1. Defectos del Tubo Neural (DTN) y Disrafias Espinales

Las malformaciones congénitas del sistema nervioso central son producidas por un fallo en el cierre del tubo neural durante la neurulación (3.ª y 4.ª semana de gestación, antes del día 28).

A. Diferenciación Clínica de las Clasificaciones

Un defecto en la cubierta ósea genera consecuencias clínicas que oscilan de leves a mortales. Para la práctica diagnóstica, la distinción exacta es:

• Espina Bífida Oculta (forma más leve y frecuente): Falta de fusión de los arcos vertebrales (común en L4-S1). El tejido nervioso no protruye y está cubierto por piel intacta. Clínicamente se sospecha por estigmas o signos cutáneos superficiales (ambos derivan del ectodermo): mancha hipertricótica (mechón de pelo), lipoma lumbar, hemangioma, fosita pilonidal o cola cutánea.
• Disrafismo espinal oculto: Se presenta cuando se asocian malformaciones medulares internas como quistes dermoides, diastematomielia o el Síndrome de Médula Anclada, que es la anomalía más frecuente.
• Espina Bífida Quística (formas graves): Defecto óseo y cutáneo por donde protruyen estructuras en un saco semejante a un quiste. Se subdivide en:
  • Meningocele: El saco contiene únicamente meninges (duramadre y aracnoides) y LCR. La médula espinal y las raíces raquídeas permanecen en su posición normal, por lo que los déficits neurológicos suelen ser leves.
  • Mielomeningocele (MMC): La forma clínica más grave compatible con la vida. El tejido neural (médula y raíces) protruye y se incorpora a la pared del saco, alterando el desarrollo de las fibras nerviosas de manera irreversible.

B. El Mielomeningocele (MMC) como Foco de Rehabilitación en Terapia Ocupacional (TO)

La incorporación del tejido nervioso al saco genera secuelas crónicas multiorgánicas que alteran directamente el desempeño ocupacional del niño:

• Parálisis o paresia flácida y alteración de la sensibilidad superficial y profunda por debajo del nivel de la lesión.
• Deformidades ortopédicas secundarias: Luxación de caderas, pie equino, pie bot, escoliosis y contracturas.
• Vejiga e Intestino Neurogénico: Hipotonía del esfínter anal, constipación y pérdida del control esfinteriano urinario/fecal. Esto impacta directamente las co-ocupaciones y las Actividades de la Vida Diaria (AVD) básicas de higiene, uso del WC y vestido.

C. Patologías Asociadas Críticas y Alertas de Seguridad

• Malformación de Arnold-Chiari (Tipo II): Descenso anormal de las amígdalas cerebelosas por debajo del foramen magno. Presente en el 85% a 95% de los niños con espina bífida. Es una causa clínica prioritaria que genera apneas severas, bradicardia, debilidad de pares craneales y alteraciones en la deglución.
• Hidrocefalia: Presente en el 20-30% de los recién nacidos con MMC, aumentando hasta el 80% después del cierre quirúrgico. Puede causar daño cerebral, espasticidad y compromiso cognitivo.
• Médula Anclada Postquirúrgica: Adherencia de la médula tras la cirugía. Durante estirones de crecimiento, genera dolor lumbar, pérdida de fuerza, empeoramiento de la marcha y cambios en la vejiga neurogénica.
• Alergia al Látex (Alerta de Seguridad): Afecta entre el 24% y 60% de los pacientes con MMC. Es obligatorio resguardar la seguridad en la sala de TO, prohibiendo el contacto con guantes de látex, bandas elásticas o juguetes que contengan este material.

2. Distrofias Musculares (DM)

Enfermedades genéticas, hereditarias y progresivas que producen la destrucción y degeneración gradual de las fibras musculares debido a mutaciones que alteran las proteínas estructurales de la membrana.

A. Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): Curso Evolutivo

Es la forma infantil más común y severa de las distrofinopatías.

