Examen de Embrio
Alafabetoproteina
Hígado – es donde se produce
Sirve como marcadores tumorales
Que procedimiento es invasivo
Amniosentesis
En qué semanas se puede presentar las malformaciones
En alguna pregunta
De la tercera a la octava semana
Que sustancias puede contribuir a malformaciones
Marihuana o drogas
El neuro craneo se divide en:
Condrocraneo
Mal formaciones congénitas
Los términos que se usan para describir el estudio de estos trastornos son teratología (del griego, teratos, monstruo) y dismorfología.
Muchas malformaciones ocurren durante la formación de estructuras, por ejemplo, en el periodo de la organogénesis que se extiende desde el inicio de la tercera semana hasta el final de la octava semana de gestación
es importante señalar que el establecimiento de los ejes corporales de desarrollo ocurre desde una fase tardía de la primera semana, en la etapa del blastocisto
Las disrupciones dan origen a alteraciones morfológicas de estructuras ya formadas, y se deben a procesos destructivos. Los accidentes vasculares que determinan defectos transversos en las extremidades y otros producidos por bandas amnióticas son ejemplos de factores destructivos que generan disrupciones
Un síndrome es un grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa común específica. Este término indica que se establecíó un diagnóstico y que se conoce el riesgo de recurrencia. En contraste, una asociación es la presentación no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia que por el simple azar, pero cuya causa no se ha identificado.
VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y defectos en las extremidades).
Por ejemplo, el paladar hendido puede ser inducido en la etapa del blastocisto (día 6), durante la gastrulación (día 14), en la fase temprana de yemas de las extremidades (quinta semana) o cuando se están formando las crestas palatinas (séptima semana).
La toxoplasmosis puede inducir defectos congénitos. Carne mal cocida, heces de animales domésticos, en particular de gatos, y suelo contaminado con heces pueden contener al protozoario parásito Toxoplasma gondii. Una carácterística peculiar de la infección fetal por toxoplasmosis corresponde a las calcificaciones cerebrales.
Las mujeres con fenilcetonuria (PKU), en quienes existe deficiencia o disminución de la enzima hidroxilasa de fenilalanina que determina un incremento de las concentraciones séricas de ese aminoácido, se encuentran en riesgo de tener neonatos con discapacidad intelectual, microcefalia y defectos cardíacos.
Existen dos tipos de cirugías fetales: cirugía fetal abierta, en que se expone el útero y se abre para hacer un procedimiento directo en el feto; y cirugía fetoscópica, en que se realizan incisiones pequeñas en la pared abdominal de la madre y su útero. La cirugía abierta se realiza entre las semanas 18 y 30 de la gestación y se utiliza para reparar defectos del tubo neural,
Los estudios de detección en el suero materno se consideran técnicas para detección prenatal no invasiva (TDPNI),
ESQUELETO AXIAL
El esqueleto axial incluye el cráneo, la columna vertebral, las costillas y el esternón. En general, el sistema esquelético se desarrolla a partir del mesodermo paraxial y el de la placa lateral (capa parietal), así como de la cresta neural.
El mesodermo paraxial constituye una serie segmentada de bloques tisulares a cada lado del tubo neural, conocidos como somitómeras en la regíón de la cabeza y somitas entre la regíón occipital y la caudal. Los somitas se diferencian en una porción ventromedial, el esclerotoma, y una regíón dorsolateral, el dermomiotoma.
Al final de la cuarta semana las células del esclerotoma se vuelven polimórficas y constituyen un tejido de organización laxa denominado mesénquima, o tejido conectivo embrionario
El cráneo puede dividirse en dos partes: el neurocráneo, que forma una cubierta protectora en torno al encéfalo,
Y el viscerocráneo, que constituye el esqueleto
El neurocráneo se divide por conveniencia en dos porciones: (1) su porción membranosa, constituida por huesos planos que rodean al encéfalo a manera de bóveda, y (2) la porción cartilaginosa o condrocráneo, que forma los huesos de la base del cráneo.
Neurocráneo membranoso
La porción membranosa del cráneo deriva de las células de la cresta neural y del mesodermo paraxial, como se indica en la figura 10-4. El mesénquima de estas dos fuentes recubre el encéfalo y sufre osificación intramembranosa. La consecuencia es la formación de diversos huesos planos y membranosos que se caracterizan por la presencia de espículas óseas similares a agujas.
Al nacer, los huesos planos del cráneo están separados uno de otro por bandas angostas de tejido conectivo, las suturas. En los sitios en que se reúnen más de dos huesos, las suturas son amplias y se denominan fontanelas
La más prominente entre ellas es la fontanela anterior, que se ubica en el sitio en que se encuentran los dos huesos parietales y los dos frontales. Las suturas y las fontanelas permiten a los huesos del cráneo superponerse (moldeamiento) durante el parto.
