Archivo de la etiqueta: enfermedades genéticas

El Proyecto Genoma Humano: Un Hito en la Genética

Biología, , , , ,

El Proyecto Genoma Humano (PGH)

El PGH, iniciado en 1990 bajo el liderazgo de organismos públicos de Estados Unidos y la dirección de James Watson, codescubridor de la estructura del ADN, se concibió en dos partes:

  • Identificar todos los genes humanos.
  • Determinar la ubicación cromosómica de cada gen y su secuencia exacta de nucleótidos para conocer la proteína que codifica y sus posibles alteraciones.

La meta inicial era alcanzar un borrador en el año 2000 y finalizar la secuencia en 2005, con Seguir leyendo “El Proyecto Genoma Humano: Un Hito en la Genética” »

Organismos Transgénicos, Proyecto Genoma Humano y Cambio Climático

Biología ambiental, , , , ,

Organismos Transgénicos

¿Cómo se Obtiene un Organismo Transgénico?

En la primera etapa o de transformación hay que introducir el gen deseado en el genoma de una célula del organismo que se desea modificar. En la segunda etapa o de regeneración hay que obtener una planta o un animal a partir de la célula cuyo genoma se ha modificado, lo que requiere la utilización de técnicas de clonación de organismos.

Aplicaciones de los OMG

Enfermedades Genéticas y su Base Bioquímica

Medicina y Ciencias de la salud, , , ,

Acondroplasia

Clínica

Crecimiento anormal de los huesos con enanismo, extremidades cortas, cabeza gruesa y características faciales típicas: otitis recurrente, estrabismo…

Etiopatogenia Bioquímica

Mutación puntual en la posición 1138, cambio de una G por una A.

Prevalencia

1/25000

Herencia

Autonómica dominante

Genética Molecular/Mapa Genético

Gen FGFR3

Correlaciones Genotipo/Fenotipo

Fenotipo más grave en homocigóticos.

Acromegalia

Clínica

Hipertrofia de las extremidades o gigantismo.

Etiopatogenia Seguir leyendo “Enfermedades Genéticas y su Base Bioquímica” »

Conceptos de genética y biología celular

Biología, , , , , ,

Proteína P

La función de la proteína P, que es muy ácida debido a la fosforilación, parece actuar:

  1. Como un cofactor de la polimerasa, posiblemente ayudando a desplazar la proteína N del ARN viral.
  2. Uniéndose a la proteína N, tal vez permitiéndole encapsidar el ARN viral (un paso importante en el empaquetamiento del ARN).

Citocinesis

La citocinesis o citodiéresis es la separación física del citoplasma en dos células hijas durante la división celular. Se produce después de la cariocinesis Seguir leyendo “Conceptos de genética y biología celular” »

La Revolución del ADN: Proyecto Genoma Humano y Biotecnología

Biología, , , , , ,

La Revolución del ADN

El ADN fue descubierto por James Watson y Francis Crick en abril de 1953, considerándose el mayor descubrimiento biológico del siglo XX.

Estructura del ADN

Es una biomolécula muy larga que está formada por dos cadenas enfrentadas de nucleótidos (Fosfato + desoxirribosa + base nitrogenada) unidas en disposición helicoidal (doble hélice). Cada molécula tiene una parte constante formada por la unión alterna del fosfato y de la desoxirribosa, y una parte variable hacia el Seguir leyendo “La Revolución del ADN: Proyecto Genoma Humano y Biotecnología” »

Cariotipo Humano y sus Anomalías: Una Guía Completa

Medicina, , , ,

Cariotipo Humano y sus Anomalías

Cromosomas 13-23 y sus Implicaciones

Cromosoma 13

Características:
  • **Proteína dedo de zinc:** Proteína que participa en la regulación de la expresión genética.
Enfermedades:
  • **Cáncer de mama:** Cáncer en el tejido mamario.
  • **Cáncer de vejiga:** Cáncer de las células de las paredes de la vejiga.

Cromosoma 14

Características:
  • **Inmunoglobulina:** Proteína que participa en la inmunidad del organismo.
Enfermedades:

Biología: Del ADN a la Medicina Regenerativa

Biología, , , ,

Donación y Trasplante de Órganos

Donante

Suele ser una persona en situación de muerte cerebral, es decir, una persona que ha fallecido pero los latidos de su corazón se mantienen de forma artificial para que los órganos estén en perfectas condiciones. La ley que regula la donación y los trasplantes en España fue promulgada en 1979. Algunos puntos clave de esta ley son:

Enfermedades Genéticas: Síndromes y Condiciones

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Distrofia Muscular de Duchenne

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que afectan principalmente al músculo estriado. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Es causada por un gen defectuoso para la distrofina. Solo los hombres resultan afectados. Se presenta aprox. en 1 de cada 3600 varones. Afecta a todas las razas.

Síntomas

El Cariotipo Humano: Características, Enfermedades y Mutaciones

Medicina, , , ,

El Cariotipo Humano

Características y Enfermedades de los Cromosomas

Cromosoma 13

  • Características: Proteína dedo de cinc (regulación de la expresión genética)
  • Enfermedades: Cáncer de mama, cáncer de vejiga

Cromosoma 14

  • Características: Inmunoglobulina (inmunidad)
  • Enfermedades: Corea hereditaria benigna, calcificación cerebral no arteriosclerótica

Cromosoma 15

  • Características: Color de ojo (pigmento), miosina (músculos estriados)
  • Enfermedades: Enfermedad de Tay-Sachs, osteodistrofobia

Cromosoma Seguir leyendo “El Cariotipo Humano: Características, Enfermedades y Mutaciones” »

Enfermedades Genéticas: De la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina a la Obesidad

Medicina y Ciencias de la salud, , ,

Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

¿Qué tipo de alteración es?

Autosómica Recesiva

¿Por qué gen está codificada la Alfa-1-Antitripsina?

Proteasa Inhibidora Pi

¿En dónde ocurre el 90% de la síntesis de Alfa-1-Antitripsina?

Hígado

¿En dónde se expresa la Alfa-1-Antitripsina?

Hígado, neutrófilos y monocitos

¿Qué expresión clínica tiene la deficiencia de Alfa-1-Antitripsina?

Cirrosis Hepática y EPOC

¿Qué papel fisiológico tiene la Alfa-1-Antitripsina?

Inhibir la elastasa, en particular Seguir leyendo “Enfermedades Genéticas: De la Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina a la Obesidad” »