Introducción a la Biología Celular y Molecular

ADN y ARN: Fundamentos de la Información Genética

El ADN es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus; también es responsable de la transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.

El citoplasma contiene las organelas y está formado por el citosol. La membrana plasmática está formada por una doble capa lipídica de fosfolípidos. Necesita del transporte activo y pasivo; el primero requiere de energía, el segundo no. Para este tipo de transporte necesita los procesos de difusión simple, facilitada y filtración. En el primer caso, las sustancias pasan sin problemas; en el segundo, no tienen afinidad con otras sustancias; en la filtración, se forma un canal con las proteínas presentes.

Las helicasas son unas proteínas que utilizan energía química almacenada en los nucleósidos trifosfatos, fundamentalmente ATP, para romper puentes de hidrógeno entre bases y separar la doble hélice de ADN en hebras simples. Las topoisomerasas son enzimas que poseen a la vez actividad nucleasa y ligasa. Algunas de estas enzimas funcionan cortando la hélice de ADN y permitiendo que una sección rote, de manera que reducen el grado de superenrollamiento. Una vez hecho esto, la enzima vuelve a unir los fragmentos de ADN. En la replicación del ADN, una ADN polimerasa dependiente de ADN realiza una copia de ADN a partir de una secuencia de ADN. La precisión es vital en este proceso, por lo que muchas de estas polimerasas tienen una actividad de verificación de la lectura. Mediante esta actividad, la polimerasa reconoce errores ocasionales en la reacción de síntesis, debido a la falta de apareamiento entre el nucleótido erróneo y el molde, lo que genera un desacoplamiento. Si se detecta un desacoplamiento, se activa una actividad exonucleasa en dirección 3′ –> 5′ y la base incorrecta se elimina.¹⁰³ En la mayoría de los organismos las ADN polimerasas funcionan en un gran complejo denominado replisoma, que contiene múltiples unidades accesorias, como helicasas.

El papel de los ácidos nucleicos es fundamental porque integran los genes que proporcionan el diseño básico para la vida, determinando el desarrollo y crecimiento del organismo. Están formados por átomos de hidrógeno, carbono, oxígeno, nitrógeno y fósforo. Contienen un azúcar, un grupo fosfato y bases nitrogenadas. Las purinas son la adenina y guanina, y las pirimidinas son timina y citosina. El ADN tiene una doble cadena, un azúcar llamado desoxirribosa y en su interior se encuentran la adenina, timina, citosina y guanina. El ARN es de cadena simple, el azúcar se llama ribosa y contiene el uracilo. En el ADN está guardada la información genética que se usa como molde para la síntesis de proteínas, y las proteínas determinan las características, forma y función de las células. Las moléculas de ADN se encuentran plegadas formando los cromosomas. Las células humanas tienen 23 pares cromosómicos que aporta la madre a través de los óvulos y 23 que aporta el padre a través de los espermatozoides, 46 en total.

Conceptos Clave en Biología Celular y Genética

CÉLULA:

Unidad anatómica mínima de vida, formada por citoplasma, uno o más núcleos y una membrana que la rodea.

HAPLOIDE:

23 cromosomas.

DIPLOIDE:

46 cromosomas.

CÉLULA SOMÁTICA:

Forman el conjunto de tejidos y órganos de un ser vivo, es decir, cualquier célula del cuerpo.

CÉLULA SEXUAL:

Células haploides que se encargan de la reproducción.

CROMÁTIDES:

Es cada una de las dos unidades longitudinales del cromosoma ya duplicado, y está unida a su cromátida hermana por el centrómero.

CENTRÓMERO:

Región del cromosoma que separa los dos brazos y en la que se unen las dos cromátides. Es la región de unión a las fibras del huso acromático durante la división celular.

HISTOLOGÍA:

Estudio de los tejidos.

TEJIDO:

Agrupación de células con la misma función.

ÓRGANOS:

Formados por 2 o más tejidos.

SISTEMAS:

Formados por 2 o más órganos.

APARATOS:

Formados por 2 o más sistemas.

Tipos de Tejidos en el Cuerpo Humano

TEJIDO EPITELIAL:

Se puede describir como hojas o capas de tejido que recubren superficies en el cuerpo humano. Estas superficies se pueden encontrar en cavidades en contacto con el exterior y en cavidades y conductos internos. Está formado por células estrechamente unidas. Entre sus numerosas funciones, encontramos tejido con marcado carácter protector (por ejemplo, la piel), de absorción (por ejemplo, el intestino), de filtración (como en los riñones) o de secreción (principalmente en las glándulas). No presenta vasos sanguíneos.

TEJIDO CONECTIVO:

Es el tipo de tejido más abundante y de mayor distribución en el cuerpo humano. Su función está relacionada con el soporte y apoyo a órganos y tejidos, tanto mecánico como metabólico.

TEJIDO MUSCULAR:

Se caracteriza por su capacidad contráctil. Entre otras funciones, es responsable del movimiento corporal, de la digestión mecánica o del movimiento de la sangre. Se divide en liso, esquelético y cardíaco.

TEJIDO NERVIOSO:

La característica propia del tejido nervioso es la transmisión de impulsos eléctricos que llevan información hacia y desde el sistema nervioso central y el resto del cuerpo.