- El neurocráneo cartilaginoso o condrocráneo está constituido al inicio por una serie de cartílagos independientes. Los que se ubican frente al límite rostral de la notocorda, que termina a la altura de la glándula hipófisis en el centro de la silla turca, derivan de las células de la cresta neural. Estos integran el condrocráneo precordal. Los que se localizan en la regíón posterior a este límite se originan a partir de los esclerotomas occipitales formados por el mesodermo paraxial, y crean el condrocráneo cordal. La base del cráneo se forma cuando estos cartílagos se fusionan y experimentan osificación endocondral
El viscerocráneo, que corresponde a los huesos de la cara, deriva ante todo de los primeros dos arcos faríngeos (v. El Cap. 17). El primer arco da origen a la porción dorsal, el proceso maxilar, que se extiende hacia adelante por debajo de la regíón del ojo y da origen al maxilar, al hueso cigomático y parte del hueso temporal . La porción ventral, el proceso mandibular, contiene al cartílago de Meckel.
El mesénquima en torno al cartílago de Meckel se condensa y presenta osificación intramembranosa para dar origen a la mandíbula. El cartílago de Meckel desaparece, excepto en el ligamento esfenomandibular. El extremo dorsal del proceso mandibular, junto con el del segundo arco faríngeo, da origen más tarde al yunque, el martillo y el estribo
Las vértebras se forman a partir de las porciones del esclerotoma de los somitas, que derivan del mesodermo paraxial (Fig. 10-15 A). Una vértebra típica está constituida por un arco, un foramen o agujero (a través del cual pasa la médula espinal) y un cuerpo vertebrales, apófisis transversas y, por lo general, una apófisis espinosa
Durante la cuarta semana las células del esclerotoma migran en torno a la médula espinal y la notocorda para mezclarse con células del somita en el lado opuesto del tubo neural. Al tiempo que el desarrollo avanza, la porción del esclerotoma de cada somita también experimenta un proceso denominado resegmentación.
Esta ocurre cuando la mitad caudal de cada esclerotoma crece y se fusiona con la mitad cefálica del esclerotoma subyacente
Así, cada vértebra se integra a partir de la combinación de la mitad caudal de un somita y la mitad craneal de su vecino. Como consecuencia de este proceso, los músculos que derivan de la regíón del miotoma de cada somita quedan unidos a dos somitas adyacentes pasando por encima de los discos intervertebrales, por lo que pueden mover así la columna vertebral.
Las células mesenquimatosas ubicadas entre las regiones cefálica y caudal del segmento original del esclerotoma no proliferan sino que ocupan el espacio entre dos cuerpos vertebrales precartilaginosos. De este modo contribuyen a la formación del disco intervertebral
La porción ósea de cada costilla deriva de las células del esclerotoma que permanecen en el mesodermo paraxial y crecen a partir de las apófisis costales de las vértebras torácicas. Los cartílagos costales son formados por células del esclerotoma que migran más allá de la frontera somítica lateral hasta el mesodermo de la placa lateral adyacente (v. En el Cap. 11 una descripción de la frontera somítica lateral).
El esternón se desarrolla de manera independiente en la capa parietal del mesodermo de la placa lateral en la pared ventral del cuerpo. Se forman dos bandas esternales en la capa parietal (somática) del mesodermo de la placa lateral a cada lado de la línea media, y más adelante se fusionan para constituir moldes cartilaginosos del manubrio, los segmentos del cuerpo y el apéndice xifoides del esternón.
SISTEMA MUSCULAR
Excepto por algunos tejidos de músculo liso (v. La p. 164), el sistema muscular se desarrolla a partir de la capa germinal mesodérmica y está integrado por músculo esquelético, liso y cardiaco.
El músculo esquelético deriva del mesodermo paraxial, que forma somitas desde la regíón occipital hasta la sacra, así como los somitómeros en la cabeza. El músculo liso se diferencia a partir del mesodermo visceral (esplácnico) que rodea al intestino y sus derivados, y del ectodermo (músculos pupilares; de las glándulas mamarias y de las glándulas sudoríparas). El músculo cardiaco se forma a partir del mesodermo visceral (esplácnico) que circunda al tubo cardiaco.
La musculatura de la cabeza se desarrolla a partir de siete somitómeros que son verticilos —parcialmente segmentados— de células mesenquimales derivadas del mesodermo paraxial
La musculatura del esqueleto axial, la pared corporal y las extremidades derivan de los somitas, que aparecen primero como somitómeros y se extienden desde la regíón occipital hasta la cola. Inmediatamente luego de la segmentación estos somitómeros pasan por un proceso de epitelización y dan origen a una “esfera” de células epiteliales, en cuyo centro se identifica una cavidad pequeña
En un principio existe un límite bien definido entre cada somita y la capa parietal del mesodermo de la placa lateral, que se denomina frontera somítica lateral. Esta frontera separa dos dominios mesodérmicos en el embrión:
1.
