Carácter biológico

• Carácter biológico: cada uno de los rasgos usados en la descripción de los seres vivos
• Hereditarios: características morfológicas, estructurales o fisiológicas heredables. Se transmiten de generación en generación, aunque no aparecen en todas las generaciones. Están asociados al genotipo
• Carácter cualitativo: aquel que tiene 2 alternativas claras, reguladas por un único gen que presenta 2 formas alélicas (A, a)
• Carácter cuantitativo: el que tiene diferentes graduaciones entre 2 valores extremos. Dependen de la acción acumulativa de muchos genes (caracteres poligénicos) cada uno de ellos produce un efecto pequeño
• Adquiridos: no se transmiten a los descendientes, aparecen a lo largo de la vida del individuo
• Gen: segmento de ADN con la info necesaria para síntesis de cadena peptídica de una prot, están en los cromosomas
• Locus: lugar ocupado por un gen en un cromosoma
• Genoma: conjunto de genes contenido en los cromosomas de sus cél (en organismo en particular), conjunto de genes de los individuos de una especie (en una especie)
• Genotipo: genoma específico de individuo, la peculiar combinación de alelos que porta cada individuo y que ha sido heredada de sus progenitores. Invariable e idéntico en todas las cél de un individuo
• Fenotipo: manifestación externa del genotipo, suma de los caracteres observables de un individuo. Puede variar durante la vida de un organismo. Fenotipo=genotipo + acción ambiental
• Genética clásica / mendeliana: ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos. Se basa en estudio de las proporciones en las que se heredan las características de los individuos
• Genéticamolecular: campo de la biología molecular que estudia la estructura y función de los genes a nivel molecular, empleando los métodos de genética y biología molecular
• Mutación: Errores en la secuencia de bases del ADN, que se transmiten a todas las células descendientes de la célula mutada
• Alelo: Cada una de las variantes que puede presentar un gen. (Gen color guisante: alelo amarillo/alelo verde). Un gen (A) puede sufrir modificaciones por mutación que dan lugar a la aparición de dos o más formas mutadas de dicho gen (variantes de dicho gen: A1, A2, A3…) denominadas ALELOS. Cuando existen varias formas alélicas de un gen, el alelo más extendido en la población se denomina ALELO NORMAL o SALVAJE, mientras que los otros, más escasos, se conocen como ALELOS MUTADOS
• Cromosomashomólogos: Pareja de cromosomas en células diploides, que procede uno del progenitor paterno y el otro del materno, Son iguales morfológicamente, poseen los mismos genes, colocados en la misma posición (excepto los cromosomas sexuales)
• Homocigoto: Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter. Uno se encuentra en el cromosoma homólogo paterno y otro en el materno
• Heterocigótico/ híbrido: Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter (Uno se encuentra en el cromosoma homólogo paterno y otro en el materno)
• Alelodominante: Alelo cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo distinto para el mismo carácter. Dan lugar a una herencia dominante
• Alelorecesivo: Alelo que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis. Dan lugar a una herencia dominante
• Aleloscodominantes: Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse (equipotentes) y, cuando se encuentran juntos en el mismo individuo (heterocigosis), éste manifiesta la acción de ambos. La relación de codominancia se representa con la notación A=B. La presencia de éstos en un mismo individuo puede resultar en un fenotipo mezcla de los dos, dando lugar a una herencia intermedia o puede generar un fenotipo en el que se diferencien claramente los productos de ambos genes: herencia codominante (grupos sanguíneos)
• Herenciadominante: Un carácter presenta herencia dominante cuando en el híbrido o heterocigoto (Aa) solo se expresa el alelo dominante (A); el alelo recesivo (a) debe encontrarse en homocigosis (aa) para poder expresarse. Esta relación de dominancia se representa con la notación A>a
• Herenciaintermedia: Es aquella en la que la que no existe dominancia de uno de los alelos sobre el otro; es decir, los dos alelos son codominantes (equipotentes) y los híbridos presentan fenotipos intermedios entre los de los progenitores respecto a ese carácter. Ej: flor roja X flor blanca à flor rosa
• Herenciacodominante: Es aquella en la que no existe dominancia de uno de los alelos sobre el otro; es decir, los dos alelos son codominantes (equipotentes) y los híbridos tienen rasgos de los dos progenitores respecto a ese carácter. Ej: Toro rojo X Vaca blanca à Ruanos (pelo blanco y rojo)
• Doblehomocigoto: Individuos homocigóticos para dos genes (AABB, AAbb, aaBB…)
• Dihíbrido, diheterocigoto: Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes: Genotipo AaBb
• Poliheterocigoto: Son los organismos con heterocigosis para muchos pares de genes: Genotipo AaBbCcDd….
• Alelosletales: Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer, o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis para manifestarse. Según su acción: letales completos (provocan la muerte de más del 90% de los individuos que los portan); semiletales (provocan la muerte entre el 50% y el 90% de los individuos que los portan) y subletales (provocan la muerte en menos del 10% de los individuos que los portan)
• Cariotipo: Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en cuanto a forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.
• Determinaciónfenotípicao ambiental: único caso en el que el sexo no es determinado directamente por la info genética, sino que el ambiente moldea y cambia esa info (caso de anfibios o gusano marino)
• Determinacióngénica: el sexo está determinado por un par de genes como en una avispa, que tiene un locus en el cromosoma X que puede ser ocupado por 9 alelos distintos. Las hembras son diploides y heterocigóticas y los machos haploides (o, si son diploides, son homocigóticos)
• Determinacióncromosómica: el sexo viene determinado por presencia de cromosomas especiales (cromosomas sexuales) frente al resto de cromosomas (autosomas)
• Machos heterogaméticos: en los humanos, el macho es XY y la hembra XX. En saltamontes el macho es XO (solo 1 cromosoma sexual) y hembra XX
• Machos homogaméticos: macho es XX y hembra XY. En mariposas, hembra solo Z y macho ZZ
• Determinacióncariotípica:  el sexo depende de la dotación cromosómica del individuo, como en insectos, donde hembras son diploides y machos haploides
• Genesligados: todos los genes localizados en el mismo cromosoma son ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta
• Genes independientes: cuando son así se cumple la tercera ley de Mendel, porq se forman 4 tipos de gametos (AB,Ab,aB,ab)
• Genes ligados: cuando es así no se cumple la 3º ley, porque tras la meiosis solo se forman 2 tipos de gametos: AB,ab
• Genes ligados con recombinación: un individuo diheterocigótico (AaBb) puede originar gametos de 4 tipos, ocurre cuando los cromosomas homólogos intercambian partes de sus cromátidas. Así, durante la profase de la 1º división meiótica se produce recombinación de genes que permite la aparición de los mismos genotipos que en el caso de los genes

