Mutaciones

Origen de las Mutaciones

• Naturales/Espontáneas: Ocurren aleatoriamente durante la duplicación del ADN o la meiosis.
• Artificiales/Inducidas: Provocadas por agentes físicos (radiación X, UV, radiación nuclear) o químicos (alquitrán, gas mostaza, tabaco).

Tipos de Mutaciones

• Según su Naturaleza:
  • Beneficiosas: Mejoran la capacidad de adaptación del organismo.
  • Perjudiciales: Disminuyen la capacidad de adaptación al medio.
  • Neutras: No introducen ningún beneficio ni perjuicio.
• Según el Material Afectado:
  • Génicas/Puntuales: Alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.
  • Cromosómicas: Alteran los cromosomas en su estructura o número.

Biotecnología

Conjunto de técnicas y procesos para manipular el material genético de diferentes seres vivos con el fin de obtener sustancias de interés para el ser humano.

Ingeniería Genética

Utiliza diversas técnicas de manipulación del ADN para introducir genes de un organismo en el material hereditario de otro.

Etapas de la Ingeniería Genética

1. Localizar el gen.
2. Aislar el gen (enzimas de restricción).
3. Insertar el gen en otro segmento de ADN (vector).
4. Introducir el ADN recombinante en la célula huésped.
5. Confirmar que la célula huésped fabrica la proteína correspondiente.
6. Clonar el gen.

Herramientas de la Ingeniería Genética

• Enzimas de Restricción: Localizan y cortan el ADN.
• Enzimas Ligasas: Unen el ADN cortado al ADN del vector.
• Vectores: Transportan e introducen el gen en el interior de una bacteria o célula.

Aplicaciones Farmacológicas

• Objetivo: Fabricar medicamentos.
• Organismos Utilizados: Bacterias, células de mamíferos y levadura.
• Ventajas:
  • Se pueden obtener grandes cantidades de medicamentos.
  • Se reduce la contaminación por microorganismos.
  • Se fabrican vacunas más seguras y con menos efectos secundarios.

Ejemplos

• Insulina: Hormona que regula los niveles de glucosa en sangre.
• Factor 8 de la Coagulación: Proteína que participa en la coagulación sanguínea.
• Hormona del Crecimiento: Proteína que estimula el crecimiento.
• Interferón: Molécula que combate infecciones virales.
• Antibióticos: Moléculas que atacan a las bacterias.

Aplicaciones Agrícolas

• Incremento de la Producción: Aumento de frutos, semillas, etc.
• Resistencia a Herbicidas: Plantas resistentes a herbicidas (maíz, trigo).
• Resistencia a Plagas: Plantas resistentes a virus, bacterias e insectos.
• Resistencia a Condiciones Climáticas Adversas: Plantas que toleran sequías, heladas, etc.
• Alteración de la Maduración: Plantas con maduración controlada (tomates).
• Producción de Sustancias Nutricionales: Plantas que producen sustancias de interés nutricional.

Aplicaciones Ganaderas

• Inserción de Genes: Aumento de la producción de leche y carne.
• Inserción de Genes Farmacológicos: Animales productores de leche con factores de coagulación.
• Animales con Proteínas Humanas: Reducción de la escasez de órganos para trasplantes.
• Animales con Enfermedades Humanas: Ensayo de medicamentos.

Aplicaciones Medioambientales

• Degradación de Petróleo: Bacterias con genes insertados para degradar el petróleo derramado.
• Absorción de Mercurio: Bacterias que absorben el mercurio utilizado en la minería del oro.

Células Madre

• Definición: Células indiferenciadas capaces de dividirse y especializarse en diferentes tipos celulares.
• Tipos:
  • Totipotentes: Pueden formar un organismo completo.
  • Pluripotentes: Pueden formar varios tipos de células.
  • Multipotentes: Pueden formar parte de un tejido determinado.

Clonación

• Definición: Obtención de un individuo genéticamente idéntico a otro.
• Tipos:
  • Reproductiva: Objetivo: obtener un individuo completo.
  • Terapéutica: Objetivo: obtener tejidos para combatir enfermedades.

Etapas de la Clonación

• Reproductiva:
  1. Se extrae el núcleo de un ovocito.
  2. Se inserta el núcleo de una célula somática adulta.
  3. Se cultiva el ovocito hasta el estado de blastocisto.
  4. Se implanta el blastocisto en el útero de una madre sustituta.
• Terapéutica:
  1. Se extrae el núcleo de una célula somática adulta.
  2. Se inserta el núcleo en un ovocito.
  3. Se cultiva el ovocito hasta el estado de blastocisto.
  4. Se estimula el blastocisto para que produzca el tipo de célula deseado.

ADN Hipervariable

• Definición: Fragmentos cortos de ADN repetidos millones de veces.
• Aplicaciones:
  • Test de paternidad.
  • Distinción de especies muy próximas.
  • Establecimiento de relaciones evolutivas.
  • Investigación forense.
  • Análisis de ADN fósil.

Técnica del PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)

• Etapas:
  1. Obtención de un fragmento de ADN.
  2. Millones de copias del ADN extraído.
  3. Electroforesis.
  4. Patrón de bandas (1/2 de cada padre).

Proyecto Genoma Humano

• Objetivo: Completar la secuencia de nucleótidos del genoma humano.
• Datos Aportados:
  • Contiene 3.200 x 10^6 pares de bases.
  • El ADN humano contiene aproximadamente 25.000 genes.
  • Los genes que codifican proteínas representan el 1,5%.
  • Los genes que no codifican representan el 98,5%.
  • Nos diferenciamos del chimpancé en un 0,5%.
  • Una persona de otra nos diferenciamos en un 0,02%.

Aplicaciones

• Médicas:
  • Identificación de genes responsables de enfermedades hereditarias.
  • Diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
  • Medidas preventivas.
  • Valoración de la predisposición a enfermedades.
  • Desarrollo de medicamentos específicos.
• Investigación Biológica:
  • Estudios de evolución, paleontología y parentesco.

Evolución

• Definición: Proceso de cambio de los seres vivos a lo largo del tiempo para adaptarse a su medio.
• Pruebas de la Evolución:
  • Paleontológicas: Fósiles de organismos similares a los actuales.
  • Anatómicas: Órganos homólogos y vestigiales.
  • Embriológicas: Semejanzas en los embriones de vertebrados.
  • Moleculares: Código genético universal y cambios en las proteínas.
  • Biogeográficas: Distribución de las especies.

Teorías de la Evolución

Lamarckismo

• Principios:
  • Uso y desuso de órganos.
  • Transmisión de caracteres adquiridos.
• Aportaciones:
  • Adaptación al medio como factor de transformación.
  • Las especies no son fijas.
• Crítica:
  • Teorías especulativas sin base científica.

Darwinismo

• Principios:
  • Selección natural de los individuos mejor adaptados.
• Aportaciones:
  • Explicación científica de la evolución.
  • El medio ambiente influye en la supervivencia y reproducción.
• Crítica:
  • No explica el origen de las variaciones.

Puntualismo

:teoria ke cuestiona el ritmo de cambio gradual del neodarwinismo, explica la formacion de las especies no la adaptacion de las poblaciones