Cariotipos
Cariotipos: nos muestra el nº de crs así como su forma, tipo y estructura. Nos sirve para compararlo y detectar anomalías cromosómicas.
Cariograma
Imagen ordenada de los crs de un individuo.
Diferencias genéticas
Son heredables y constituyen el genotipo del individuo, que es exclusivo para cada persona. Las capacidades genéticas beneficiosas se pueden potenciar con una vida sana (alimentación y hábitos saludables).
Factores ambientales
Son el clima, la alimentación, los hábitos… y todo aquello que interviene en nuestras vidas. Los efectos que producen en el fenotipo no son transmisibles.
Caracteres continuos
Son aquellos con una variación mínima que les diferencia. Esto se debe a la herencia poligénica o cuantitativa. Tienen gran influencia ambiental. Ej.: El color de ojos o el color del pelo.
Herencia cuantitativa
Afecta directamente a los caracteres continuos y está controlada por varios genes que tienen efectos aditivos. Ej.: Como afecta la melanina en el color de la piel a la estatura.
Caracteres discontinuos
Son aquellos que presentan pocas alternativas y tienen poca influencia ambiental. Ej.: Cabello rizado dominante, liso recesivo.
Alteraciones ligadas al sexo
Si estas enfermedades están ligadas al crs X los hombres en caso de tener el gen, manifiestan la enfermedad, pero las mujeres pueden ser portadoras o manifestarla si tienen el gen en los 2 crs X. Ej.: Hemofilia.
Alteraciones en los crs autosómicos
Afectan a los crs autosómicos y su transmisión afecta por igual a hombres y a mujeres, como por ejemplo la polidactilia y la sindactilia.
Alteraciones genéticas
Afectan a la información genética produciendo modificaciones, en algunos casos graves. Estas alteraciones se clasifican en 3 tipos:
- ALTERACIONES GENÉTICAS: afectan a un solo gen y modifican su secuencia de bases.
- ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: afectan a una parte del crs.
- ALTERACIONES GENÓMICAS: afectan a crs enteros, modificando el nº total.
Alteraciones influidas por el sexo
Existen caracteres determinados por genes situados en los crs autosómicos pero cuya manifestación depende del sexo del individuo. Se dice que esta herencia esta influida por el sexo. El comportamiento de estos genes se debe al efecto de hormonas sexuales. Ej.: La calvicie en humanos (el alelo que determina la calvicie es dominante en los hombres pero recesivo en mujeres) y la longitud del dedo índice y anular.
Grupos sanguíneos/ Sistema AB0iste
Los grupos sanguíneos son un caso muy claro de caracteres discontinuos. El sistema AB0 está controlado por la presencia o no de unos determinados glúcidos en la membrana de nuestros glóbulos rojos, estos actúan como antígenos.
- Grupo A: tiene el antígeno A y produce anticuerpos anti-B.
- Grupo B: tiene el antígeno B y produce anticuerpos anti-A.
- Grupo AB: tiene el antígeno A y B, y produce anticuerpos anti-A y anti-B.
- Grupo 0: no tiene antígenos y produce anticuerpos anti-A y anti-B.
| g.A | g.B | g.AB | g.0 | |
|---|---|---|---|---|
genotipos posibles | I(A)x3 i | I(B)x3 I | I(A) I(B) | i i |
| antígenos | A | B | AB | NO |
| anticuerpos | B | A | NO | A y B |
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Mutaciones cromosómicas: Cambios producidos en la estructura normal de los crs sin cambiar su nº. Lo que cambia es la secuencia de nucleótidos en el ADN y por tanto el mensaje transcrito al ARN.
| Síndrome de Down | trisomía en el crs 21 | -Retraso mental en mayor o menos grado. -Baja estatura. -Rasgos faciales características: frente alta y aplanada, y ojos rasgados. -Alteraciones en algunos órganos como el corazón. | 21 |
| Síndrome de Edwards | trisomía en el crs 18 | -Deficiencia mental profunda. -Malformaciones renales y cardiacos. -Bebés muy pequeños. -Retraso del crecimiento y alteración de los miembros: cuello y esternón cortos. | 18 |
| Síndrome de Patau | trisomía en el crs 13 | -Retraso mental. -Labio leporino y ausencia del paladar. -Malformaciones cardiacos, genitales y cerebrales. | 13 |
alteración causa cuadro clínico crs
| Síndrome de Klinefelter | trisomía en el crs sexual(XXY) | -Testículos muy pequeños y poco desarrollados. -Son estériles. -Diversas malformaciones y problemas metabólicos. -Retraso mental moderado. | XXY |
| Síndrome de triple X | trisomía en el crs sexual (XXX) | -Bajo coeficiente intelectual. -Órganos sexuales atrociados. -Muchas personas no lo diagnostican. | XXX |
| Síndrome de Turner | monosomía en el crs sexual (X) | -Genitales infantiles, esterilidad y baja estatura. | X |
| Síndrome de duplo Y | trisomía en el crs sexual (XYY) | -Malformaciones en el esqueleto. -Ligero retraso mental. -Agresividad. | XYY |
Tipos de mutaciones cromosómicas:
- Si afecta al nº crs:
– Delecciones: se produce por la pérdida de un fragmento cromosómico y por tanto de los genes que contiene, es letal en individuos homocigóticos. Ej.: síndrome del maullido del gato.
–Duplicación: se produce cuando se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro crs. Ej.: síndrome de Pallister Killian.
- Si afecta al orden de los genes:
-Inversiones: consiste en un fragmento cromosómico que ha girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida. Hay 2 tipos de inversiones: pericéntricas(afectan al centrómero y cambian la forma del crs) y paracéntricas( el centrómero no está afectado).Ej.: La hemofilia.
–Traslocaciones: consiste en el cambio de posición de un fragmento cromosómico. Se puede producir en un mismo crs, en uno homólogo o en uno distinto. Ej.: Leucemia mielogénica.
Alteraciones genómicas: variaciones en el nº de crs de una especie. Se suelen producir por un reparto desigual de crs durante la meiosis en la formación de gametos, quedando unos gametos con más crs y otros con menos.
-Euploidías: afecta al nº de juegos completos de cromosomas.
-Aneuploidías: son mutaciones que afectan solo al nº de crs de una pareja.