Genética Molecular: Del ADN al ARN

Tipos y Funciones del ARN

Definición de Gen

¿Cuál es la definición más precisa del concepto gen según los actuales conocimientos de bioquímica molecular?

Actualmente, un gen se define como un segmento de ADN (o ARN en algunos virus) formado por una secuencia de nucleótidos, que contiene la información necesaria para determinar la sucesión ordenada de aminoácidos de un polipéptido o de una molécula de ARN funcional.

Mutaciones y Agentes Mutagénicos

Concepto y Tipos de Mutación

Explica qué es una mutación, menciona sus tipos en función de la estructura molecular sobre la que inciden, e indica tres tipos de agentes mutagénicos.

Una mutación es una alteración estructural o química del material genético (ADN) que puede tener consecuencias negativas, positivas o inocuas para el organismo. Las mutaciones son debidas a errores en la replicación del ADN o a repartos anómalos durante las divisiones celulares. Según la extensión del material genético afectado, pueden ser:

• Génicas: Afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen concreto.
• Cromosómicas: Afectan a la estructura de uno o varios cromosomas.

Los agentes mutagénicos son factores físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación natural. Entre los más importantes destacan:

• Radiaciones ionizantes (rayos X, rayos gamma).
• Luz ultravioleta.
• Agentes químicos (como el benzopireno del tabaco o el gas mostaza).

Embarazo y Exposición a Radiación

¿Por qué se hace esta pregunta a las pacientes? ¿Qué relación existe entre el embarazo y la exposición a radiación? ¿Qué consecuencias podría tener para la madre o el futuro hijo?

En los centros sanitarios donde se realizan pruebas de radiodiagnóstico, es obligatorio advertir sobre el riesgo de exposición a la radiación ionizante, ya que, de forma continuada, puede provocar mutaciones en los tejidos. La preocupación ante la exposición de un embrión está justificada porque las células del tejido embrionario están en constante división, de manera que el material genético está más expuesto a posibles alteraciones generadas por dicha radiación.

La acción de un agente mutagénico sobre las células embrionarias tiene un efecto multiplicador, puesto que la mayoría de las células alteradas son células totipotenciales o células madre, que darán lugar a todos los tejidos del cuerpo. Aunque también puede afectar a la madre, el grado de peligrosidad es menor, ya que sus células en proceso de división están mucho más localizadas. Las de mayor riesgo desde el punto de vista de la heredabilidad son las células germinales (que forman las gónadas), ya que producirán los gametos de futuros embriones. La alteración del ADN en el embrión puede provocar enfermedades congénitas de difícil tratamiento.

Ingeniería Genética y Biotecnología

Técnicas de Ingeniería Genética

Indica cuáles de los siguientes enunciados son correctos y explica por qué el resto no lo son.

1. En ingeniería genética, las moléculas que se emplean para la manipulación de genes son enzimas, como las exonucleasas, que permiten copiar nucleótidos de las cadenas, o las polimerasas, que añaden nucleótidos a extremos de ARN o de ADN de una sola cadena.
2. La hibridación de ácidos nucleicos es un proceso que permite localizar secuencias de nucleótidos concretas en genes y cromosomas.
3. En los organismos transgénicos se introduce un gen foráneo o modificado a partir de otra célula, pero este nunca es transmitido a la descendencia.
4. Los animales transgénicos se consiguen con más facilidad que las plantas.
5. Los vectores de clonación son moléculas de ARN con capacidad de replicación y expresión de sus genes dentro de una célula. Los más empleados son los plásmidos y los bacteriófagos.
6. Al ADN bacteriano que cuenta con un plásmido insertado se le denomina ADN recombinante.
7. Con la clonación reproductiva se obtienen individuos genéticamente idénticos a los individuos que donan el óvulo.
8. El empleo de células madre embrionarias para el tratamiento de determinadas enfermedades recibe el nombre de clonación terapéutica.
9. La clonación terapéutica evita los trasplantes de órganos e impide el rechazo del sistema inmunitario del enfermo.
10. En la actualidad es posible reprogramar una célula somática para que origine otros tipos celulares. Se trata de células madre pluripotenciales inducidas.

