Evolución y Genética Básica

Los seres vivos evolucionan: las copias son casi idénticas, esa es la clave de la diversidad, que permite su adaptación a los diferentes ambientes, siendo la base de la evolución de las especies. Un pilar fundamental es la Teoría Evolutiva de Darwin.

Mendel aportó que cada carácter viene predeterminado por un factor, el gen, con dos versiones (alelos), una heredada del padre y otra de la madre. Si se manifiesta uno, es dominante; si no se manifiesta en presencia del dominante, es recesivo.

Localización de los genes

Los genes se encuentran en los núcleos de las células eucariotas, formando parte de la cromatina. Durante la división celular (mitosis o meiosis), la cromatina se condensa en filamentos llamados cromosomas, cuyo número es fijo según la especie. Las personas tenemos 23 pares de cromosomas. Un par determina el sexo: XX en mujeres y XY en hombres. Por lo tanto, un gen es un segmento específico de un cromosoma.

¿Cómo expresa el gen la información?

Las células están compuestas principalmente por proteínas, que realizan la mayoría de las funciones biológicas a través de reacciones químicas. Las proteínas son cadenas de moléculas más sencillas llamadas aminoácidos, de los cuales existen 20 tipos diferentes.

El código genético

El código genético es el conjunto de instrucciones que determinan cómo fabricar proteínas a partir de la secuencia de nucleótidos del ADN (Ácido Desoxirribonucleico). Cada grupo de tres nucleótidos (codón) codifica un aminoácido específico.

La síntesis de proteínas

La síntesis de proteínas se realiza en los ribosomas, que están localizados en el citoplasma celular. Sin embargo, las moléculas de ADN que contienen la información genética residen dentro del núcleo. El ARN (Ácido Ribonucleico) actúa como molécula intermediaria, transportando la información genética desde el ADN en el núcleo hasta los ribosomas en el citoplasma.

Watson y Crick propusieron el modelo de la doble hélice autoensamblante para la estructura del ADN. En este modelo, el apareamiento selectivo de las bases nitrogenadas (Adenina-Timina y Citosina-Guanina) sugirió un mecanismo plausible para la replicación del material genético.

El Genoma

El genoma de un organismo es el conjunto completo de toda su información genética. El genoma es como el «manual de instrucciones» de la especie, pero un genoma de mayor tamaño no implica necesariamente una mayor complejidad del organismo.

Descubrimientos del Genoma Humano

En 2003 se publicó la secuencia completa del genoma humano, lo que reveló varias sorpresas:

• Tenemos aproximadamente 23.000 genes, menos de lo esperado inicialmente, y estos solo comprenden cerca del 2% del genoma total.
• Dentro de cada gen, existe una parte del ADN que codifica proteínas, llamada Exón, y otra parte que no codifica proteínas, llamada Intrón. Sorprendentemente, los intrones a veces constituyen la mayor parte del gen.
• La gran mayoría del ADN restante no pertenece a ningún gen y fue denominado en su momento «ADN basura», aunque hoy se sabe que gran parte tiene funciones reguladoras u otras aún por descubrir.

Disciplinas Relacionadas

Genómica

La genómica es la parte de la biología encargada del estudio de los genomas completos. Permite abordar estudios complejos, como los relacionados con el cáncer o el alcoholismo, que están determinados por la acción conjunta de múltiples genes (poligenes).

Proteómica

La proteómica es la disciplina que estudia el conjunto completo de proteínas (proteoma) codificadas por un genoma. Es importante destacar que algunos genes pueden codificar más de una proteína diferente.

Genética del Desarrollo

La genética del desarrollo ha descifrado muchas de las reglas que gobiernan el desarrollo embrionario y crecimiento de los organismos. Este proceso implica que una célula inicial se multiplique (proliferación) y que las células hijas se especialicen progresivamente para formar los diferentes tejidos y órganos (diferenciación).

Epigenética

La epigenética es la rama de la genética que estudia cómo ciertas características de un individuo pueden ser heredables o modificarse sin que cambie la secuencia de nucleótidos del ADN subyacente. Estudia modificaciones químicas del ADN o de las proteínas asociadas que alteran la expresión génica.

Herramientas de la Biotecnología

La biotecnología moderna utiliza diversas herramientas moleculares:

Para copiar ADN: Los Plásmidos

Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN con capacidad de autorreplicarse que se encuentran de forma natural en el interior de muchas bacterias. Se utilizan ampliamente como vehículos o vectores en ingeniería genética para clonar y multiplicar genes de interés.

Para introducir ADN en bacterias: Transformación

Para introducir plásmidos (u otro ADN) en el interior de bacterias como Escherichia coli, uno de los métodos más comunes es la transformación, que consiste en hacer que las membranas bacterianas sean permeables temporalmente al ADN.

Para cortar ADN: Las Enzimas de Restricción

Las enzimas de restricción funcionan como “tijeras moleculares” capaces de reconocer y cortar el ADN en secuencias de nucleótidos muy específicas.

Organismos Transgénicos

Desde tiempos ancestrales, el ser humano ha realizado una Selección Artificial de organismos para obtener animales domésticos y plantas cultivadas con características deseables.

La Biotecnología moderna permite ir un paso más allá, generando variantes mejoradas genéticamente al introducir en el genoma de una especie un gen específico (transgen) que no es propio de ella, o modificando sus propios genes. Así se han obtenido, por ejemplo:

• Bacterias superdegradadoras capaces de eliminar manchas de petróleo o productoras de plásticos biodegradables.
• Plantas resistentes a plagas (como el maíz Bt), lo que reduce la necesidad de usar pesticidas químicos y disminuye la toxicidad asociada a ellos.

Células Madre y Clonación

Las células madre son células indiferenciadas que tienen la capacidad única de convertirse en diversos tipos de células especializadas del cuerpo, como células cardíacas, neuronas, células de la piel, etc. También pueden dividirse para producir más células madre.

• Fuentes: Las células madre pueden obtenerse de embriones (células madre embrionarias) o de tejidos adultos y del cordón umbilical (células madre adultas). El uso de células madre adultas o de cordón umbilical generalmente no presenta los mismos dilemas éticos que el uso de células madre embrionarias.
• Objetivo Terapéutico: El objetivo principal de la investigación con células madre es desarrollar terapias para regenerar tejidos dañados, convirtiendo estas células en tipos celulares específicos (neuronas, células pancreáticas productoras de insulina, etc.) de forma controlada, evitando la formación de tumores.

La clonación reproductiva (crear un individuo genéticamente idéntico a otro) es técnicamente compleja y éticamente controvertida. La clonación terapéutica busca crear células madre genéticamente idénticas a las de un paciente para tratar enfermedades.

Terapia e Identificación Genéticas

Terapia Genética

La Terapia Genética consiste en introducir genes funcionales en las células de un paciente para corregir o paliar enfermedades causadas por genes defectuosos. Generalmente, se inserta una copia «normal» del gen en las células del órgano o tejido afectado.

Identificación Genética

La Identificación Genética se basa en el análisis de las denominadas «huellas genéticas» (DNA fingerprinting). La técnica compara regiones específicas del genoma que presentan secuencias de ADN altamente repetitivas y variables entre individuos (como los STRs – Short Tandem Repeats). La probabilidad de que estas regiones coincidan exactamente entre dos personas no relacionadas (salvo gemelos idénticos) es extremadamente baja, lo que permite la identificación individual con fines forenses, de paternidad, etc.