Funciones de los ácidos nucleicos

El ADN que contiene la inf. genética se divide en unidades funcionales llamados genes. Cada gen está formado por nucleótidos de ADN, dnd están contenidos las instrucciones que permiten fabricar un producto final. Los productos finales de los genes pueden ser proteínas o ARN funcionales (ARNm/ARNr). Hay un dogma central de la biología molecular, dnd están:

-La replicación: es el proceso mediante el ADN produce 2 copias idénticas de su mismo, y requiere la intervención de 3 grupos de enzimas: 1. las helicasas: desenrollan la doble hélice del ADN y separan las 2 cadenas complementarias. 2. Las ADN polimerasas: se desplazan en las cadenas de molde de ADN recién separadas y fabrican una cadena complementaria en sentido 5′-3′. 3. lass ligasas: unen los fragmentos de ADN obtenidas tras la acción de las ADN polimerasas. 4. se obtienen 2 nuevas dobles hélices de ADN idénticas y cada una de ellas con una cadena antigua y otra nueva.

-La transcripción: la información de un gen se copia en una secuencia de ARN, y es realizada por las enzimas ARN polimerasas que sintetizan una cadena de ARN en sentido 5’3′

-La traducción: los ribosomas fabrican una proteína específica a partir de la información codificada en la secuencia de bases de un ARNm. Es llevada a cabo por los ribosomas y para ello necesitan un ARNm para traducir: 1. el código genético: que establece la equivalencia entre las bases nitrogenadas de los nucleótidos del ARNm y los aminoácidos que forman las proteínas. 2. ARNt (transferente): son responsables de transportar los aminoácidos y colocarlos en el lugar adecuado durante la síntesis de la proteína.

Las mutaciones

Son alteraciones en el ADN por los errores durante la replicación de los cromosomas en las divisiones celulares. Las mutaciones pueden ser: 1. mut. germinales: afectan a los gametos o al cigoto y transmiten a la descendencia. 2. mut. somáticas: afectan a las células somáticas y no transmiten a la descendencia.

Según la alteración en el material genético, las mutaciones pueden ser: 1. génicas: son alteraciones en uno o varios nucleótidos del ADN durante el proceso de replicación de sí mismo y no son visibles al microscopio. Se pueden producir por sustitución, adición o pérdida. Son responsables de la aparición de diferentes alelos de un mismo gen. Las proteínas no pueden hacer su función con normalidad y los nuevos alelos que se han hecho por mutación hacen fenotipos malos para el individuo en el caso de las enfermedades genéticas. 2. mt. cromosómicas: pueden afectar a la estructura (mut, estructurales) o al nº de cromosomas (mt, numéricas). (estrc) pueden ser: -deleción, se pierde un trozo de un cromosoma (síndrome de maullido de gato), -duplicación, un fragmento de un cromosoma aparece repetido (charcot-marie-tooth – traslocación, 2 frag. cromosómicos intercambian sus posiciones (linfoma de burkitt), -inversión, un fragm. de un cromosoma aparece en posición invertida (hemofilia). (nº) alteraciones en el nº de cromosomas y pueden provocar abortos espontáneos entre los seres humanos, se clasifican en: 1. poliploidía: posee + de 2 juegos cromosómicos completos, en el lugar de diploide es triploide y tetraploide. Es frecuente en plantas. 2. aneuploidía: solo afecta al nº de cromosomas de una pareja. Las + frec. son las trisomías y monosomías.

* hay un cromosoma de+ en una pareja de cromosomas homólogos. *falta un cromosoma de 1 pareja de cromosomas homólogos.

Las enfermedades genéticas

Dentro de eso está la prevención que se realiza mediante el consejo genético preconceptivo, dice que puede haber una probabilidad de que el hijo tenga una enfermedad. Luego está el diagnóstico prenatal que se hace una vez iniciado el embarazo y antes del parto, a través de pruebas técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas que son inocuas y detectan la probabilidad de que el feto padezca alteraciones cromosómicas. Las invasivas, detectan la presencia de alteraciones cromosómicas en el feto. Puede haber un aborto por la amniocentesis (se extrae líquido amniótico donde flotan las células fetales) y una biopsia de corrión (se extrae un fragmento de la placenta). También está el diagnóstico posnatal, la prueba más conocida es el test del talón.

Ingeniería genética

1. Herramientas de la ingeniería genética: hay enzimas llamadas: polimerasas (están las ADN polimerasas que sintetizan cadenas de ADN mediante una cadena molde de ADN. Luego están las ARN polimerasas que sintetizan cadenas de ARN y emplean una cadena molde de ADN, y por último está la transcripción inverrsa que es una polimerasa que puede sintetizar ADN a partir de ARN.) Nucleasas (las endonucleasas introducen cortes en el interior de las cadenas, y las exonucleasas eliminan nucleótidos a partir de los extremos 5′ o 3′ de las cadenas. Ligasas (son enzimas que unen entre sí frag. sueltos de 2 cadenas de ADN o de ARN.

2. Técnicas de ingeniería genética: hay varias técnicas: hibridación de ADN fluorescente in situ (fish) (tiene 3 pasos, en el 1er paso se sintetiza una sonda de ADN complementaria con un fragmento del gen que se quiere tener, en el 2do paso se incuba la sonda marcada con células en metafase, y el el 3er paso se realiza el cariotipo de dichas células) reacción en cadena de la polimerasa (pcr) (genera millones de copias de un fragmento de ADN en muy pocas horas, puede tener una cantidad suf. para su estudio y se realiza en aparatos llamados termocicladores.

3. Clonación molecular de ADN: está el vector de clonación (son moléculas de ADN que se usan como vehículo para introducir el ADN. Los vectores más utilizados son los plásmidos bacterianos y los bacteriófagos. El mecanismo de la clonación molecular de ADN es que primero se cortan el ADN del gen que se quiere clonar y el vector con la misma endonucleasa de restricción. Después se mezclan los fragmentos de ADN junto con la enzima ligasa, luego se incuban los vectores recombinantes con bacterias y por último se cultivan las bacterias en un medio con antibiótico.

La clonación

Es la producción de copias idénticas de una molécula, una célula o un organismo pluricelular. Pueden ser: -clonación molecular (se desarrolla en el ámbito de la ingeniería genética mediante la tecnología del ADN recombinante) -clonación reproductiva (se realiza mediante técnicas de reproducción asexual y lo que quieren obtener es un individuo genéticamente idéntico a otro ya existente) -clonación terapéutica (quiere engendrar embriones humanos clónicos, y lo que quería obtener era una célula madre para su uso en terapia celular)

La bioética

Es el conjunto de principios éticos que regulan la acción de las personas sobre la vida.

Implicaciones éticas de los alimentos transgénicos. Pérdida de la biodiversidad y la alteración del equilibrio ecológico. Implicaciones éticas del diagnóstico genético 1. diagnóstico genético en adultos(detecta la predisposición genética a desarrollar enfermedades. 2. diagnóstico genético prenatal (detecta la presencia de anomalías genéticas o cromosómicas en el embrión o el feto antes de su nacimiento. Implicaciones éticas de la clonación terapéutica: tiene su origen en el hecho de que los embriones usados para tales fines destruidos.

ADN: timina, guanina, adenina y citosina.