcripción y Traducción

• Transcripción: Expresión del mensaje genético en ARN.
• Traducción: Síntesis de proteínas a partir del ARN.

Operón

Conjunto de genes que codifican enzimas necesarias para una vía metabólica. Un gen regulador sintetiza una proteína represora que puede unirse al operador e impedir la transcripción.

Replicación del ADN

Proceso bidireccional que comienza en un punto OriC. Las enzimas girasas, helicasas y proteínas SSB participan en el desenrollamiento y la separación de las hebras de ADN. La ADN polimerasa III replica las hebras en el sentido 3′-5′ utilizando cebadores sintetizados por la primasa. La hebra continua se replica de forma continua, mientras que la hebra retardada se replica mediante la formación de fragmentos de Okazaki. La ADN polimerasa I elimina los cebadores y la ligasa une los fragmentos.

PCR

Técnica de ingeniería genética utilizada para la obtención de ADN recombinantes. La PCR amplifica el gen de interés mediante ciclos de desnaturalización, hibridación de cebadores y extensión por ADN polimerasa.

Plásmidos

Estructuras de ADN que se encuentran en las bacterias y se reproducen independientemente del ADN bacteriano. Los plásmidos pueden incorporar ADN de otra célula (transformación genética) y se utilizan como vectores de clonación en ingeniería genética.

Ingeniería Genética

Introducción artificial de nuevos genes en las bacterias para fabricar sustancias de interés humano. Los pasos involucrados en la ingeniería genética incluyen el reconocimiento del gen deseado, el aislamiento del gen, la inserción en el ADN bacteriano y la multiplicación del gen.

Frecuencia de Mutaciones Naturales

La frecuencia de mutaciones naturales es muy baja debido a los mecanismos de reparación del ADN, la redundancia del código genético, la existencia de mutaciones inversas y la presencia de genes que producen proteínas con la misma función.