Archivo de la etiqueta: enfermedades genéticas

La Revolución del ADN: Proyecto Genoma Humano y Biotecnología

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La Revolución del ADN

El ADN fue descubierto por James Watson y Francis Crick en abril de 1953, considerándose el mayor descubrimiento biológico del siglo XX.

Estructura del ADN

Es una biomolécula muy larga que está formada por dos cadenas enfrentadas de nucleótidos (Fosfato + desoxirribosa + base nitrogenada) unidas en disposición helicoidal (doble hélice). Cada molécula tiene una parte constante formada por la unión alterna del fosfato y de la desoxirribosa, y una parte variable hacia el Seguir leyendo “La Revolución del ADN: Proyecto Genoma Humano y Biotecnología” »

Cariotipo Humano y sus Anomalías: Una Guía Completa

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Cariotipo Humano y sus Anomalías

Cromosomas 13-23 y sus Implicaciones

Cromosoma 13

Características:
  • **Proteína dedo de zinc:** Proteína que participa en la regulación de la expresión genética.
Enfermedades:
  • **Cáncer de mama:** Cáncer en el tejido mamario.
  • **Cáncer de vejiga:** Cáncer de las células de las paredes de la vejiga.

Cromosoma 14

Características:
  • **Inmunoglobulina:** Proteína que participa en la inmunidad del organismo.
Enfermedades:

Biología: Del ADN a la Medicina Regenerativa

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Donación y Trasplante de Órganos

Donante

Suele ser una persona en situación de muerte cerebral, es decir, una persona que ha fallecido pero los latidos de su corazón se mantienen de forma artificial para que los órganos estén en perfectas condiciones. La ley que regula la donación y los trasplantes en España fue promulgada en 1979. Algunos puntos clave de esta ley son:

Enfermedades Genéticas: Síndromes y Condiciones

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Distrofia Muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que afectan principalmente al músculo estriado. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina. Solo los hombres resultan afectados. Se presenta aprox. en 1 de cada 3600 varones. Afecta a todas las razas.

Síntomas

El Cariotipo Humano: Características, Enfermedades y Mutaciones

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El Cariotipo Humano

Características y Enfermedades de los Cromosomas

Cromosoma 13

  • Características: Proteína dedo de cinc (regulación de la expresión genética)
  • Enfermedades: Cáncer de mama, cáncer de vejiga

Cromosoma 14

  • Características: Inmunoglobulina (inmunidad)
  • Enfermedades: Corea hereditaria benigna, calcificación cerebral no arteriosclerótica

Cromosoma 15

  • Características: Color de ojo (pigmento), miosina (músculos estriados)
  • Enfermedades: Enfermedad de Tay-Sachs, osteodistrofobia

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Enfermedades Genéticas: De la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina a la Obesidad

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Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

¿Qué tipo de alteración es?

Autosómica Recesiva

¿Por qué gen está codificada la Alfa-1-Antitripsina?

Proteasa Inhibidora Pi

¿En dónde ocurre el 90% de la síntesis de Alfa-1-Antitripsina?

Hígado

¿En dónde se expresa la Alfa-1-Antitripsina?

Hígado, neutrófilos y monocitos

¿Qué expresión clínica tiene la deficiencia de Alfa-1-Antitripsina?

Cirrosis Hepática y EPOC

¿Qué papel fisiológico tiene la Alfa-1-Antitripsina?

Inhibir la elastasa, en particular Seguir leyendo “Enfermedades Genéticas: De la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina a la Obesidad” »

Malformaciones congénitas y enfermedades genéticas

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1-En qué consiste el onfalocele?

Un onfalocele es una malformación congénita (existe al nacer) en la cual cantidades variables del contenido abdominal (vísceras) están insertadas en la base del cordón umbilical. A medida que el feto crece durante el embarazo, los intestinos crecen, se alargan y se proyectan desde el abdomen dentro del cordón umbilical. Este crecimiento sucede desde la sexta a la décima semana de embarazo. Normalmente, los intestinos regresan rápidamente dentro del abdomen Seguir leyendo “Malformaciones congénitas y enfermedades genéticas” »

Errores Innatos del Metabolismo y Anomalías Cromosómicas: Una Guía Completa

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Suicidio Proteico

Es cuando hay una mutación en la cadena provocando que se degrade el trímero y haciéndolo no funcional (enzima glicina-X-Y).

Bioquímica de Hipoglucemia en Glucogenólisis IA

Déficit de glucosa 6 fosfatasa.

Bioquímica de Fenilcetonuria

Déficit de fenilalanina hidroxilasa.

Hipoglucemia al Comer Frutas en Intolerancia a Fructosa

Déficit de fructosa 1-6 bifosfatasa hepática.

Retraso Mental en Galactosemia Hereditaria Clásica

Déficit de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.

Persistencia Seguir leyendo “Errores Innatos del Metabolismo y Anomalías Cromosómicas: Una Guía Completa” »

Enfermedades Genéticas: Una Guía Completa

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Cáncer Poliposo

Concepto y Cuadro Clínico

Formación de múltiples pólipos en colon y recto asociado con poliposis adenomatosa familiar (PAF) y síndrome de Gardner.

Genética

  • PAF: Gen APC (supresor), MUTYH (reparación)
  • Poliposis Hamartomosas: STK11 (supresor). Codifica la proteína LKB1.

Epidemiología

Incidente en jóvenes (15 años) y adultos (35 años).

Diagnóstico

  • Colonoscopia
  • Biopsia
  • Pruebas de imagen

Tratamiento

  • Cirugía
  • Quimioterapia
  • Radioterapia
  • Terapia dirigida

Cáncer No Poliposo

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Enfermedades Genéticas: Tipos, Síntomas y Diagnóstico

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Enfermedades Genéticas

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo de una persona carece de Hexosaminidasa A, una enzima que se encuentra normalmente en los lisosomas y que ayuda a descomponer químicos llamados gangliósidos presentes en el tejido nervioso. Es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 25. Es autosómica recesiva.

Población afectada: La enfermedad es más común entre la población judía, canadienses y franceses.

Síntomas: