Conceptos Fundamentales de Genética

Gen

Es la unidad funcional de la herencia, formada por un segmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar una proteína o un ARN específico.

¿Cuál es el cariotipo en las células eucariotas?

El cariotipo en las células eucariotas es el conjunto total de cromosomas característicos de una especie, organizados según su número, forma, tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas.

¿Cómo está formado el nucleosoma?

El nucleosoma es la unidad básica de la cromatina. Está formado por un núcleo de ocho proteínas histonas (un octámero compuesto por dos copias de H2A, H2B, H3 y H4) alrededor del cual se enrolla un segmento de ADN de aproximadamente 146 pares de bases. Las histonas son ricas en los aminoácidos arginina y lisina.

¿Qué son los fragmentos de Okazaki?

Son cadenas cortas de ADN que se sintetizan de manera discontinua en la hebra rezagada durante el proceso de replicación del ADN.

Procesos del Material Genético: ARN

¿Qué es el procesamiento del ARN?

El procesamiento del ARN es el conjunto de modificaciones que sufre el transcripto primario de ARN para convertirse en una molécula de ARN funcional, activa y estable, lista para cumplir su propósito en la expresión genética.

¿Dónde ocurre el procesamiento del ARN?

Ocurre en el núcleo de las células eucariotas. El ARN maduro sale al citoplasma solo después de que su procesamiento se ha completado.

Etapas del procesamiento del ARN mensajero (ARNm)

1. Adición del casquete 5′ (CAP 5′): Modificación en el extremo 5′ del transcrito primario que protege al ARNm de la degradación y ayuda en el inicio de la traducción.
2. Poliadenilación: Adición de una secuencia de nucleótidos de adenina (cola poli-A) en el extremo 3′, que aumenta la estabilidad del ARNm y facilita su salida del núcleo.
3. Splicing (Corte y empalme): Remoción de las secuencias no codificantes (intrones) y unión de las secuencias codificantes (exones).
4. Transporte al Citoplasma: Salida del ARNm maduro del núcleo hacia los ribosomas en el citoplasma para la traducción.

¿Qué es la traducción del ARN?

Es el proceso de síntesis de proteínas que tiene lugar en los ribosomas del citosol, utilizando la secuencia de nucleótidos de una molécula de ARN mensajero (ARNm) como molde.

Etapas de la Traducción del ARN

• Iniciación
• Elongación
• Translocación
• Terminación

Tipos de ARN

• ARNm (ARN mensajero): Transporta la información genética desde el ADN hasta los ribosomas.
• ARNt (ARN de transferencia): Transporta los aminoácidos específicos al ribosoma durante la síntesis de proteínas.
• ARNr (ARN ribosómico): Componente principal de los ribosomas.
• snRNA (ARN nuclear pequeño): Involucrado en el proceso de splicing y otros procesos nucleares.

División Celular: Meiosis

¿Dónde ocurre el intercambio de material genético?

El intercambio de material genético, conocido como entrecruzamiento o crossing-over, ocurre durante la meiosis, específicamente en la profase I.

Etapas de la Profase I

• Preleptonema
• Leptoteno
• Cigoteno
• Paquiteno
• Diploteno
• Diacinesis

Etapas de la Meiosis

Meiosis I (Fase Reduccional)

• Prometafase I: La condensación de los cromosomas alcanza su grado máximo.
• Metafase I: Los cromosomas homólogos apareados (bivalentes) se alinean en el plano ecuatorial de la célula.
• Anafase I: Los cromosomas homólogos de cada bivalente son traccionados hacia polos opuestos de la célula. Las cromátidas hermanas permanecen unidas.
• Telofase I: Los grupos de cromosomas haploides llegan a sus respectivos polos y se reconstruyen las envolturas nucleares.

Meiosis II (Fase Ecuacional)

• Profase II: Es muy breve. Reaparecen las fibras del huso y desaparece la envoltura nuclear.
• Metafase II: Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial de cada célula hija.
• Anafase II: Las cromátidas hermanas se separan debido a la tracción de las fibras del huso sobre los cinetocoros, y cada una se mueve hacia polos opuestos.
• Telofase II: Cada polo de la célula recibe un juego haploide de cromátidas, que ahora se consideran cromosomas completos. Se forman las nuevas envolturas nucleares.