El dominio primaxial, que comprende la regíón que circunda al tubo neural y sólo contiene células derivadas de los somitas (mesodermo
paraxial)
2.
El dominio abaxial, conformado por la capa parietal del mesodermo de la placa lateral unido a las células somíticas que migraron y cruzaron la frontera somítica lateral
La nueva descripción del desarrollo muscular, que se caracteriza por los dominios primaxiales y abaxiales, difiere del concepto previo de las epímeras (músculos de la espalda) y las hipómeras (músculos de las extremidades y de la pared del cuerpo), que se basaba en una definición funcional de la inervación:
La nueva descripción toma como base el origen embrionario real de las células musculares a partir de dos poblaciones distintas de precursores de miocitos, las células abaxiales y las primaxiales, y no su inervación.
MÚSCULO ESQUELÉTICO Y TENDONES
Durante la diferenciación las células precursoras, los mioblastos, se fusionan para formar largas fibras musculares multinucleadas. Pronto aparecen miofibrillas en su citoplasma y para el final del tercer mes se distinguen las estriaciones típicas del músculo esquelético.
Los tendones para el anclaje muscular al hueso derivan de las células del esclerotoma ubicadas en adyacencia a los miotomas en los bordes anterior y posterior de los somitas. El factor de transcripción SCLERAXIS regula el desarrollo de los tendones.
REGULACIÓN MOLECULAR DEL DESARROLLO MUSCULAR
Los genes que regulan el desarrollo muscular se identificaron en fecha reciente. La proteína morfogenética ósea 4 (BMP4) y quizá factores de crecimiento de fibroblastos provenientes del mesodermo de la placa lateral, junto con proteínas WNT del ectodermo adyacente, emiten señales para que las células LVL del dermomiotoma expresen el gen MyoD, específico del músculo
La BMP4, que secretan las células del ectodermo, induce la síntesis de proteínas WNT en la regíón dorsal del tubo neural, en el mismo periodo en que llegan a las células LDM de dermomiotoma concentraciones bajas de la proteína Sonic hedgehog, secretada por la notocorda y la placa basal del tubo neural. Juntas, estas proteínas inducen la expresión de los genes MYF5 y MyoD en estas células (obsérvese que la SHH no participa en la determinación de las células LVL). Tanto MyoD como MYF5 codifican a miembros de una familia de factores de transcripción denominados factores reguladores miogénicos, y este grupo de genes participa en la activación de vías para el desarrollo muscular.
DESARROLLO DE PATRONES MUSCULARES
Los patrones para la formación de los músculos son controlados por el tejido conectivo al cual migran los mioblastos. En la regíón de la cabeza estos tejidoS conectivos derivan de células de la cresta neural; en las regiones cervical y occipital se diferencian a partir del mesodermo somítico, y en la pared corporaL y las extremidades se originan de la capa parietal del mesodermo de la placa lateral.
MUSCULATURA DE LA CABEZA
Todos los músculos voluntarios de la regíón de la cabeza derivan del mesodermo paraxial (somitómeros y somitas), incluida la musculatura de la lengua, los ojos (excepto la del iris, que se deriva del ectodermo de la copa óptica) y la relacionada con los arcos faríngeos
MUSCULATURA DE LAS EXTREMIDADES
Los primeros indicios de aparición de musculatura en las extremidades se observan en la séptima semana de desarrollo por la condensación de mesénquima cerca de la base de las yemas de las extremidades (Fig. 11-2). El mesénquima deriva de las precursoras de las células musculares provenientes de los somitas, que migran hacia la yema de la extremidad para constituir los músculos.
MÚSCULO CARDIACO
El músculo cardiaco se desarrolla a partir del mesodermo visceral que rodea al tubo endotelial del corazón. Los mioblastos se adhieren entre sí mediante uniones especiales que más tarde se convierten en discos intercalares. Las miofibrillas se desarrollan igual que en el músculo esquelético, pero los mioblastos no se fusionan. Al avanzar el desarrollo pueden observarse algunos haces especiales de células musculares, con miofibrillas de distribución irregular. Estos haces, las fibras de Purkinje, conforman el sistema conductor del corazón.
MÚSCULO LISO
El músculo liso de la aorta dorsal y las grandes arterias deriva del mesodermo de la placa lateral y las células de la cresta neural. En las arterias coronarias el músculo liso se forma a partir de las células proepicárdicas (v. El Cap. 13) y las células de la cresta neural (segmentos proximales).
El factor de respuesta sérico (serum response factor, SRF) es un factor de transcripción responsable de la diferenciación de las células de músculo liso. Este factor sufre regulación positiva por efecto de factores de crecimiento que utilizan vías de fosforilación mediada por cinasas. La miocardina y los factores de transcripción relacionados con la miocardina