Archivo de la etiqueta: Citogenética

Fundamentos de Genética Médica y Herencia Humana

Biología, , , , ,

1. Genética Mendeliana y Leyes de la Herencia

1. En relación a la genética, marque el enunciado correcto:
Respuesta: Todas son correctas.

2. La primera Ley de Mendel explica:
Respuesta: Que al cruzarse dos líneas puras, homocigotas, resulta en una primera generación con descendientes heterocigotos que poseen el mismo genotipo y fenotipo (dominante).

3. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe la Segunda Ley de Mendel?
Respuesta: La distribución de alelos de diferentes genes es independiente Seguir leyendo “Fundamentos de Genética Médica y Herencia Humana” »

Cromosomas y Cariotipo Humano: Fundamentos de Citogenética

Biología, , , , ,

Los cromosomas y el cariotipo

Los cromosomas son las estructuras en las que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis, estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas Seguir leyendo “Cromosomas y Cariotipo Humano: Fundamentos de Citogenética” »

Procedimientos y Técnicas Esenciales en Laboratorios de Citogenética y Biología Molecular

Biología, , ,

1. Caracterización de los Procesos en Laboratorios de Citogenética y Biología Molecular

1.1 Materiales y Equipos

  • Material fungible: De un solo uso.
  • Material inventariable: Larga vida útil.

1.2 Instalaciones y Organización

Citogenética Humana: Principios, Análisis Cromosómicos y Alteraciones

Biología, , , , ,

Principios Básicos de Citogenética. Citogenética Humana y Análisis Cromosómicos

Introducción

2.1 Interfase: Es el periodo que transcurre entre dos mitosis consecutivas, es decir, entre el final de una división celular y el inicio de la siguiente. Distinguimos:

Citogenética: Alteraciones Cromosómicas y Técnicas de Cultivo Celular

Biología, , , , , , ,

Reactivos y Soluciones Tamponadas en Citogenética

Reactivo PBS-NaCl

  • KCl: 0,25 g
  • Na2HPO4: 1,44 g
  • KH2PO4: 0,25 g
  • Agua destilada: hasta 1000 ml

Tampón Fosfato pH 6,7

  • Solución A:
    • Fosfato disódico (Na2HPO4): 946 mg
    • Agua destilada: hasta 100 ml
  • Solución B:
    • Fosfato de potasio dihidrógeno (KH2PO4): 907 mg
    • Agua destilada: hasta 100 ml
  • Solución de trabajo:
    • Solución A: 43 ml
    • Solución B: 57 ml

Fórmula Cromosómica: Interpretación y Anomalías

La fórmula cromosómica describe la constitución cromosómica de un Seguir leyendo “Citogenética: Alteraciones Cromosómicas y Técnicas de Cultivo Celular” »

Genética: Conceptos Fundamentales y Procesos Celulares

Biología, , , , , ,

Genética: Conceptos Fundamentales

Gen

Unidad de información genética.

Cariotipo

Complemento cromosómico característico en cuanto al número y morfología de sus cromosomas.

Locus

Zona o lugar donde se localiza el gen en un cromosoma.

Mapa Genético

Mapa de la localización de los genes en los cromosomas.

Citogenética

Estudio de los cromosomas, su estructura y herencia.

Alelos

Variantes que puede contener un gen que se encuentra en un locus determinado.

Estructura del ADN

ADN: Es una cadena larga dispuesta Seguir leyendo “Genética: Conceptos Fundamentales y Procesos Celulares” »

Citogenética y Errores Innatos del Metabolismo: Un Vistazo a las Enfermedades Genéticas

Biología, , , ,

Citogenética: Anomalías Cromosómicas

Aneuploidías

Las aneuploidías son anomalías numéricas que implican la presencia o ausencia de un cromosoma, generalmente autosómico, y a menudo resultan en aborto espontáneo. Las trisomías, como el síndrome de Down, son ejemplos comunes de aneuploidías y pueden causar problemas cardíacos, retraso mental y otras complicaciones.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es causado por una trisomía del cromosoma 21. Puede ocurrir debido a una translocación Seguir leyendo “Citogenética y Errores Innatos del Metabolismo: Un Vistazo a las Enfermedades Genéticas” »