Archivo de la etiqueta: Síndrome de Down

Cromosomas, Salud Reproductiva y Atención al Recién Nacido: Definiciones, Patologías y Procedimientos

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Cromosomas y conceptos básicos

¿Qué es un cromosoma? Es una estructura con forma de filamento que se encuentra en el interior del núcleo de una célula y que contiene el material genético, como el ADN.

¿Qué son los autosomas? Son los cromosomas no sexuales en el humano.

¿Qué son los gonosomas o cromosomas sexuales? Son los cromosomas que llevan la carga sexual (X o Y), los que determinan el sexo.

¿Qué es un cariotipo? Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo, determinados y Seguir leyendo “Cromosomas, Salud Reproductiva y Atención al Recién Nacido: Definiciones, Patologías y Procedimientos” »

Alteraciones Cromosómicas y Agentes Mutágenos: Fundamentos de Genética y Evolución

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Trisomías Autosómicas Comunes

Las trisomías autosómicas resultan de la presencia de una copia extra de un cromosoma no sexual. A continuación, se describen algunas de las más relevantes:

Trisomía del Par 21 (Síndrome de Down)

  • Características fenotípicas comunes: Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada.

Síndrome de Edwards (Trisomía del Par 18)

Explorando las Alteraciones Cromosómicas, Genéticas y Endocrinas: Impacto en el Desarrollo

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Alteraciones Cromosómicas y su Impacto en el Desarrollo

Alteraciones autosómicas: La más frecuente es un cromosoma extra en el par 21, conocido como Síndrome de Down. Esta alteración produce una serie de trastornos y características orgánicas definidas. La división defectuosa de la célula puede ocurrir en el espermatozoide, óvulo o durante la primera división celular. La causa puede ser por traslocación antes del embarazo, un cambio de lugar del cromosoma durante el embarazo por no división, Seguir leyendo “Explorando las Alteraciones Cromosómicas, Genéticas y Endocrinas: Impacto en el Desarrollo” »

Cariotipo Humano: Características, Obtención y Anomalías Cromosómicas

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¿Qué es el Cariotipo Humano?

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. En el ámbito de la clínica, se utiliza con frecuencia el concepto de cariotipo para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo con su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos Seguir leyendo “Cariotipo Humano: Características, Obtención y Anomalías Cromosómicas” »

Citogenética y Errores Innatos del Metabolismo: Un Vistazo a las Enfermedades Genéticas

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Citogenética: Anomalías Cromosómicas

Aneuploidías

Las aneuploidías son anomalías numéricas que implican la presencia o ausencia de un cromosoma, generalmente autosómico, y a menudo resultan en aborto espontáneo. Las trisomías, como el síndrome de Down, son ejemplos comunes de aneuploidías y pueden causar problemas cardíacos, retraso mental y otras complicaciones.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es causado por una trisomía del cromosoma 21. Puede ocurrir debido a una translocación Seguir leyendo “Citogenética y Errores Innatos del Metabolismo: Un Vistazo a las Enfermedades Genéticas” »