Archivo de la etiqueta: miopatías

Abordaje Clínico y Diagnóstico Diferencial de Distrofia Muscular de Duchenne y Síndrome de West

30 octubre, 2025MedicinaDistrofia Muscular Duchenne, Epilepsia infantil, miopatías, neurología, pediatría, Síndrome Westwiki

Caso Clínico 1: Trastorno Motor Progresivo (Distrofia Muscular de Duchenne)

Presentación Clínica

Paciente que presenta un cuadro de dificultad para andar, torpeza motora y lentitud de movimientos (movs.), caídas frecuentes (frec.) y dificultad para subir escaleras. No presenta otra sintomatología acompañante. Come bien. Orina y deposiciones normales.

Antecedentes y Exploración Física (EF)

Antecedentes Personales (AP) y Familiares (AF): Sin interés.
EF: Buen Estado General (BEG), Normocoloreado Seguir leyendo “Abordaje Clínico y Diagnóstico Diferencial de Distrofia Muscular de Duchenne y Síndrome de West” »

Patologías del Sistema Locomotor: Conceptos Clave y Manifestaciones Clínicas

22 mayo, 2025Medicinaartropatías, enfermedades musculoesqueléticas, fisiopatología, genética veterinaria, miopatías, ortopedia animal, osteopatías, patología veterinariawiki

Condrodisplasia

Se refiere a un crecimiento alterado o defectuoso del cartílago.

Ejemplos de Condrodisplasia:

Bulldog: genes de tipo dominante.
Telemark (bovinos miniaturas): enanismo de cabeza corta por gen recesivo.

Anomalías Congénitas de las Extremidades

Amelia: falta de una o varias extremidades.
Abraquia: ausencia congénita de brazos.
Acroteriasis: mutilación o amputación de una extremidad (de origen genético).
Focomelia: escaso desarrollo de las porciones proximales de los miembros.
Polidactilia: Seguir leyendo “Patologías del Sistema Locomotor: Conceptos Clave y Manifestaciones Clínicas” »

Enfermedades Neuromusculares: Guía Completa y Tipos

10 noviembre, 2024Medicinadistrofias musculares, enfermedades neuromusculares, miopatías, miotoníaswiki

Enfermedades Neuromusculares

Afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios.

Distrofias Musculares

Afectan el músculo estriado por un defecto en las proteínas, que pueden ser estructurales o enzimáticas.

Duchenne

Enfermedad distrófica muscular más frecuente. Es una enfermedad genética que causa debilidad en los músculos próximos al torso. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad. Cada hijo varón nacido Seguir leyendo “Enfermedades Neuromusculares: Guía Completa y Tipos” »