Bases moleculares de la genética

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El objeto de estudio de la Genética Médica


La Genética Humana es la ciencia que estudia la variación entre los seres humanos basada en las diferencias en el material hereditario, mientras que la Genética Médica se ocupa de la aplicación de estos principios a la práctica médica y del estudio del papel de los genes en el origen de los rasgos humanos y de las enfermedades.

La aplicación de la Genética Humana a la medicina se denomina Genética Médica. Su objetivo es el estudio de la etiología (causa), patogénesis e historia natural de las enfermedades del ser humano que tienen, al menos parcialmente, una base genética. Este área de la Genética Humana emerge, fundamentalmente, después de la segunda Guerra Mundial (1945), alcanzando un alto nivel de importancia a partir de la segunda mitad del Siglo XX.

Nomenclatura[editar]

La genética animal estudia las bases de la variabilidad y herencia biológicas en la especie humana. Por tanto, excede el ámbito de la genética médica, ya que el objetivo de esta última se centra en sus aplicaciones médicas. Esto significa que la genética médica busca las posibles aplicaciones que permitan mejorar la salud de las personas, mientras que para el estudio de la genética humana éste no es un fin primario. La medicina genética, al igual que la medicina personalizada, son términos recientes dentro de la genética médica, para destacar la aplicación directa de los fundamentos y métodos de la genética en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades.


Áreas

Genética clínica

La Genética Clínica es una parte de la genética médica que consiste en la atención médica directa de los individuos y familias con trastornos hereditarios.

Es ejercida por médicos especialistas y se ocupa de la evaluación clínica, el asesoramiento o consejo genético, el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes. Además de los recursos y métodos clínicos generales, utiliza los servicios de la genética de laboratoriocitogenéticagenética molecular o genética bioquímica
. En un futuro se irán incorporando otras técnicas genómicas (análisis de todo o gran parte del genoma), mediante el uso de arrays o la secuenciación másiva. Estas técnicas plantearán al genetista clínico nuevos retos, como el de la interpretación del significado patológico ante un exceso de información.

Los avances en tecnologías secuenciadoras de nueva generación hacen posible prever múltiples contextos en los cuales instrumentos genómicos podrían ser usados realzar el cuidado del paciente.

Citogenética


. Analiza el material genético a nivel de cromosoma. Se basa clásicamente en su visualización con microscopio óptico y su ordenamiento en una célula en metafase (fase de la división celular) según su tamaño y forma. Es lo que denominamos cariotipo convencional. Hoy en día disponemos de nuevas técnicas de estudio, tales como el FISH (Hibridación in Situ Fluorescente) o la CGH (Hibridación Genómica Comparada), que permiten detectar alteraciones de pequeño tamaño, responsables de muchos desórdenes.

Genética Molecular


. Se utiliza para identificar defectos o mutaciones que afectan a la estructura molecular del ADN. A diferencia de las cromosomopatías, estas alteraciones genéticas no se pueden ver a microscopio. Se trata frecuentemente de cambios en un gen determinado que pueden ser tan pequeños como el cambio de una sola base o más complejos como deleciones o duplicaciones de varios genes.

Genética bioquímica


LA genética bioquímica trata no sólo de los defectos enzimáticos, sino también con las proteínas de todas las funciones, incluyendo la estructura del citoesqueleto y extracelular, la regulación, y los receptores. Las principales funciones de la genética de laboratorio bioquímico es para determinar la presencia o ausencia de proteínas, para evaluar las carácterísticas cualitativas de las proteínas, y para verificar la eficacia de las proteínas in vitro. Los elementos clave del remitente clínico perspectiva son: (1) a indican lo que el diagnóstico clínico se sospecha, y (2) para asegurarse de que la muestra apropiado; y transportadas al laboratorio en forma oportuna.

EMFERMEDADES COMUNES

Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en el ADN. ¿Te gustaría saber cuáles de estas patologías son habituales entre la población? A continuación te presentamos la lista de enfermedades genéticas más frecuentes.

Lista de enfermedades genéticas

1. Fibrosis quística

La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR.
La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.

2. Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington o Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (Corea), dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.

3. Síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21.
Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardíacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa carácterística.

4. Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los músculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.

5. Anemia falciforme

La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno.

Varias de las enfermedades genéticas del listado pueden detectarse de forma temprana mediante diversos tests genéticos. Estas son las pruebas genéticas que ponemos a tu disposición en nuestro laboratorio.

Consejo genético

Consejo Genético o Asesoramiento Genético (nombre más adecuado en español) es una de las actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.


Historia en síntesis

A pesar de que la genética tiene sus raíces desde el Siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes tales como el albinismo, braquidactilia y hemofilia. Durante su período de desarrollo se elaboraron varios enfoques matemáticos y se relacionaron con la genética humana, a partir de estos descubrimientos surgíó la genética de poblaciones.
La genética médica se considera como un desarrollo tardío, emergíó fundamentalmente después de la Segunda Guerra Mundial
 1945 cuando los movimientos eugénicos perdieron crédito. El mal uso nazi del concepto de eugenesia fue la gota que derramó el vaso. Sin tomar en cuenta la eugenesia, se pueden considerar y aplicar diferentes enfoques que permiten mejorar la calidad de vida y la salud de los seres humanos. La genética médica alcanzó un alto nivel de importancia en la segunda mitad del Siglo XX y continúa con mayor impulso en el Siglo XXI.

Los acontecimientos científicos ocurridos en el mundo, a mediados de la década de los 50 del Siglo XX, en relación con la Genética Humana y su repercusión en la medicina, constituyeron, para médicos especialistas cubanos, igual que para otros países, motivaciones individuales al punto de asumir recursos de tecnología, fundamentalmente citogenética, en la pediatría y la endocrinología. En este artículo se hace un análisis de la situación del país, antes y después del triunfo de la Revolución, que permite identificar el papel decisivo de los cambios políticos y sociales que acontecieron y que favorecieron el nacimiento de la Genética Clínica como especialización médica en Cuba. Las fechas y hechos que marcaron una etapa importante en el desarrollo de la Genética Médica a nivel mundial, se ubicaron en artículos especialmente identificados en la literatura científica, y se resumen en una tabla dividida en dos partes, que permite el análisis paralelo de la situación política y económica cubana y los acontecimientos que, basado en documentos de archivos, actas, notas de viejas agendas y recuerdos, despojados de protagonismos y de acontecimientos no trascendentes, marcaron la historia de 39 años del surgimiento y la evolución de programas de estudios, tanto del pregrado como del posgrado en la formación de recursos humanos en la Genética Médica en Cuba.
Se destacan las estrategias que fueron diseñadas en la medida de las necesidades y urgencias del país, y en la formación de recursos humanos a corto, mediano y largo plazo. Los acontecimientos que se presentan, repercutieron en la medicina cubana y ofrecieron a las autoridades involucradas en ese progreso, la información necesaria para tomar decisiones que marcaron, sin lugar a dudas, el inicio del desarrollo y consolidación de la Genética Médica en la atención primaria de salud y la creación y aplicación de la Genética Comunitaria.
En el texto que sigue se muentan las carácterísticas de los programas de la especialidad que se han aplicado hasta la fecha.

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