Soluciones:

• 1) Incorrecto. Las exonucleasas son enzimas que degradan los ácidos nucleicos desde sus extremos. En ingeniería genética se usan otras enzimas clave como las enzimas de restricción (endonucleasas) para cortar el ADN en puntos específicos y las ADN ligasas para unir fragmentos.
• 2) Correcto.
• 3) Incorrecto. En los organismos transgénicos, los genes foráneos se integran en el genoma de las células, incluidas las germinales, por lo que sí se transmiten a la descendencia.
• 4) Incorrecto. Las plantas transgénicas se consiguen con más facilidad que los animales, en parte por su capacidad de regeneración a partir de células somáticas.
• 5) Incorrecto. Los vectores de clonación (como los plásmidos) son moléculas de ADN, no de ARN, con capacidad de autorreplicarse.
• 6) Correcto.
• 7) Incorrecto. En la clonación reproductiva, los clones son genéticamente idénticos al individuo que dona el núcleo de la célula somática, no al que dona el óvulo (cuyo núcleo se extrae).
• 8) Correcto.
• 9) Correcto. La clonación terapéutica tiene como objetivo generar tejidos u órganos a partir de células madre genéticamente idénticas a las del paciente (usando su propio núcleo celular), lo que evita el rechazo inmunitario y puede sustituir la necesidad de trasplantes.
• 10) Correcto. Estas son las llamadas células iPS (células madre pluripotentes inducidas).

Dilemas Éticos en Biotecnología

Algunos avances en el campo de la biotecnología pueden resultar controvertidos desde el punto de vista ético. Escoge cuatro de estos avances, explica en qué consisten y qué tipo de dilemas éticos genera cada uno de ellos.

• Alimentos transgénicos: Consiste en la producción de plantas y animales modificados genéticamente para mejorar su productividad, resistencia o valor nutricional. El dilema ético se centra en los posibles riesgos a largo plazo para la salud humana y el medio ambiente, así como en cuestiones de patentes y control corporativo del suministro de alimentos.
• Congelación de embriones humanos: En medicina reproductiva, se congelan embriones para su futura implantación. El dilema ético surge en relación con el estatus moral del embrión y la gestión de los embriones sobrantes que no son implantados.
• Diagnóstico genético prenatal: Permite diagnosticar enfermedades hereditarias en un feto o embrión antes del nacimiento. Esto plantea dilemas sobre la selección de embriones, el aborto selectivo y el concepto de «normalidad» o «perfección» genética.
• Células madre y clonación terapéutica: Se emplean células madre para regenerar tejidos y tratar enfermedades. El debate ético surge principalmente del uso de células madre embrionarias, que implica la destrucción de embriones. Sin embargo, el desarrollo de células madre pluripotenciales inducidas (iPS) a partir de células adultas (como las de la piel) ofrece una alternativa que mitiga parte de esta controversia.

Teorías de la Evolución y Hominización

Principales Teorías Evolutivas

Durante la mayor parte del siglo XX, la teoría evolutiva más aceptada fue el neodarwinismo. Esta teoría integra los planteamientos del darwinismo con los descubrimientos de la genética. Uno de los fundamentos que explican el proceso evolutivo es la variabilidad genética dentro de una población, originada por mutaciones y recombinación. Ciertas variaciones favorecen la adaptación de los individuos al medio, lo que hace más probable su supervivencia y reproducción, transmitiendo sus características genéticas a la descendencia. El mecanismo por el que los individuos mejor adaptados sobreviven y transmiten sus caracteres se denomina selección natural. Gracias a este proceso, poco a poco prevalecen en la población los rasgos ventajosos. La evolución, por tanto, es un proceso gradual que ocurre a lo largo de grandes periodos de tiempo.

