Herencia Ligada al Sexo

Experimentos de cruce realizados por Thomas Hunt Morgan, ilustrando la herencia ligada al cromosoma X de una mutación de ojos blancos en Drosophila.¹

La herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas, los dos géneros (la herencia genética de sus padres) tienen la misma probabilidad de existencia (véase el Principio de Fisher, resumido por Ronald Fisher). Sin embargo, dado que los seres humanos poseen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más rasgos ligados al X que al Y.

En los mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son la hembra (homogamético XX) y el macho (heterogamético XY). Los genes en el X o Y se denominan ligados al sexo. En el sistema de determinación del sexo ZW de las aves ocurre lo opuesto: los machos son homogaméticos con dos cromosomas Z (ZZ) y las hembras son heterogaméticas (ZW).

Herencia ligada al cromosoma X

Dominante

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X (de su madre). La consecuencia de esto es que las mujeres tienen estadísticamente más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que desencadene el fenotipo.

Patrones de transmisión:

• Cuando solo la madre es portadora: Ella misma presentará el desorden genético; el 50% de sus hijas y el 50% de sus hijos tendrán el desorden.
• Cuando el padre es portador: Él mismo presentará el desorden genético; el 100% de sus hijas tendrá el desorden, mientras que el 0% de sus hijos lo tendrá.
• Cuando ambos padres son portadores: El 100% de sus hijas y el 50% de sus hijos tendrán el desorden.

En algunos casos, como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, de modo que solamente sobreviven las mujeres.

Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X:

• Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
• Síndrome de Rett
• La mayoría de los casos del Síndrome de Alport
• Síndrome de Bloch-Sulzberger
• Síndrome Giuffrè-Tsukahara
• Síndrome de Goltz
• Síndrome João-Gonçalves
• Síndrome Aicardi
• Protoporfiria ligada al cromosoma X

Recesiva

El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X. Se necesita homocigosis del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo, puesto que son necesariamente hemicigóticos para el cromosoma X. Puede ser heredado del padre o de la madre. La consecuencia es que las mujeres tienen más probabilidad de ser portadoras sin manifestar el fenotipo.

Patrones de transmisión:

• Madre portadora: El 50% de sus hijas será portadora y el 50% de sus hijos tendrá el desorden.
• Padre portador: Presentará el desorden; el 100% de sus hijas será portadora y el 0% de sus hijos tendrá el desorden.
• Ambos padres portadores: El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora. El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
• Madre homocigótica y padre sano: El 100% de sus hijas será portadora y el 100% de sus hijos tendrá el desorden.
• Madre homocigótica y padre hemicigótico: El 100% de la descendencia tendrá el desorden.

Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma X:

• Daltonismo
• Hemofilia A
• Hemofilia B
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Becker
• Ictiosis ligada al cromosoma X
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
• Favismo

Herencia ligada al cromosoma Y

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes debido a la escasa cantidad de información genética que este contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en este cromosoma son una causa frecuente de infertilidad masculina.

Estas patologías derivan de mutaciones en genes específicos del cromosoma Y que se mantienen exclusivamente en la descendencia masculina.

Referencias

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