TEJIDO CARTILAGINOSO:

Recubre las superficies de las articulaciones, se conoce como cartílago articular y es flexible.

TEJIDO ÓSEO:

Es el principal depósito de calcio del organismo. Su función es darle rigidez al cuerpo humano y es el lugar donde se insertan los músculos, permitiendo el movimiento.

TEJIDO ADIPOSO:

Es un tejido conectivo que se conoce como grasa corporal. Está formado por células que contienen lípidos en su interior. Entre sus funciones están la de reserva, la de protección y la de resguardar el calor.

SANGRE:

Circula por el organismo a través de los diferentes vasos sanguíneos. Está formada por células sanguíneas y el plasma (glóbulos rojos, blancos y plaquetas).

Microorganismos, Interacciones Biológicas y Mutaciones

MUTACIÓN:

Cambio en la secuencia o estructura del material genético en nuestras células. Pueden ser espontáneas (al azar), inducidas (agentes mutagénicos), silenciosas (pequeña o ninguna alteración), no silenciosas (que se manifiestan), heredadas (de padres a hijos) o nuevas (sin antecedentes familiares). Según su tamaño, pueden ser génicas, cromosómicas o genómicas.

VIRUS:

El virus es un agente genético que posee una región central de ácido nucleico, ADN o ARN (genoma) y que está rodeado por una cubierta de proteína o cápside y, en algunos casos, por una envoltura lipoproteica.

BACTERIA:

Las bacterias son microorganismos que presentan un tamaño de unos pocos micrómetros y diversas formas, incluyendo filamentos, esferas, barras, sacacorchos y hélices. Las bacterias son células procariotas, por lo que, a diferencia de las células eucariotas, no tienen el núcleo definido ni presentan, en general, orgánulos membranosos internos. Generalmente poseen una pared celular, y esta se compone de peptidoglicano. Muchas bacterias disponen de flagelos o de otros sistemas de desplazamiento y son móviles.

PARÁSITO:

Los parásitos son microorganismos o animales pequeños que viven dentro o sobre otro organismo y se nutren de él. Un parásito no es capaz de vivir por sí solo.

MUTUALISMO:

Es la relación simbiótica en la que ambas partes se benefician.

COMENSALISMO:

En este tipo de interacción, una especie se beneficia, mientras que la otra no es perjudicada ni beneficiada.

PARASITISMO:

Es una relación simbiótica en la que una de sus partes, el parásito, se beneficia; y la otra, el huésped, se perjudica. Una de las especies vive a expensas del otro, causándole daño.

VECTOR:

Organismo que transmite el parásito hacia un huésped. En caso de que este organismo esté vivo, se puede infectar, pero no se enferma.

HUÉSPED:

Un organismo que alberga el parásito.

RESERVORIO:

Organismo donde se mantiene el parásito cuando no está en su huésped. En el reservorio, el parásito puede infectar e incluso puede enfermar, pero su virulencia es poca. Sin embargo, en el reservorio, el parásito se multiplica y se preserva por largos periodos de tiempo.

HONGOS:

Los hongos son organismos unicelulares o pluricelulares heterótrofos que no forman auténticos tejidos y que tienen estructura de talo. No tienen sensibilidad ni se pueden mover. Se reproducen por medio de esporas, pudiendo ser su reproducción sexual o asexual. La mayor parte de ellos son saprofitos, por vivir sobre organismos muertos. Muchos son parásitos que causan enfermedades, y otros son simbióticos.

ADENOVIRUS:

Son una familia de virus que infectan tanto humanos como otros animales. Son virus no encapsulados de ADN bicatenario que pueden provocar infecciones en las vías respiratorias, conjuntivitis, cistitis hemorrágica y gastroenteritis.

RINOVIRUS:

Son los patógenos más comunes en humanos; son los agentes causantes del resfriado común. Tienen un ARN de cadena simple con polaridad de sentido positiva.

GRAM POSITIVAS:

Son aquellas bacterias que se tiñen de azul oscuro o violeta por la tinción de Gram. Esta característica química está íntimamente ligada a la estructura de la envoltura celular, por lo que refleja un tipo natural de organización bacteriana. Son uno de los principales grupos de bacterias.

GRAM NEGATIVAS:

Son aquellas que no se tiñen de azul oscuro o de violeta por la tinción de Gram, y lo hacen de un color rosado tenue.

Anomalías Cromosómicas y Síndromes Genéticos

MONOSOMÍA:

Pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n-1.

TRISOMÍA:

Anomalía genética caracterizada por la aparición de un cromosoma superfluo en un par.

TETRAPLOIDE:

Se aplica a los organismos con cuatro series de cromosomas, es decir, con cuatro equipos cromosómicos haploides (4 n). Se derivan de un organismo diploide por su duplicación cromosómica, al inhibirse la división celular una vez divididos los cromosomas, o por la fusión de dos gámetas diploides originados de manera semejante en las divisiones madurativas.

GENOMA HUMANO:

La secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo.

SÍNDROME DE DOWN:

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

SÍNDROME DE PATAU:

Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.

SÍNDROME DE EDWARDS:

También conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Genera anomalías y malformaciones craneofaciales y musculoesqueléticas.

SÍNDROME DE TURNER:

En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida.