Conceptos Generales de Genética
- El carácter hereditario es cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia.
- Un gen es un fragmento de ADN que contiene información para un carácter.
- El genotipo es el conjunto de genes de un individuo.
- El fenotipo son las características observables en un individuo.
- Un alelo es las distintas variantes de un gen por un mismo carácter:
- Si ambos alelos son iguales, el individuo es homocigótico.
- Si son distintos, es heterocigótico.
- El primer alelo es el dominante (mayúscula) y el segundo alelo recesivo (minúscula).
Los Primeros Estudios sobre Genética
El primer investigador que llevó a cabo este tipo de trabajos de manera sistemática fue el monje Gregor Mendel en la segunda mitad del siglo XIX. Descubrió los factores hereditarios, que constituyeron la base de la genética y resultaron fundamentales para los estudios posteriores. Sus descubrimientos fueron publicados en 1866 por la Sociedad de Historia.
Leyes de Mendel
- 1ª Ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura, todos los descendientes de la primera generación filial son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo. También se conoce como la ley de la uniformidad de los híbridos.
- 2ª Ley de Mendel: Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial integrada por dos tipos de fenotipos. También se le conoce como la ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial:
- El 25% son homocigóticos (RR) iguales a uno de sus abuelos.
- El 50% son heterocigóticos (Rr) iguales a sus padres.
- El 25% son homocigóticos (rr) iguales al otro abuelo.
- El color dominante (AA)
- El color recesivo (aa)
- La textura lisa (LL)
- La textura rugosa (ll)
Herencia Intermedia y Codominancia
En ocasiones, ninguno de los dos alelos que porta un individuo domina sobre otro, sino que ambos poseen la misma capacidad de expresión y se manifiestan conjuntamente en los heterocigóticos.
- Herencia intermedia: El fenotipo de los heterocigóticos es una mezcla de los fenotipos de las razas puras.
- Codominancia: El fenotipo de los heterocigóticos manifiesta los fenotipos de ambas razas puras.
La Teoría Cromosómica de la Herencia
Thomas Hunt Morgan confirmó la teoría cromosómica de la herencia, gracias a la cual se pudieron explicar las leyes de Mendel.
Teoría Cromosómica de la Herencia
- Los genes están localizados en los cromosomas.
- Cada gen ocupa un lugar (locus) concreto en un cromosoma.
- Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en dos cromosomas del mismo tamaño y aspecto, denominados cromosomas homólogos.
Sistema XX (mujer)/ XY (hombre)
El cromosoma Y solo contiene genes que intervienen en el desarrollo del macho. En cambio, el X es portador de genes no relacionados con las diferencias sexuales. Cuando un carácter está regido por un gen situado en el cromosoma X, se dice que hay ligamiento con el cromosoma X. Los caracteres ligados al cromosoma Y solo pueden aparecer en los machos, nunca en las hembras, que carecen de ese cromosoma.
El Cariotipo Humano
Se denomina cariograma o mapa genético a la imagen ordenada según el número, la forma y el tamaño de los cromosomas de un individuo. Hay 7 grupos:
- Cromsomas grandes: Grupos A y B
- Cromsomas medianos: Grupos C y D
- Cromsomas pequeños: Grupos E y F
- Cromsomas sexuales: X e Y
La Herencia en la Especie Humana
- Existen pocos descendientes por pareja, lo que dificulta los estudios de frecuencias genéticas.
- El tiempo de generación es largo, pues la madurez sexual se alcanza tarde.
- No se pueden planificar cruzamientos por motivos éticos.
La variabilidad es muy grande por dos razones:
- Diferencias genéticas: Las características genéticas son heredables y constituyen el genotipo del individuo.
- Los factores ambientales: Los efectos que producen en el fenotipo no son transmisibles.
Los Grupos Sanguíneos
- Grupo sanguíneo A
- Grupo sanguíneo B
- Grupo sanguíneo AB
- Grupo sanguíneo 0
La herencia de los grupos sanguíneos es un ejemplo de alelismo múltiple. Existen tres casos.
Las Mutaciones
Las alteraciones del material genético se denominan mutaciones. Solo son perceptibles aquellas que modifican alguna característica. Se pueden transmitir a la descendencia y originarse bien de forma espontánea o por acción de algún agente mutágeno.
Tipos
- Mutaciones génicas: Afectan a la estructura química de los genes. Ejemplo: la anemia falciforme.
- Mutaciones cromosómicas: Afectan a la estructura de los cromosomas.
- Mutaciones genómicas: Afectan al número de cromosomas.
- Aneuploidías: En las que falta o hay algún cromosoma de más.
- Euploidías: En las que se ve afectado el juego diploide de cromosomas.