PRIMERA LEY DE MENDEL (LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS CARACTERES DE LA 1º GENERACION FILIAL F1)

• PRIMERA LEY DE MENDEL (LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS CARACTERES DE LA 1º GENERACION FILIAL F1): Cuando se cruzan dos individuos homocigóticos (razas puras) que difieren en un determinado carácter, se obtiene una F1 de individuos heterocigóticos (híbridos) en la que todos son iguales tanto genotípica como fenotípicamente
• Experimento: cruzó plantas de guisante de razas puras que diferían en un único carácter y que constituían la generación parental P: plantas de semillas amarillas con plantas de semillas verdes à los híbridos de F1 tenían todas sus semillas amarillas
• Interpretación: AA x aa à Aa

SEGUNDA LEY (LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES DE LA F2):

• SEGUNDA LEY (LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES DE LA F2): Cuando se cruzan dos individuos heterocigóticos (híbridos) de la F1 los factores o genes que se encontraban en los dichos individuos se separan y se trasmiten de forma independiente de manera que los caracteres que habían quedado enmascarados en la F1 reaparecen en la F2
• Experimento: autofecundó híbridos de la F1 y obtuvo F2. En los descendientes de los cruces, reaparecía el color verde que estaba en uno de los progenitores de la generación P y que se perdió en la F1. La proporción de la F2 es 3:1, o sea, 3 plantas de semilla amarillas por cada planta con semillas verdes
• Interpretación: Aa x Aa à Aa; aa; AA

TERCERA LEY (LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES):