Estructura y Función Celular

Funciones del Núcleo Celular

• La función principal es la replicación y transcripción de los ácidos nucleicos (ADN y ARN).
• Almacena la información genética y la transmite a las células hijas durante la división celular.
• Controla todas las actividades celulares al determinar qué proteínas enzimáticas deben producirse y en qué momento, a través del ARN mensajero.

Nota: Aunque la mayor parte del ADN está en el núcleo, una pequeña parte de la información genética también se encuentra en el ADN de las mitocondrias (2-5%) y, en células vegetales, de los cloroplastos (5-10%).

Estructuras observables durante la Interfase

• Envoltura Nuclear
• Poros Nucleares
• Nucléolos
• Cromatina
• Matriz Nuclear
• Nucleoplasma

¿De qué depende la fluidez de la membrana celular?

• Temperatura: A mayor temperatura, mayor fluidez.
• Grado de insaturación de los ácidos grasos: A mayor número de dobles enlaces (insaturaciones), mayor fluidez.
• Longitud de la cadena de los ácidos grasos: Cadenas más cortas aumentan la fluidez.
• Colesterol: Actúa como un regulador, disminuyendo la fluidez a altas temperaturas y aumentándola a bajas temperaturas.

Funciones del Retículo Endoplasmático Rugoso (RER)

1. Síntesis y almacenamiento de proteínas (especialmente las de secreción, de membrana y lisosomales).
2. Glicosilación de proteínas (adición de carbohidratos).

Funciones de los Ribosomas

• Su función principal es ensamblar proteínas (síntesis de proteínas o traducción) a partir de la información genética que llega del ADN en forma de ARN mensajero (ARNm).
• Durante la síntesis, el ARNm se desplaza a través del ribosoma, mientras que los ARN de transferencia (ARNt) transportan los aminoácidos correspondientes para formar la cadena polipeptídica.

Funciones de los Lisosomas

• Digestión de material intracelular proveniente del exterior (endocitosis).
• Digestión de partes de la propia célula en un proceso llamado autofagia.
• Digestión de material extracelular mediante la liberación de enzimas al medio circundante.

Funciones de las Mitocondrias

• La función principal es generar ATP (energía celular) a través de la respiración celular.
• Descarboxilación oxidativa del piruvato: Convierte el piruvato en Acetil-CoA.
• Ciclo de Krebs: Oxida el Acetil-CoA para producir NADH, FADH₂ y ATP.
• Fosforilación oxidativa: Utiliza el poder reductor (NADH y FADH₂) para sintetizar grandes cantidades de ATP.
• Beta-oxidación de ácidos grasos: Degrada los ácidos grasos para producir Acetil-CoA.

Transporte Celular

Tipos de Transporte Pasivo

• Difusión simple:
  • A través de la bicapa lipídica (moléculas pequeñas y apolares).
  • A través de canales acuosos (ej. acuaporinas para el agua, en el proceso de ósmosis).
• Difusión facilitada:
  • Realizada por proteínas transportadoras (carriers o permeasas) que cambian su conformación.

Ejemplos de Transporte Activo Primario

• Bomba de sodio/potasio (Na⁺/K⁺ ATPasa)
• Bomba de protones (H⁺/K⁺ ATPasa)
• Bombas de Calcio (Ca²⁺ ATPasa)
• Glicoproteína P (MDR)

Metabolismo Celular

Enzimas de la Glucólisis

• Hexoquinasa / Glucoquinasa
• Glucosa-6-fosfato isomerasa
• Fosfofructoquinasa-1
• Aldolasa
• Triosa-fosfato isomerasa
• Gliceraldehído-3-fosfato deshidrogenasa
• Fosfoglicerato quinasa
• Fosfoglicerato mutasa
• Enolasa
• Piruvato quinasa

Enzimas del Ciclo de Krebs

• Citrato sintasa
• Aconitasa
• Isocitrato deshidrogenasa
• α-cetoglutarato deshidrogenasa
• Succinil-CoA sintetasa
• Succinato deshidrogenasa
• Fumarasa (o fumarato hidratasa)
• Malato deshidrogenasa