Archivo de la etiqueta: diagnóstico genético

Patología Molecular: Genes, Mutaciones y Diagnóstico

La Patología Molecular se centra en las alteraciones moleculares de las proteínas que se originan como consecuencia de una alteración genética. Al tratar de enfermedades, y no de enfermos, su enseñanza se encuadra dentro del área de Bioquímica y Biología Molecular, en estrecho contacto con otras disciplinas como Patología, Genética, Pediatría o Análisis Clínicos.

Debe resolver el efecto de una mutación en la cantidad o función del producto génico y explicar por qué el cambio es patógeno Seguir leyendo “Patología Molecular: Genes, Mutaciones y Diagnóstico” »

PCR: Técnica de Amplificación de ADN, Aplicaciones y Tipos

PCR: Reacción en Cadena de la Polimerasa

La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es una técnica in vitro de amplificación de ADN que permite obtener millones de copias idénticas de un fragmento específico. Se han desarrollado diferentes variantes:

  • PCR múltiple: Amplifica varios fragmentos distintos.
  • RT-PCR: Amplifica fragmentos de ARN.
  • PCR a tiempo real: Cuantifica la cantidad de ácidos nucleicos.

Ventajas de las Técnicas de PCR

Cromosomas, Cariotipo y Enfermedades Genéticas

1. El Cariotipo

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie, y el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas.

¿Cómo se determina el cariotipo?

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan Seguir leyendo “Cromosomas, Cariotipo y Enfermedades Genéticas” »