Proceso de Especiación

La secuencia de imágenes representa el proceso de especiación. Según el neodarwinismo se explica de la siguiente manera:

1. Dentro de una población existe variabilidad genética, originada por mutación y recombinación. Sin embargo, todos los individuos pertenecen a la misma especie.
2. Si la población queda dividida por una barrera geográfica (aislamiento geográfico), los individuos de las nuevas poblaciones quedan expuestos a condiciones ambientales diferentes y el flujo genético entre ellas se interrumpe.
3. La selección natural actúa de forma diferente en cada población, favoreciendo la supervivencia de las variantes más eficaces en cada nuevo entorno. Esto hace que las características genéticas de las dos poblaciones difieran cada vez más.
4. Con el tiempo, las diferencias genéticas acumuladas son tales que impiden el cruzamiento fértil entre los individuos de ambas poblaciones, incluso si la barrera geográfica desaparece. En este punto, se consideran especies distintas.

Características de la Hominización

• Bipedalismo: Adaptaciones como la columna vertebral en forma de S, el pie con arco y orientado hacia delante, y una musculatura potente en glúteos y gemelos.
• Aumento de la capacidad craneal: Implica un desarrollo cerebral significativo. Conlleva que las crías nazcan con un cerebro relativamente pequeño e inmaduro, necesitando un periodo prolongado de atención y aprendizaje.
• Diversificación de la dieta: Evidenciada por un arco dental parabólico (en lugar de en forma de U) y un esmalte dental grueso, apto para una dieta omnívora.

Conceptos Clave de Evolución

Indica cuáles de los siguientes enunciados son correctos y explica por qué el resto no lo son.

1. Un cladograma es una modalidad de árbol filogenético en el que se reflejan las relaciones evolutivas entre especies.
2. El origen del esmalte dental grueso que tenemos los seres humanos se relaciona con la dieta herbívora de nuestros ancestros.
3. La teoría sintética de la evolución reúne las ideas de Darwin y Lamarck en una teoría unificada.
4. Según el darwinismo, dos organismos vivos cualquiera, por diferentes que sean, tienen un antecesor común en algún momento del pasado.
5. La ley del uso y del desuso establece que los cambios que se producen en los órganos se transmiten a la descendencia.
6. La teoría de la simbiogénesis asegura que la adquisición de nuevos genes por fusión simbiótica es la principal fuente de variación genética.
7. La hominización incluye la adquisición evolutiva del bipedalismo, el aumento de la capacidad craneal y la diversificación de la dieta.
8. En la historia evolutiva del ser humano, el bipedalismo conllevó un debilitamiento de la musculatura en general.
9. En un cladograma la ramificación es dicotómica: a veces significa que una especie origina dos y otras significa que dos especies convergen para dar lugar a una sola.
10. Los nodos y los internodos de un cladograma representan, respectivamente, antepasados comunes y relaciones entre ellos.

Soluciones:

• 1) Correcto.
• 2) Incorrecto. El esmalte dental grueso se relaciona con la diversificación de la dieta (omnivorismo) de nuestros ancestros, que incluía alimentos más duros y abrasivos.
• 3) Incorrecto. La teoría sintética de la evolución o neodarwinismo integra los planteamientos de Darwin con los conocimientos de la genética, no con las ideas de Lamarck.
• 4) Correcto. Este es el principio del ancestro común universal.
• 5) Incorrecto. La ley del uso y del desuso de Lamarck establece que el empleo frecuente de un órgano lo desarrolla, mientras que su desuso lo atrofia. La idea de que estos cambios se transmiten a la descendencia corresponde a otra ley lamarckista: la herencia de los caracteres adquiridos.
• 6) Correcto. La teoría de la simbiogénesis, popularizada por Lynn Margulis, propone la simbiosis como una fuerza evolutiva clave.
• 7) Correcto.
• 8) Incorrecto. El bipedalismo implicó un fortalecimiento de músculos específicos como los glúteos, abdominales y gemelos, cruciales para la postura erguida y la locomoción.
• 9) Incorrecto. La ramificación dicotómica en los cladogramas representa la divergencia (una especie ancestral que origina dos linajes), nunca la convergencia de dos especies en una.
• 10) Correcto. Los nodos representan los antepasados comunes hipotéticos donde se produjo una divergencia evolutiva.