• TERCERA LEY (LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES): Cuando se estudia la herencia simultánea de dos caracteres, se observa que los alelos de un gen se transmiten de forma independiente con respecto a los del otro gen, de modo que pueden aparecer todas las combinaciones posibles en la descendencia. NO se cumple si se trata de genes ligados (genes cuyo loci está en el mismo cromosoma)
• Experimento: reprodujo cruces que hizo en las leyes 1 y 2 para estudiar simultáneamente 2 caracteres. Partió de razas puras (semillas amarillas y lisas con verdes y rugosas). La F1 fue de semillas amarillas y lisas. Luego se autofecundó los híbridos de F1 y dio lugar a una F2 con todas las combinaciones posibles 9:3:3:1
• Interpretación: AABB x aabb –> AaBb –> AaBb x AaBb –> ….

CRUZAMIENTO DE PRUEBA Y RETROCRUZAMIENTO:

• Para averiguar si el genotipo de individuo con fenotipo dominante se puede realizan cruzamiento de prueba (se cruza individuo problema con homocigoto recesivo con genotipo aa. Si entre los descendientes hay alguno con fenotipo recesivo, el individuo problema tiene que ser Aa).
• Retrocruzamiento: el cruzamiento de prueba se realiza con progenitor homocigoto recesivo

HERENCIA LIGADA AL SEXO: los genes responsables de caracteres están en los cromosomas sexuales. No hay anomalías o enfermedades en cromosoma Y, pero sí en X

• DALTONISMO: incapacidad de distinguir algunos colores. Carácter recesivo. Hombre daltónico à XdY. Mujer normal/daltónica/portadora: XDXD/XdXd/XDXd
• HEMOFILIA: incapacidad para coagular la sangre por mutación de uno de los factores proteicos que participan en creación de prot fibrina (necesaria para formación coágulo). Hombre hemofílico à XhY Mujer normal/hemofílica/portadora: XHXH/XhXh/XHXh

COSANGUINIDAD: cuando 2 individuos poseen un antepasado común, así que en ellos hay parentesco genético

• Análisis de rasgo autosómico dominante: la trasmisión es independiente del sexo, lo transmite individuo enfermo, los sanos no transmiten enfermedad y aparece en todas las generaciones
• Análisis rasgo autosómico recesivo: rasgo independiente del sexo, los sanos pueden tener hijos enfermos, no suele aparecer en todas las generaciones y suele presentarse en hijos de parejas cosanguíneas

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

• los genes se encuentran en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se denominan por ello genes ligados. Los genes dispuestos linealmente en los cromosomas homólogos se pueden entrecruzar (sobrecruzamiento) e intercambiar fragmentos (recombinación genética).
• La recombinación genética se produce con poca frecuencia (es decir, no se produce en todos los procesos meióticos). A los gametos que se producen en meiosis donde no ocurre recombinación se les denomina gametos parentales y a los producidos en meiosis donde se produce recombinación gametos recombinantes. Por tanto, un individuo produce gametos parentales en mucha mayor proporción que gametos recombinantes.
• TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA:
• Los factores hereditarios o genes se encuentran en los cromosomas.
• Cada gen ocupa un lugar específico en un cromosoma determinado. Este lugar se denomina locus (en plural loci). En los organismos diploides cada factor se presenta por duplicado, recibiendo el nombre de alelo. Los alelos para un mismo gen ocupan el mismo locus en un par de cromosomas homólogos.
• Los genes se disponen en los cromosomas de forma lineal, uno a continuación de otro.
• Los genes situados en un mismo cromosoma se denominan genes ligados.
• Los genes ligados tienden a transmitirse juntos a la descendencia, salvo que exista sobrecruzamiento de cromátidas homólogas y recombinación genética
• Los genes pueden experimentar mutaciones, cambios que en ocasiones alteran su expresión
• CONCLUSIÓN: los genes de un mismo cromosoma se heredan juntos o ligados (sin independencia) formando un grupo de ligamiento (hay tantos grupos como cromosomas) salvo que exista recombinación génica, en cuyo caso se separarían. La probabilidad de que ocurra recombinación entre 2 genes es directamente proporcional a la distancia a la que se encuentra el cromosoma