DEFINICIÓN
La impronta genómica es un proceso epigenético que implica la inactivación de la expresión de un alelo o cromosoma específico, dependiendo de su origen parental (materno o paterno). Esta expresión diferencial puede tener implicaciones significativas en el desarrollo, la fisiología y la susceptibilidad a enfermedades.
Tipos de Impronta Genómica
- Impronta parental: Afecta a genes específicos heredados del padre o la madre.
- Impronta gamética: Ocurre durante la formación de gametos (óvulos y espermatozoides).
- Impronta genómica: Afecta a regiones cromosómicas completas o incluso cromosomas enteros.
- Impronta cromosómica génica: Se refiere a la inactivación de genes específicos en un cromosoma.
IMPRONTA Y CÁNCER
La impronta genómica puede desempeñar un papel en el desarrollo del cáncer. La tumorogénesis a menudo implica la inactivación de genes supresores de tumores. En algunos casos, la inactivación de un alelo puede ser heredada (impronta) y la del otro alelo ocurre somáticamente, lo que aumenta el riesgo de cáncer.
Herencia de Genes Marcados
La expresión de genes marcados puede variar entre células debido a la impronta. La transmisión de estos genes depende del sexo del progenitor que los transmitió.
TÉCNICAS DE ESTUDIO
Trasplante de Núcleos
Esta técnica permite estudiar el efecto de la impronta en el desarrollo embrionario. Se pueden crear embriones con dos núcleos paternos (androgenotes), dos núcleos maternos (ginogenotes) o un núcleo de cada progenitor (partotenotes). Los resultados indican que ambos gametos son necesarios para el desarrollo normal.
Cromosoma Fusión
Esta técnica implica la fusión de cromosomas, lo que permite estudiar los efectos de la impronta en la expresión génica.
INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X
En las hembras de mamíferos, uno de los dos cromosomas X se inactiva para equilibrar la dosis génica. El gen Xist juega un papel crucial en este proceso. La impronta del gen Xist materno conduce a su inactivación, mientras que el gen Xist paterno permanece activo y desencadena la inactivación del cromosoma X paterno.
Características de la Inactivación del Cromosoma X
- Reversible
- Actúa a nivel de transcripción
- Se establece en la gametogénesis
- Restringida a un cromosoma
- Se establece después de la replicación del ADN
- Produce replicación tardía
- Actúa sobre regiones cromosómicas
FENOTIPOS AFECTADOS POR LA IMPRONTA
La impronta genómica puede afectar diversos fenotipos, incluyendo características citológicas, morfológicas, bioquímicas, de comportamiento y médicas.
CICLO DE METILACIÓN
La metilación del ADN es un mecanismo epigenético clave en la impronta genómica. Los patrones de metilación pueden variar entre alelos maternos y paternos, lo que influye en su expresión. La metilación es un proceso reversible que se adapta a los ciclos de vida.
HIPÓTESIS DEL CONFLICTO DE INTERESES
Esta hipótesis sugiere que la impronta genómica evolucionó como resultado de un conflicto de intereses entre genes maternos y paternos en relación con la asignación de recursos maternos al desarrollo del embrión.