Caso Clínico 1: Trastorno Motor Progresivo (Distrofia Muscular de Duchenne)

Presentación Clínica

Paciente que presenta un cuadro de dificultad para andar, torpeza motora y lentitud de movimientos (movs.), caídas frecuentes (frec.) y dificultad para subir escaleras. No presenta otra sintomatología acompañante. Come bien. Orina y deposiciones normales.

Antecedentes y Exploración Física (EF)

• Antecedentes Personales (AP) y Familiares (AF): Sin interés.
• EF: Buen Estado General (BEG), Normocoloreado (NC), Normohidratado (NH).
• Auscultación Cardiorrespiratoria (CR): Normal, sin soplos.
• Abdomen: Blando y depresible, sin masas ni megalias. Pulsos periféricos presentes y simétricos.
• Exploración Neurológica (NRL): Activa, consciente, colaboradora, orientada, sin focalidad neurológica.

Llama la atención la presencia de atrofia muscular proximal, hiperlordosis, pseudohipertrofia de gemelos e hipoarreflexia.

Cuestiones Diagnósticas

1. ¿Datos importantes para el diagnóstico (dx)?

   Clínica de torpeza y lentitud. Hipertrofia de gemelos e hiperlordosis. Signo de Mac-Gowen. Hipoarreflexia.

2. ¿Qué sugiere el caso?

   Distrofia muscular de Duchenne.

3. ¿Diagnóstico Diferencial (DD)?

   • Distrofia muscular de Bécker.
   • Distrofia muscular congénita.
   • Miopatías adquiridas o inflamatorias.

4. ¿Pruebas complementarias (compl.)?

   Bioquímica (Bq) general, Electrocardiograma (ECG), estudio genético y biopsia muscular.

5. ¿Tratamiento (Tto)?

   Los corticoides parecen que retrasan la pérdida de la marcha.

Caso Clínico 2: Crisis Tónicas en Lactante (Síndrome de West)

Presentación Clínica

Lactante de 6 meses de vida que acude a urgencias por presentar crisis tónicas con extensión de miembros superiores (MMSS) y flexión de miembros inferiores (MMII) de 2-3 segundos de duración. Las repite 10-15 veces al día. Aparecen al inicio del sueño. Afebril. Come bien. Presenta regurgitaciones frecuentes. Orinas y deposiciones normales.

Antecedentes y Exploración Física (EF)

• AP y AF: Sin interés.
• EF: Buen estado general, buena coloración de piel y mucosas, buen estado de hidratación y nutrición.
• Auscultación Cardiorrespiratoria: Normal, sin soplos.
• Abdomen: Blando y depresible, sin masas ni megalias. Pulsos periféricos presentes y simétricos. Genitales femeninos normales.
• Exploración Neurológica: Activa, consciente, colaboradora, orientada, sin focalidad neurológica. Reflejos normales.

Cuestiones Diagnósticas y Terapéuticas

1. ¿Qué haría con este paciente?

   Ingresar en urgencias, ya que podría tratarse de una epilepsia. Intentar tranquilizar a los padres.

2. ¿Datos clínicos importantes para el diagnóstico (dx)?

   Supresión brusca de la conciencia, pero a los 8-15 segundos volvió a lo que estaba haciendo.

3. ¿Qué sugiere el caso?

   El cuadro sugiere un Síndrome de West.

4. ¿Diagnóstico Diferencial (DD)?

   • Crisis convulsiva (Síndrome de West).
   • Síndrome de Sandífer.
   • Trastornos Paroxísticos No Epilépticos (TPNE).

5. ¿Pruebas complementarias (compl.)?

   Electroencefalograma (EEG). Ingreso en urgencias hasta la realización del EEG.

6. ¿Cuál sería el tratamiento que le recomendaría?

   En caso de que sea un West, el tratamiento de elección es la vigabatrina (2ª opción: valproico).

Nota del autor: Clara Tapia Oliva 5ºA (Página 391)