• Genética: Herencia recesiva ligada al cromosoma X (afecta a varones; las mujeres son portadoras). El 70% es heredado y el 30% corresponde a mutaciones nuevas de la proteína distrofina.
• Curso e Inicio: Los síntomas inician entre los 2 y 5 años. El diagnóstico suele realizarse cerca de los 5 años ante caídas frecuentes, torpeza y lentitud motriz.
• Distribución de la Debilidad: Es predominantemente proximal. Inicia en la cintura pélvica, progresa a la cintura escapular y finalmente compromete la musculatura cardíaca y respiratoria.
• Pérdida de Marcha y Pronóstico: El niño pierde la marcha autónoma antes de los 13 años. La principal causa de fallecimiento es la insuficiencia respiratoria restrictiva o miocardiopatía dilatada.

B. Signos Clínicos Patognomónicos

• Signo de Gowers: Para ponerse de pie, el niño «va trepando» con las manos sobre sus propias rodillas y muslos, evidenciando la debilidad de la cintura pélvica.
• Hipertrofia de Pantorrillas (Pseudohipertrofia): Aumento del tamaño de los gemelos por reemplazo de tejido muscular por fibrosis y grasa. Genera marcha basculante (de pato) e hiperlordosis lumbar.

C. Distrofia Muscular de Becker (DMB) vs. Duchenne

• Defecto Genético: La distrofina no está ausente, sino reducida o es estructuralmente anormal.
• Diferencias Clínicas: Inicio más tardío (5 a 15 años) y progresión lenta. Conserva la marcha cerca de los 20 años. La miocardiopatía dilatada puede ser grave a pesar de la debilidad moderada.

D. Distrofias No Distrofinopáticas

• Distrofia de Cinturas (LGMD): Afecta por igual a hombres y mujeres; no cursa con retraso intelectual.
• Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD): Compromiso facial (incapacidad para sonreír o cerrar los ojos) y signo de escápula alada.
• Distrofia de Emery-Dreifuss: Destaca por la tríada de contracturas precoces, debilidad escapulo-peroneal y compromiso cardíaco grave (riesgo de muerte súbita).

E. Abordaje Terapéutico desde Terapia Ocupacional

• Contraindicación Absoluta: El ejercicio aeróbico intenso o contra resistencia está prohibido, ya que acelera la destrucción de la fibra muscular. Se priorizan elongaciones suaves.
• Conservación de Energía: Alternar actividad y descanso para mitigar la fatiga.
• Manejo Ortésico: Uso de órtesis tobillo-pie (AFO) para prevenir el equinovaro.
• Adaptación del Entorno: Uso de engrosadores, soportes de antebrazo y eliminación de barreras arquitectónicas.
• Silla de Ruedas Eléctrica: Prescripción oportuna para garantizar la participación independiente.

3. Hidrocefalia Pediátrica

Alteración caracterizada por el aumento anormal de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del sistema ventricular, produciendo una dilatación de las cavidades e incremento de la presión intracraneal.

A. Diagnóstico Diferencial Técnico

• Hidrocefalia: Exceso de LCR con aumento de la presión intracraneal.
• Ventriculomegalia: Aumento del tamaño ventricular sin aumento de presión.
• Hidrocefalia Ex Vacuo: Dilatación secundaria a la atrofia del tejido cerebral; no hay acumulación excesiva de líquido.

B. Clasificación Fisiopatológica

• Hidrocefalia No Comunicante (Obstructiva): Obstrucción dentro del sistema ventricular, frecuentemente en el Acueducto de Silvio. Común en niños con mielomeningocele.
• Hidrocefalia Comunicante (No Obstructiva): Falla en la reabsorción del LCR fuera del sistema ventricular, a menudo por secuelas de meningitis o hemorragias.

C. Manifestaciones Clínicas por Etapa del Desarrollo

• En Lactantes: Macrocefalia, fontanela abombada y el signo patognomónico de la mirada en «sol naciente».
• En Niños Mayores: Cefalea intensa, vómitos explosivos, diplopía, somnolencia y disminución del rendimiento escolar.

D. El Rol del TO frente a las Válvulas de Derivación

El tratamiento de elección es la Derivación Ventrículo-peritoneal (DVP). El TO tiene un rol crítico en la:

• Pesquisa de Fallas: El 60% de las válvulas fallará. Se debe alertar ante vómitos, irritabilidad o retroceso en el desarrollo psicomotor.
• Abordaje Ocupacional: Estimulación del desarrollo psicomotor, entrenamiento en AVD, estimulación cognitiva y adaptación del entorno escolar para asegurar la accesibilidad.